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7例原发性免疫缺陷病的临床及基因突变分析- PMC - NCBI

注：[XLA] X连锁无丙种球蛋白血症；[X-SCID] X连锁重症免疫缺陷病。 ... 病例2的BTK基因内含子8存在剪接位点突变（IVS8+2T＞C），遗传自患者母亲。

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