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基因突變例子
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/dmcn.14729
全基因體定序對兒童神經疾病的診斷率和治療影響 - Wiley ...
目的探討全基因體定序(WGS) 對兒童神經疾病的診斷率及治療影響。 ... 另一個例子是3 位KIF1A 基因錯義突變的病人, 其中兩位病人(患者003 和136) 有 ...
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