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當代醫藥法規月刊第121期

值得注意的是，雖然部分GLA 基因突變的致病性已被良好敘述，但某些變異型的致病性 ... 誤義突變；相反地，所有無症狀或輕微受影響的非典型病人的GLA 基因突變皆為誤義 ...

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