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3-甲基戊二酸血症（白胺酸代謝異常） - 財團法人罕見疾病基金會

患者多於出生後因低血醣、酸中毒及高血氨症而死亡，或因其它感染而死亡，少數存活者若未及早給予食物控制，則易產生心智發展遲緩，患者若能及早管制蛋白質攝取，輔以特殊 ...

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