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在 umod產品中有2篇Facebook貼文,粉絲數超過7萬的網紅臨床筆記,也在其Facebook貼文中提到, #teaching #ht 「高血壓腎病變」 診斷條件: 1.家族中的一等親有高血壓病史;2.左心室高血壓性肥大或高血壓視網膜病變;3.輕/中度蛋白尿;4.在腎病變發生前就有長期的高血壓;5.沒有暴露過其他腎毒性的物質,沒有腎絲球腎炎,沒有腎小管間質腎炎,也沒有先天性/遺傳性的腎臟疾病或是會...

 同時也有10000部Youtube影片,追蹤數超過2,910的網紅コバにゃんチャンネル,也在其Youtube影片中提到,...

  • umod 在 臨床筆記 Facebook 的最讚貼文

    2020-10-28 07:43:52
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    #teaching #ht
    「高血壓腎病變」

    診斷條件: 1.家族中的一等親有高血壓病史;2.左心室高血壓性肥大或高血壓視網膜病變;3.輕/中度蛋白尿;4.在腎病變發生前就有長期的高血壓;5.沒有暴露過其他腎毒性的物質,沒有腎絲球腎炎,沒有腎小管間質腎炎,也沒有先天性/遺傳性的腎臟疾病或是會影響到腎臟的系統性疾病(糖尿病、高血脂、肥胖等);(6. 腎臟切片有良性高血壓腎硬化-玻璃狀小動脈硬化[包括入球小動脈]、腎絲球硬化。)

    現在的觀念認為大部分慢性腎臟病(CKD)病人的高血壓是 CKD 的結果而不是原因,除非是惡性高血壓、基因異常(亞伯氏症、UMOD、MUC1-ADTKD、NPHP1、美國黑人的 APOL1、MYH9)。但是高血壓真的會加速 CKD 病人腎功能惡化的速度。

    美國/日本洗腎病人的原因有 29%/15%是高血壓,這些病人的原因應該改成「原因未知」。

    一起遊莫內花園
    https://link.medium.com/FyjPV5XxVab

    一個會思考的醫生
    https://link.medium.com/SEseqIVaWab

    高血壓腎病變 2009
    http://www.tsim.org.tw/journal/jour20-3/06.PDF

  • umod 在 臨床筆記 Facebook 的精選貼文

    2020-10-11 12:01:45
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    #teaching #genetics
    病史是問診的主要內容,包括主訴、現在史、過去史、家族史等。其中以家族史最容易被年輕的醫生忽略。

    CKD 的遺傳度是 30-75%:單核苷酸多態性(SNP)或全基因組關聯分析的研究發現有關的基因是尿調理素 UMOD(又被稱為 Tamm-Horsfall 蛋白質 )、SHROOM3、溶質轉運器、E3 ubiquitin ligases 等。要注意的是以上這些都只是相關性,而不是因果相關,亦即 CKD 可能是多基因遺傳。更複雜的是即使是遺傳疾病,病人的表現型也會受到環境的交互影響:表現型的變異數 = 基因型變異數 + 環境變異數 + 基因 x 環境變異數。遺傳度 = 基因型變異數/表現型的變異數。

    最常見的單基因遺傳性腎臟病是多曩腎(ADPKD),盛行率是百萬分之 270。其次是 Alport 症候群,這是腎絲球基底膜 GBM 第四型膠原蛋白 Col4 基因突變(缺乏 Col4 的 α3、α4、α5 鍊)引起的性聯遺傳腎臟病(少數是體染色體隱性遺傳),盛行率是百萬分之 100。

    其次是法布瑞氏症(性聯顯性遺傳,盛行率是百萬分之 20),其病因是缺乏 A 型 α 半乳糖苷酶(GLA)基因導致 glycosphingolipid(globotriaosylceramide) 堆積,α-galactosidase 酵素補充治療有效。

    最近有人針對遺傳性局部節段性腎絲球硬化(FSGS)的家族做全基因次世代定序 NGS,結果發現有高達 10% 的病人有 α3 或 α4 鍊的基因突變,亦即由臨床和病理表現都無法區分亞伯氏症候群和 FSGS。也有人用 NGS 發現曩腫性腎病患者有 78% 有基因異常,家族性腎絲球腎炎患者有 62% 有基因異常。

    其他的單基因遺傳性腎臟病有體染色體顯性腎小管間質性疾病(ADTKD,以前稱為家族性青少年型高尿酸血性腎臟病、幼年性腎消耗病-腎髓質囊腫疾病 MCKD)是一種纖毛病,分為 UMOD、MUC1、REN 數種,其症狀是 CKD、沒有血尿/蛋白尿、尿液沈渣陰性、尿液濃縮能力下降等。

    一個對歷史學科了解不多的人
    https://medium.com/…/%E5%B0%8D%E6%AD%B7%E5%8F%B2%E5%AD%B8%E…

    「你的父母是誰?」
    https://medium.com/…/%E4%BD%A0%E7%9A%84%E7%88%B6%E6%AF%8D%E…

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    2021-10-01 13:19:08

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