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HK J Paediatr (New Series) 2019;24:43-47

方法：資料包括中國首例CblF 障礙的新生兒篩查和臨床特徵，LMBRD1突變，在治療和預後 ... 突變，包括框移突變（0/35）、剪切位點突變（2/35）、無意義突變（2/35）和大 ...

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