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基因變異原因
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/dmcn.14729
全基因體定序對兒童神經疾病的診斷率和治療影響
但是, 許多孟德爾神經遺傳疾病具異質性, 且不同的基因變異可能導致類似的 ... 方法未被診斷病人的遺傳原因, 研究發現, 此檢測方法在神經疾病的診斷率, ...
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