生化是個距離我有點遠的科目，它其實相當有趣！
大部分的人應該都覺得生物化學的生物成分比較高，化學是他的遠親
我自己是把生化分成兩個主題
分子生物 Molecular Biology
其實他的名字有點讓人誤導(就跟轉譯醫學一樣哈哈哈)，分子生物主要在討論DNA複製、轉錄、轉譯、基因表現與調控，...
生化是個距離我有點遠的科目，它其實相當有趣！
大部分的人應該都覺得生物化學的生物成分比較高，化學是他的遠親
我自己是把生化分成兩個主題
分子生物 Molecular Biology
其實他的名字有點讓人誤導(就跟轉譯醫學一樣哈哈哈)，分子生物主要在討論DNA複製、轉錄、轉譯、基因表現與調控，以及各式各樣的基因操作技術，從PCR、跑膠，到次世代定序、CRISPR，都是分子生物的重點。此外還會提到一些轉譯後的修飾，以及運輸、回收蛋白質的過程。
分子生物跟很多基礎科目有所關聯，比如說抗生素、化療藥的機制，各種遺傳疾病、轉譯後修飾的疾病、免疫疾病(像是Ataxia–telangiectasia)、遺傳性的癌症(像是Lynch syndrome/HNPCC)等等。
考試很愛考真核原核的複製轉錄轉譯有什麼不同，學的時候很好玩，考很細的時候就不好玩了QQ
代謝 Metabolism
代謝是生化看起來最嚇人的事情，其實他就是個很大的拼圖，然後要搞清楚每個生化反應之間的橋樑！確保自己可以暢行無阻(?)從糖解、糖質新生、TCA、脂質合成代謝運送、膽固醇代謝、胺基酸代謝、核酸合成代謝、維生素的功能。除了各個反應物、產物，還有調控的重點，酵素的名字、需要的維生素等等。這邊時不時會遇到一些跟有機相關的原理(而且國考考得很基礎，會出現相當化學的題目)，但我念得很病理，所以就@@暫時不管它。
其實代謝跟內分泌有相當大的關聯，病理藥理跟臨床還會用到。病理在肝醣貯存疾病、胺基酸代謝疾病、血基質代謝疾病等等都有很深入的介紹，藥理的訊息傳遞也跟生化有重疊，所以放心一定會再遇到的！
生物領域的很多學科都是彼此交錯的，需要時間理解跟整理，像我在大二修生化的時候雖然拿了A+但還是一頭霧水，直到複習的時候才覺得這一切並沒有那麼難。
另外再介紹兩個跟生化有關的研究領域，一個是結構生物學，主要在探討蛋白質的結構。其實生物很奇妙的地方是，這些胺基酸疊起來的東東能催化這麼多反應！研究結構跟藥物研發、癌症發生也有很大的關聯。更神奇的是，我們學細胞的時候都只知道細胞裡面有什麼胞器、成分是什麼。但細胞是活的！這些蛋白質在細胞裡面怎麼影響整個細胞的行為、互相調控，是個我們還很需要深入了解的問題，這就是系統生物學想用各種模型分析的事情，使用不少數學工具去嘗試了解細胞動態的運作方式。
科目介紹先寫到這裡好了，想換換口味講我自己的故事哈哈哈~有想要聽的歡迎告訴我！
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ataxia醫學 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最佳解答
【小腦萎縮症】: 2011年台灣電影《帶一片風景走》（英文：Leaving Gracefully）描述一位中年婦女(秀美)因為得了【小腦萎縮症】，她的先生(智輝)決定推著輪椅帶著秀美以步行方式環島的過程。
劇中主角智輝跟許多藍領階級一樣，每天在大太陽下揮汗工作，直到妻子秀美檢查出小腦萎縮；由於秀美身體的改變，也讓智輝有重大的轉變；從原本不能接受，直到接納，並帶著秀美去環島。
這一切重大的轉變，不只改變了智輝一家人，也改變了周遭人的看法，尤其醫生的態度；這很可能是現今社會普遍的問題。罕見疾病的治療，在現在醫療發達的社會，尚處於弱勢族群。因龐大的經費問題，沒有藥廠願意為他們研究並開發新藥，導致於太多罕見疾病患者，患病後只能緩和病情，無法治療；尤其片中所提及的小腦萎縮，十多年來，病患幾乎是在等死，這些現實的種種，在影片中也將一併點出。(華人百科: http://bit.ly/2LhwFly )
【遺傳性小腦萎縮症】--臺大醫院-楊智超醫師
小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造，它的功能包括了動作的協調，肌肉張力的調節，以及姿勢與步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀，其中最重要的就是運動及平衡失調。
患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。我們觀察時可以看到患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度也會變差。在走路方面，最明顯的就是步態不穩，走起路來東倒西歪，兩腳通常要張的開開地。其他的小腦症狀還包括肌肉張力減低，眼球轉動異常，講話含糊不清等。
在許多的神經系統退化疾病當中，就有一群罹患遣傳性運動失調 ( hereditary ataxia)的患者，就以小腦的退化及萎縮為主。隨著醫學的進步，近年來對於這群病患的研究也有了一些突破性的進展。靠著遺傳分子生物學的方法，對於這群患者可以做更詳細的分類與診斷，而對於其致病的機制的研究也有了許多的發現，而其終極目標當然就是找出有效的治療方法。
