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脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析

CCDS1在精神运动发育落后、伴癫痫的男性患者中具有一定的患病率，容易存在潜在漏检。二代测序、血尿代谢物测定和脑肌酸测定可以协助这类患者早期诊断。 Go to: Biography.

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