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尼曼匹克症（Niemann-Pick Disease,NPD）又稱為鞘磷脂

尼曼匹克症 C型（NPD-C）是由NPC1和NPC2基因的致病變異所引起，這些變異導致低密度脂蛋白（LDL）和其他大分子（如鞘糖脂, Glycosphingolipid）的代謝及運輸障礙。NPD-A和NPD ...

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