ATP7B 基因的突變導致肝細胞中的ATP7B 運輸蛋白(transporter) 無活性,造成膽道排泄銅離子障礙,引發銅離子不平衡2,3,另外,ATP7B 參與了功能性細胞藍蛋白 (ceruloplasmin) ...
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