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新生兒篩檢之簡介 - 國軍桃園總醫院

2.1主要是基因遺傳或突變導致身體酵素缺乏或異常，包括：先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、G6P缺乏症（俗稱蠶豆症）、先天性腎上腺增生症、楓漿尿 ...

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