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全基因體定序對兒童神經疾病的診斷率和治療影響

此外, 兩名具ITPR1 基因突變,診斷為脊髓小腦共濟失調第29 型患者(患者061 和182), 其病情進展為非進行性惡化且於疾病過程中病人持續緩慢進步, 這與脊髓 ...

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