在以自體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為十六型，而以脊髓小腦平衡失調(spinocerebellar ataxia 1-16) 稱之, 簡稱SCA1-16。在臨床上的表現除了以小腦的症狀為主外，也有些患者會參雜有其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過有時要靠臨床症狀去分類是有其困難的，所以正確的分類還是要靠基因的診斷。(臺大醫院-衛教資料-「遺傳性小腦萎縮症」: http://bit.ly/2WjVKgF)
【Reference】
國衛院論壇2019年度議題「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介
➤➤議題召集人：謝松蒼教授、宋秉文教授
➤➤對疾病的防治而言，正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷，醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中，透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制，有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫，但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中，族群基因與疾病面貌有著高度的相關性，預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展，期許未來能夠藉此研究發展，提升高齡人口的健康照護品質，提供更精準有效的治療策略。
1.來源:
➤➤資料
∎(華人百科)帶一片風暴走: http://bit.ly/2LhwFly
∎(臺大醫院)-衛教資料-「遺傳性小腦萎縮症」: http://bit.ly/2WjVKgF
➤➤照片
∎(大紀元)《帶一片風景走》 侯怡君用眼睛感人: http://bit.ly/2UZPjOh
2. 【國衛院論壇出版品】
∎國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: http://forum.nhri.org.tw/forum/book/
3.【購買資訊】
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ataxia醫學 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的精選貼文
【小腦萎縮症】: 2011年台灣電影《帶一片風景走》（英文：Leaving Gracefully）描述一位中年婦女(秀美)因為得了【小腦萎縮症】，她的先生(智輝)決定推著輪椅帶著秀美以步行方式環島的過程。
劇中主角智輝跟許多藍領階級一樣，每天在大太陽下揮汗工作，直到妻子秀美檢查出小腦萎縮；由於秀美身體的改變，也讓智輝有重大的轉變；從原本不能接受，直到接納，並帶著秀美去環島。
這一切重大的轉變，不只改變了智輝一家人，也改變了周遭人的看法，尤其醫生的態度；這很可能是現今社會普遍的問題。罕見疾病的治療，在現在醫療發達的社會，尚處於弱勢族群。因龐大的經費問題，沒有藥廠願意為他們研究並開發新藥，導致於太多罕見疾病患者，患病後只能緩和病情，無法治療；尤其片中所提及的小腦萎縮，十多年來，病患幾乎是在等死，這些現實的種種，在影片中也將一併點出。(華人百科: http://bit.ly/2LhwFly )
【遺傳性小腦萎縮症】-\-\臺大醫院-楊智超醫師
小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造，它的功能包括了動作的協調，肌肉張力的調節，以及姿勢與步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀，其中最重要的就是運動及平衡失調。
患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。我們觀察時可以看到患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度也會變差。在走路方面，最明顯的就是步態不穩，走起路來東倒西歪，兩腳通常要張的開開地。其他的小腦症狀還包括肌肉張力減低，眼球轉動異常，講話含糊不清等。
在許多的神經系統退化疾病當中，就有一群罹患遣傳性運動失調 ( hereditary ataxia)的患者，就以小腦的退化及萎縮為主。隨著醫學的進步，近年來對於這群病患的研究也有了一些突破性的進展。靠著遺傳分子生物學的方法，對於這群患者可以做更詳細的分類與診斷，而對於其致病的機制的研究也有了許多的發現，而其終極目標當然就是找出有效的治療方法。
在以自體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為十六型，而以脊髓小腦平衡失調(spinocerebellar ataxia 1-16) 稱之, 簡稱SCA1-16。在臨床上的表現除了以小腦的症狀為主外，也有些患者會參雜有其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過有時要靠臨床症狀去分類是有其困難的，所以正確的分類還是要靠基因的診斷。(臺大醫院-衛教資料-「遺傳性小腦萎縮症」: http://bit.ly/2WjVKgF)
