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尼曼匹克症ptt 在 XXY Instagram 的最佳貼文
2021-08-02 06:24:56
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【前文恕刪】
稍微來根據所學來提一下兩者的差異
如果有錯誤敬請指正:)
尼曼匹克症（Niemann-Pick Disease）是屬於一種體內脂質代謝的病變
可以分成ABCD 4型
其中AB型屬於神經髓鞘鱗脂質酵素缺乏或不足
導致過多的神經鞘磷脂累積在細胞內導致身體多處系統的損害
包含神經系統,因而會有神經系統方面的各項問題
CD型屬於基因的異常，導致細胞內膽固醇的累積
一樣會影響到神經系統造成各方面的異常
最後造成患者的死亡
而脊髓小腦變性症(脊髓小腦運動失調spinocerebellar ataxia)屬於退化性疾病
小腦主管身體運動的協調
這類疾病導致小腦退化萎縮,使得患者的運動開始出現不協調的情況
而會有像aya那樣的症狀出現
簡單的講大概是這樣
如果真的要詳說的話其實這類疾病的致病機轉大部分都還沒有定論
所以所謂的治療都只是支持療法
雖然這類疾病都只是少數
但是也因而更展現很多無奈....
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歐,對了.....俗稱的漸凍人也是不一樣的疾病（稱為ALS syndrome)
就是最後十四堂星期二的課裡莫瑞教授所得的病
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