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篩檢織網找罕病 - 罕見疾病基金會

新生兒篩檢 揪罕病 ... 檢體送驗，正逢新生兒篩檢技術開發出新檢查項目，檢查顯示睦睦跟澄寗一樣，都出現生物素酶活性偏低，再做基因檢測，確診是「生物素酶缺乏症」。

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