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在 scid醫學產品中有3篇Facebook貼文,粉絲數超過2萬的網紅余海峯 David . 物理喵 phycat,也在其Facebook貼文中提到, 【科普文分享】有個「壞咗」的免疫系統,可以點?/韋文曦 //48 年前,大衛凡特 (David Vetter) 在美國德州出生。一個孩子來到世上,本來是一件美麗的事情。不幸的是,醫生發現大衛患上一種名叫 SCID-X1 (下稱 SCID)的罕見疾病。 SCID 的全名是嚴重複合型免疫缺乏症 (...
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【科普文分享】有個「壞咗」的免疫系統,可以點?/韋文曦
//48 年前,大衛凡特 (David Vetter) 在美國德州出生。一個孩子來到世上,本來是一件美麗的事情。不幸的是,醫生發現大衛患上一種名叫 SCID-X1 (下稱 SCID)的罕見疾病。 SCID 的全名是嚴重複合型免疫缺乏症 (X-linked Severe Combined Immunodeficiency) ,顧名思義這是一種與 X 染色體有關的遺傳疾病。根據美國國家衛生研究院的統計, SCID 發生的機率為五萬到十萬分之一。
患上 SCID 的原因是 X 染色體中的 IL2RG 基因產生突變,令到患者無法產生正常水平的免疫細胞。免疫細胞的主要作用是保護我們抵抗細菌及病毒等微生物 。萬一保護系統失效,我們便容易受到感染,甚至死亡。由於男孩只有一條 X 染色體,因此只有男孩才會患上此病。大衛的哥哥同樣患上 SCID ,他出生後七個月便死亡。
大衛患上 SCID 的那個年代,骨髓移植是其中一種醫治方法,但少於五分之一的病人合適使用這種療法,而其他人的骨髓移植亦有排斥的風險,為了保護大衛免受感染,醫生只能在他出生後不久把他放在一個與外界隔絕的塑膠帳蓬內。他的食物、日常用品,甚至受洗的水都必須經過消毒。父母若要接觸他,也只能透過連着塑膠帳蓬的膠手套和他握握手。他學習的時候、看電視的時候、玩玩具的時候也在塑膠帳蓬內。大衛自此有了個別名「泡泡男孩 (Bubble Boy) 」。有見及此, NASA 更設計了一套像太空衣的保護衣,讓他可以暫時離開塑膠帳蓬出外走動。
大衛最後接受了改良的骨髓移植方法並接受姊姊的骨髓,但是姊姊的骨髓並非完全吻合。他最後不敵病魔,終年 12 歲。
大衛的墓誌銘上面有一句是這樣寫著:
他從未接觸過這個世界 (He never touched the world)
大衛死後的這數十年,醫學技術發展得相當快,其中一種技術叫做 「基因治療」。基因治療的原理,簡單來說,是把正常的基因放入細胞,從而代替有問題的基因,藉此能治療疾病。儘管這幾十年來基因治療發展非常快,但技術上仍未盡完善。 SCID 的基因治療要麼令部分患者患上白血病,要麼只是回復患者部分的免疫系統。因此仍在試驗階段,並不能稱得上十分成功。
最近美國的 St. Jude’s 兒童硏究醫院及加州大學舊金山分校進行了一項雙中心的臨床試驗。新的療法為了減少癌症發生的可能性,科學家改良了基因載體的設計,加入正常 IL2RG 的 cDNA (互補 DNA)。他們利用改良且無害的病毒作為工具,輸送正常 IL2RG 基因到患者骨髓中的血液幹細胞,而這個程序必須經過非常嚴格的規定和程序才能輸入病人的身體。另外,他們也加入低劑量的化療藥物,以幫助改良過的血液幹細胞在骨髓中能建立新的血液細胞。
雖然這項臨床試驗規模較少,但結果卻令人非常鼓舞。八個小孩都能生產健康水平的免疫細胞 。臨床試驗進行平均 16.4 個月的跟進,所有患者都有正常的生長。部分患者之前的病毒感染更已被淸除。八個小孩當中,七個小孩的體內在兩至四個月內已發現有 T 細胞, B 細胞也在兩個月內回復正常水平。四個小孩隨後更接受了破傷風、白喉、百日咳、小兒麻痺症及肺炎球菌的疫苗注射。三個受注射的小孩對小兒麻痺症有抗體反應,兩個小孩更對其他四他四種疫苗有抗體,意味著他們已重組了有效的免疫反應。被醫治的小孩在兩年內也沒有發現白血病。隨著技術的進步,這次的基因治療方法似乎較過往的技術更安全及有效。當然,治療是否完全成功,大概要一段長時間的觀察才有結論。
如果大衛能晚二十年出生,或許現代醫學技術能醫治他的疾病。大衛在這樣一個特別的環境下堅忍地生活了 12 年。他的故事,後來更被拍成電影。「他從未接觸過這個世界。 (He never touched the world.) 」大衛的墓誌銘這樣寫著。但墓誌銘還有另外一句: 「但世界都被他感動。 (But the world was touched by him.) 」//
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