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全基因體定序對兒童神經疾病的診斷率和治療影響 - Wiley ...

... 與臨床表現型相關的基因變異, 包括錯義、無義、移碼和 ± 1, ±2 剪接位點突變, 且其單一核苷酸基因多型性的變異頻率於任何族群數據資料庫中小於或 ...

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