【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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了解自己和伴侶家族的遺傳疾病嗎？
胚胎的基因是健康的
當然成功的機會就越大
一起來聽聽張醫師怎麼說💖

【第七集節目預告】
台灣常見的基因遺傳疾病包含地中海型貧血、血友病、X染色體脆折症...
你知道約有 5% 的夫妻是相同突變的帶因者嗎？
要怎麼檢查呢？
發現伴侶兩人有遺傳疾病的話，就一定會生下患有家族遺傳疾病的寶寶嗎？

別擔心，張志仰醫師跟小僑在這邊陪著妳/你、為妳/你解答。

📍Podcast 節目收聽
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📍想了解更多關於遺傳性基因疾病的相關資訊嗎？張志仰醫師在社團等妳/你唷！
➡️ https://www.facebook.com/groups/forbravemoms

#勇氣媽咪我懂妳 #義大醫院 #張志仰醫師 #台灣艾捷隆 #趙小僑 #遺傳性疾病

真不敢相信政府必須跟人民解釋這麼荒謬的謠言

#但如果是真的話那該有多好
https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=10220555454538078&id=1285050172

網路上就是有股力量
來什麼疫苗就反什麼
就是要拖慢台灣施打
一
看吧
問題根本不在AZ疫苗
而是只要台灣現在有甚麼疫苗
就有一股勢力在發布這些疫苗的負面訊息
Line是傳遞這些訊息的主要平台
如果Line再不能好好處理這些訊息
政府應該要有更強硬的態度才對
https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=10165194577920510&id=625580509

“網傳打mRNA疫苗變轉基因生物體 羅一鈞：不會改變基因”

說真的

這些擔心的人

實在不應該抗拒改變基因

以其頭腦跟人格來看

他們能改變就算是一絲絲一定也是好的啊
https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=4516949524983255&id=100000047568676

聽說現在劇情演到mRNA疫苗（莫德納）打了會變成變種人

猜猜吵這些的人跟吵著要買BNT的人有多少重疊呢(˶‾᷄ ⁻̫ ‾᷅˵)
https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=473746803584414&id=100028472965120

"如果人類已經發明出打一針就可以修改DNA的技術，為什麼你還是那麼醜又那麼蠢啊？"
https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=1375470256168896&id=243794656003134

最好莫德納打了以後就可以改造基因啦。你以為賢者之石逆？

這麼好用的話我先打三十劑，然後以後叫我蔡桑布萊德雷2024我要選大總統了。

#多看書少看LINE低能群組好嗎
#蠢の鍊金術師
https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=10216002812423722&id=1850620125

上次網路謠傳萬華大量焚燒屍體，這次謠傳接種mRNA疫苗會變基改生物體。前面被說是疾管家在造謠，怎麼會有人相信這麼蠢的謠言，現在就來更蠢的。

絕對不要高估群眾的智商跟他們的資訊管道，也不要低估某些自詡中產菁英階級的傲慢，其實有可能只是達克效應。
https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=10158655933087885&id=645577884

警告大家，mRNA基改疫苗也是有突變風險的！
你想打金城武mRNA疫苗，低機率基因插錯可能變成明金城。
想打王祖賢mRNA疫苗的，也可能變成王識賢啊！

基改一定有風險，基因改造有賺有賠，接種前應詳閱公開說明書。
https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=10158656553162885&id=645577884

【回顧】
一【輝瑞疫苗台灣買得到？柯P：一定排到很後面、晚於英法兩國】-【BNT】
一「快新聞／被批「偷雞摸狗」採購疫苗 陳時中回擊趙少康「形容欠精準」」
https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=1841560759317328&id=584986081641475

•我父親的大腸癌基因檢測發現有突變，我會遺傳到這個基因突變嗎？
•我很擔心得到失智症，基因檢測可告訴我答案嗎？
•我兩個姑姑死於乳癌。才剛嫁兩年，現在老公問我是否有遺傳性乳癌。姑姑算嗎？
•多名家庭成員罹患糖尿病體質？我需要做檢驗嗎？可以避免嗎？

當類似的疑慮困擾你的時候，你怎麼辨？

多年來主流的「常規醫療」因為要節省醫療資源及受限於臨床試驗的前提，
所以長期以來都抱著「一體適用」的觀念。
然而在醫學的發展史上，這種觀念不斷受到科學的挑戰而改變。

精準醫學的特色就是從許多可能的病因中釐清出根本原因，
再評估個人在此根本原因上的風險程度。
如此則可依個人風險的高低擬定個人化的預防之道。

＜ 精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥 ＞
作者： 曾嶔元
出版社：時報出版
出版日期：2020/10/13

#對症下藥 #預防之道 #基因迷思


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來看臺灣吧聊聊「基因編輯」跟「恐龍復活」：
https://youtu.be/Ki_FNv2sPNM

各節重點：
01:15：介紹基因編輯
02:00：介紹基因編輯技術 CRISPR/Cas9
03:46：討論第一個「反對訂製小孩」的理由
04:53：討論第二個「反對訂製小孩」的理由

【 製作團隊 】

｜企劃：鯉鼬
｜腳本：鯉鼬 again
｜剪輯後製：Pookie
｜演出：小時候長得很可愛ａ志祺

——

【 本集參考資料 】

TED：訂製嬰兒進退兩難的道德問題：https://bit.ly/2LTlcna
可以訂製嬰兒了嗎？日本有限度開放「編輯」人類受精卵的基因：https://bit.ly/2wAwb08
基因編輯大突破　科學家修正人類胚胎致病突變：https://bit.ly/2oxFGsu
改變世界的基因工程與基改生物：https://bit.ly/2NIarGc
華爾街日報精選：將基因編輯技術投入人體試驗，中國速度為何讓美國望塵莫及？https://bit.ly/2MMTuxZ
編輯胚胎基因 可預防遺傳疾病：https://bit.ly/2LR0nJ7
同樣是訂製孩子，卻引發截然不同的反應？https://bit.ly/2MJRxSP


