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人類苯丙胺酸羥化酶基因突變之表現分析

例如，BRCA1基因的外顯. 子18上，具有一個SR protein， SF2/ASF，的結合位，而在8個患有乳癌或卵巢癌. 的家族中，都發現了一個無義突變(nonsense mutation)，E1694X，影響 ...

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