【Reference】
國衛院論壇2019年度議題「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介
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➤➤對疾病的防治而言，正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷，醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中，透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制，有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫，但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中，族群基因與疾病面貌有著高度的相關性，預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展，期許未來能夠藉此研究發展，提升高齡人口的健康照護品質，提供更精準有效的治療策略。
1.來源:
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【小腦萎縮症】是罕見疾病的最大宗，大多在中年發病，多數家族屬顯性遺傳，遺傳機率高達50%以上，當身體基因出現神經漸進式退化時，走路搖搖晃晃，為保持平衡、兩腿微張，走路狀似企鵝，又稱「企鵝家族」。
「中華小腦萎縮症病友協會」理事長 高宜鳯表示，小腦萎縮症發病初期走路不穩、講話不清楚、手眼不協調、容易嗆到，中期需靠助行器或輪椅代步、吞嚥困難，後期則長期臥床、裝鼻胃管尿管、失去語言、吞嚥能力，需家人24小時照顧。另一散發型患者，無基因變異，但發病後所有症狀與遺傳型類似。( Yahoo新聞: http://bit.ly/2BqTSKI )
【脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia】
「罕見遺傳疾病-脊髓性小腦萎縮症－脊髓小腦性共濟失調」: 脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Ataxia）是一種顯性遺傳性神經疾病，遺傳機率達50%，不過即使是同一家族，發病年齡和病徵也不盡相同。其病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮所致。
小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦如有病變，通常會發生運動及平衡失調。
【一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下】
1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常。
3.講話含糊不清、吞嚥困難。
【近年來藉著分子生物學的檢測】: 已經可以對患者作更詳細的分類與診斷。在體染色體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為22型，而以脊髓小腦平衡失調（Spinocerebellar Ataxia 1-22）稱之，簡稱SCA1-22。
臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數家醫學中心，可以進行部份的檢測，及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。
目前此病可依靠藥物之治療，控制其病症之惡化。 (財團法人罕見疾病基金會-「脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia」: http://bit.ly/2Gll5Cx )
【Reference】
1.來源:
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∎(Yahoo!奇摩新聞) 「小腦萎縮症多中年發病 身體器官逐漸退化」: http://bit.ly/2BqTSKI
∎ (財團法人罕見疾病基金會)-「脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia」: http://bit.ly/2Gll5Cx
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∎(Yahoo!奇摩新聞): 小腦萎縮症多中年發病 身體器官逐漸退化http://bit.ly/2BqTSKI
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