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當Gay不是後天選擇，而是先天遺傳的嗎？

如果是後天選擇的，那為什麼沒辦法把Gay變回異性戀？

又如果是「先天遺傳的」，那就更怪了，因為同志不會自己生小孩，那遺傳的力量應該無計可施。

照理來說，Gay 早就該絕種才對

不過神奇的是，同志行為不但沒有消失，反倒出現在幾乎所有動物身上

聽起來，這好像是一個超級不合理的事實，不過它卻可以被一個簡單的解釋優雅的解決

實際上，自然界對這同志這件事做了一個非常巧妙的設定，內容在影片中，這就是Howard這次的生物學的期末報告 （撒花轉圈圈）


影片腦補小教室:


01:28
蜘蛛跟魷魚絲一樣, 都是蛋白質組成的(咳), 它的強度不但高過鋼鐵, 而且質量極小, 繞地球一圈的蜘蛛絲重量, 低於一杯中杯珍奶 (500cc)


03:20
適者生存, 又稱天擇說, 應該算是史上最重要的一條生物定律, 它解釋生命的樣貌是流動的, 而不是永遠不變, 包括我們人類, 也是由單細胞生物演化成魚, 爬到陸地上, 變成猩猩, 最後才變成今天這個樣子

這讓亞當跟夏蛙聽到可能會覺得很不爽 (我知道我知道) !


03:22
天擇說理論在一百多年前(1859)被達爾文所發表

其實應該要更早, 因為在那時候的社會價值還是以上帝造人為主流, 可能達爾文當時也怕自己被暴民亂棒修理吧, 所以一直把這個想法藏到他50歲才公諸於世.

不過, 這個假設隨著陸續出土的證據跟研究, 如今變得越來越堅不可破.


03:24
"正向基因突變" 講的就是可以增加你 "生存率" 或者 "交配率" 的基因, 可是, "正向"這兩個字並不是絕對的, 聽起來有點模糊哦 w(ﾟдﾟ)w


讓我們用 " 白化症 (白子) " 的例子來說明吧 !

白化症是一種會讓你全身色素變不見的基因突變, 假如你有這種基因, 那你整個人就會看起來白白der(就像通天神探狄仁傑裡面的斐東來).

如果這種壯'況發生在非洲狐身上, 那我們會把它視為是一組具有毀滅性的基因; 因為牠在土黃色為主的非洲平原上走跳, 還把自己弄得白拋拋, 這等同掛了一面 吃我吃我 的牌子再身上.

可是, 如果它發生在北極狐身上呢? 我們就會當它是所謂的正向基因, 因為在北極, 白化症會變成一種保護色, 方便牠們掠食或逃跑, 接下來牠以後生的孩子會有潛在的白化症基因.

順道一提, 我們現在看到的極地動物, 很多都是白化症的產物


04:35
E.O威爾森是哈佛大學的生物學榮譽教授, 也是島嶼生態學 (Insular biogeography) 的創始人之一. 他曾多次獲得美國國家級的獎章. 論人性 (On Human Nature) 是他於1978年時的一部著作, 獲普立茲獎


影片中我提到很 " 理論" 跟 "假說"這類的詞, 可能會讓人覺得 "只是理論 " ,

個人以為這樣不太公平

因為沒有人可以活在生命的開端 (約35億年前), 然後全程記錄宇宙的始末. 理論的出生, 是人類為了說明某個現象所發展出來的解釋, 它必須受到現實非常嚴格的檢視. 借用一個科學家的話來作結, 他說:

這個世界的規律, 是眾神正在下的一盤棋, 而人類在一旁邊看邊猜它的規則, 如果你看到皇后把主教吃了, 你會說皇后比主教大, 可是接著你又看到主教把皇后吃了, 那你的說法 (假說) 就必須修改, 直到遊戲結束, 所有的規則 (理論) 都能完全符合你的觀察為止, 大致上, 我們所說的科學理論就是這麼一回事, 只是真實的狀況比下棋複雜太多了(Richard Feynman)"


以下是影片參考內容跟資料來源 :


http://www.independent.co.uk/news/science/billions-of-insects-are-having-gay-sex-accidentally-say-scientists-8897190.html
(Billions of Insects Are Having Gay Sex "Accidentally" Say Scientists)

https://www.sciencedaily.com/releases/2013/10/131021131009.htm
(Bugs Not Gay, Just Confused)

http://www.livescience.com/38931-insect-gay-sex.html
(Why Insects Have Gay Sex)

http://phys.org/news/2013-10-homosexuality-insects-spiders-case-mistaken.html
(Research Finds That Homosexuality in Insects and Spiders is a Case of Mistaken Identify)

Wilson, Edward O. On Human Nature. Cambridge: Harvard UP, 2004. Print. (論人性, 關於同志的解釋在第六章 "性")


很多想法跟解說方法都是下面幾本書給我的靈感, 比照誠信SOP規定, 信譽必須歸還給原作者 :


Brookes, Martin. Fly: An Experimental Life. London: Weidenfeld & Nicolson, 2001. Print.

Dawkins, Richard. The Blind Watchmaker. New York: Norton, 2013. Print.

Dawkins, Richard. The Selfish Gene: 30th Anniversary Edition. Oxford: Oxford UP, 2006. Print.

Moorehead, Alan. Darwin and the Beagle. New York: Harper & Row, 1969. Print.