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0102 高胱胺酸血症Homocystinuria 有 - 財團法人罕見疾病基金會

大部分罹患高胱胺酸血症的最多原因在於CBS酵素(含硫胺基酸代謝路徑中的胱硫醚合成脢(cystathionine-β-synthase 簡稱CBS)之功能缺乏，造成代謝合成過程中發生障礙，在 ...

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