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精準醫療分子檢測實驗室檢測技術指引--次世代定序應用於 ...

三）基因變異（Genetic variants）：可發生於生殖細胞或體細胞， 可為活化態（active）或不活化 ... 若是臨床相關的已知基因，檢測中卻未納入者，須詳述原因。

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