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次世代定序應用於遺傳類疾病檢測

例如：欲檢測新生兒可能帶有的遺傳疾病，可以選擇全外顯子定序而非目標基因定序，但檢測結果可根據懷疑之疾病選擇與此臨床表徵相關基因執行判讀，如：病人懷疑有心臟 ...

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