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Dr.東：新法治龐貝氏症紓肌肉萎縮延壽命 - 罕見疾病基金會

患者需要抽血驗GAA酵素樣本及皮膚切片，確定是否缺乏GAA。新生嬰出生2天後可抽血做篩檢。現時有人工合成的GAA酵素，注入患者體內助分解肝醣。香港 ...

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