為什麼這篇新生兒篩檢複檢沒過鄉民發文收入到精華區：因為在新生兒篩檢複檢沒過這個討論話題中，有許多相關的文章在討論，這篇最有參考價值！作者mavis02 (螃蟹大亨)看板BabyMother標題[心得] 新生兒篩檢DMD裘馨氏異常時間...
經過了煎熬的兩個禮拜，決定來分享一下過程
出發報戶口的路上接到了生產醫院的電話
說裘馨氏數值偏高要盡快約回診復檢
我還很疑惑的問了球什麼？會很急嗎？
對方只說了盡快，該病3-5千分之一的機率而已不要擔心….
掛了電話在google頁面上打了「球心室」
跳出了「裘馨氏」的連結
是今年剛加入新生兒篩檢項目的嚴重罕病
寫著壽命20-30年，國中開始坐輪椅度過餘生
3-5千分之一聽起來變得很高啊…
看著這些內容，報戶口的當下兩個人都笑不出來…
隔天立刻回診抽血送復檢
一直在想如果確診怎麼辦
是不是我帶因害了寶寶
查了板上的文章只有兩篇
雖然說可以樂觀看待，復檢常常會過
但其中提到羊晶其實有檢驗這項的
當時因為我不到30歲
初唐機率一萬四分之一
很放心的羊穿羊晶都沒做
屋漏偏逢連夜雨，出月中的前一天先生住院了
自己一個人大包小包搭計程車回家一打一
等先生開刀出院回來多了一個病人要照顧
兩個禮拜其實忙得亂七八糟
但一想到初檢異常還是會哭
一顆心一直吊在那邊
剛剛收到結果了
看到復檢「無異常」又哭了
太好了，立刻抱抱寶寶
再有一次機會羊穿羊晶我一定要做下去
真的賭不得
不是只有唐氏症需要擔心的
是否因發佈心得而有優惠: no
優惠內容：(若無則不用填寫)
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 124.218.40.215 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1632895180.A.118.html
推 misspo : 恭喜恭喜09/29 14:00
→ pineapplelu : 辛苦了09/29 14:08
推 yaxis : 推最後一句...09/29 14:40
推 aimar0808 : 等待報告的日子肯定很煎熬09/29 14:40
推 jewelrycat7 : 辛苦你了QQ09/29 14:42
推 fred0755 : 我們是法布瑞式症異常 還好月中護理師說別擔心09/29 14:43
→ fred0755 : 結果複檢果然正常09/29 14:43
裘馨氏因為是新增的，我的月中護理長沒聽過，還問我是不是不記得項目，後來她估狗過之後對我的語氣特別小心
推 lifang : 這是新增加的嗎，想帶寶寶去檢驗，至今我還是非常憂09/29 15:02
→ lifang : 慮。09/29 15:02
→ lifang : 去年底沒有DMD檢查09/29 15:05
說真的我不知道該不該去檢查，因為檢查到了這病目前也是無法醫治的，新生兒初檢有1%的偽陽性，等待真的很煎熬。
推 meowhui : 恭喜恭喜，沒事真是太好了09/29 15:30
※ 編輯: mavis02 (124.218.40.215 臺灣), 09/29/2021 15:39:08推 shadowbye : 這是蠻嚴重的罕病，還好最後是正常，恭喜媽咪09/29 17:44
推 aracian : 有納入新生兒篩檢，原理應該是驗肌肉酵素看有沒有升09/29 19:06
→ aracian : 高，不是那麼絕對啦，真的複檢高要確診還是會送基因09/29 19:06
→ aracian : 或肌肉切片09/29 19:06
謝謝分享，因為不了解原理也不想過於樂觀，還是擔心了許久，ar大這麼說也讓之後遇到的人知道初檢複檢異常都還有機會翻盤的！
推 vickysh : 恭喜 祝福平安09/29 19:28
→ k33123 : 我今年八月生的 新生兒篩檢裡沒有這一項耶 09/29 20:04
印象中好像四月開始的？如果沒被通知我都不知道有哪些項目說，原本是心很大的媽媽QQ推 greensdream : 我今年初生也沒有驗到這個 09/29 20:54
推 shing1990 : 恭喜媽咪！辛苦了！ 09/29 21:32
推 queenabebe : 太好了，恭喜媽咪！ 09/30 00:59
※ 編輯: mavis02 (124.218.40.215 臺灣), 09/30/2021 01:19:10推 areare38 : 恭喜平安 09/30 01:48
推 leaves218 : 我家寶寶也是初檢沒過複檢過 09/30 10:42
→ leaves218 : 月中護理師有安慰我說今年好幾個寶寶都是初檢沒過 09/30 10:42
→ leaves218 : ，最後都沒事 09/30 10:42
→ leaves218 : 但是等結果的時候真的好煎熬啊... 09/30 10:42
推 malinz : 辛苦了 09/30 12:26
推 keiyou : 恭喜，小孩健康真的是最大的禮物 09/30 21:41
推 kaikuen : 我們上個月也經歷了DMD的煎熬，所幸複檢也是正常， 09/30 21:51
→ kaikuen : 醫生有說如果真的沒有家族史不需要太擔心，這是今年 09/30 21:51
→ kaikuen : 新增的篩檢，或許技術還尚未很純熟 09/30 21:51
推 ifstay : 這是自費篩檢項目，我寶寶7/29出生也有做，剖腹產 10/03 19:21
→ ifstay : 住院5天，進月中第一天就接到醫院通知偽陽性要複檢 10/03 19:21
→ ifstay : ，我也是在月中哭了一個月，網路上資訊又很少，還好 10/03 19:21
→ ifstay : 滿月回醫院打預防針複檢報告出來是正常，也是一出診 10/03 19:21
→ ifstay : 間就哭了。 10/03 19:21
推 cokecan : 初檢異常複檢正常+1 10/09 16:32
→ cokecan : 這項檢查初檢感覺偽陽性很高… 10/09 16:33