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遠離罕病！尼曼匹克症C型篩檢新技術

台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示，尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓，以及腦部，造成這些器官的病變。患者 ...

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