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原發性肉鹼缺乏症(PCD) - 新生兒篩檢中心

嬰幼兒期代謝性代償功能失調(metabolic decompensation)：通常在患者3月～2歲間發病。在疾病初期，症狀包括低酮酸性低血糖(hypoketotic hypoglycemia)、餵食情況差(poor ...

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