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次世代定序應用於遺傳性疾病檢測（草案）

次世代定序檢測由以下步. 驟組成：(a)檢體採集、處理、儲存、(b)DNA/RNA 萃取、(c)基因庫製備、(d). 定序片段產出與鹼基偵測、(e)序列比對/基因定位、(f)變異偵測、(g)變異 ...

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