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罕見疾病基因檢測 - 慧智基因

PRRT2相關陣發性運動障礙包括陣發性動作型運動不良症以及良性家族性嬰兒癲癇症，致病原因為第16號染色體上的PRRT2基因變異所致。PRRT2基因編碼富含脯胺酸的跨膜蛋白， ...

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