臨床表徵異型合子型較常見,發生率約為 1/200 ∼ 1/500,血漿中膽固醇濃度會比正常 ... (二)尼曼匹克症 Niemann-Pick Disease 定義體染色體隱性遺傳,又稱鞘髓磷脂儲積症, ...
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