< NIPT 驗唐氏症準確度真的有99% ? >

您好

小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人

之前曾有網友分享了NIPT正常結果出生後才確診是唐氏

症的案例

因此這幾天一直陸陸續續有許多媽媽來詢問這件事

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先聲明

小弟不評論任何單一的個案

也沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。

"I declare no conflict of interest."

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以下僅做實證醫學證據做分享

小弟的出發點

在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等

而產婦們獲得充足資訊之後

要如何做取捨

還是要看每個人對於風險的評估判斷。

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以下文章引用一篇大規模的統合分析研究中（Meta-analysis）

擁有超過20萬例以上的臨床綜合結果分析

參考資料：

1. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11. Analysis of cell-free DNA in
maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.

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先複習一下

目前台灣針對唐氏症的篩檢與產前診斷

主要下列有三種方式

1. 第一孕期唐氏症篩檢 (超音波檢查頸部透明帶 + 抽血) 或 第二孕期唐氏症篩檢 (四指標)

2. 非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus系列)

3. 羊膜穿刺

其中，以羊膜穿刺做為目前產前確定診斷的黃金準則 (Gold standard)

其他兩項為篩檢工具 (screening test)

三者各有優點和缺點

在這篇不再贅述

可參考小弟本版的其他篇拙作

1. 第一、第二孕期唐氏症篩檢
https://www.facebook.com/mrwilliams999/posts/237792140139503

2. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼？
https://www.facebook.com/mrwilliams999/posts/232496867335697

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先做一下名詞解釋

1. 疾病偵測率 (detection rate)

2. 偽陰性 (false negative)

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所謂的疾病偵測率

這個名詞的意思是這樣的

對於某一個檢查而言

能夠將"有病的人"檢查出"陽性"的比率是多少?

比如說

一百個確定得到流感的人接受快篩

結果有70個人快篩陽性

我們會說"快篩"這個檢查的偵測率為70% (=70/100)

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而另外明明有得到流感

卻在快篩中為陰性的30人

就叫做所謂的偽陰性

(這些人的陰性是"偽"的，是"假"的，因為他們其實有病)

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所以，任何一個篩檢工具

我們都必須知道他的極限在哪裡

也就是說

我們必須知道

這些檢查的對於"真的有病的人"的疾病"偵測率"大概是多少?

(或者另一個一體兩面的問題，這個檢查的"偽陰性率"是多少?)

----------------------------本文開始-----------------------------------

這篇大規模研究發表於2017年4月

刊登於婦產科超音波 (Ultrasound in Obs & Gyn)

這個婦產科數一數二的期刊中

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其中

他收集了35個其他關於NIPT的其他研究作統合分析(Meta-analysis)

這篇文章很長

我了解各位心中都很急也很焦慮

所以直接說重點就好

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這篇文章蒐集了一共225895 (22萬5千多個) 接受NIPT系列檢查的人

其中，有1963個被確定診斷為唐氏症。

(這裡的確診方式是以羊膜穿刺或者出生之後做染色體檢查)

所以唐氏症的發生率大概是0.87% ( = 1963/225895)

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我們直接看NIPT的診斷率

對於這1963個確定為唐氏症的小孩中

NIPT這個檢查一共抓出了1957個

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也就是說

NIPT這個檢查的唐氏症偵測率是 1957 / 1963 = 99.7%

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所以如果你問我說

NIPT到底準不準

他其實真的是很準

疾病偵測率確實超過99%

(以這個20幾萬例的研究結果來說)

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那如果要討論這個檢查的偽陰性

也就是沒被檢查抓出來的一共6個小孩

所以NIPT的偽陰性率: 6/1963 = 0.3%

大約是千分之三

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所以

NIPT有沒有可能漏掉其實是唐氏症的小孩?

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確實是有的

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一千個唐氏症的小孩裡面

這個檢查會漏掉三個

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那你一定想說是不是今天我去抽血

有0.3%的機會被誤診為正常?

並不能這麼說

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因為大部分的人懷的小孩都不是唐氏症 (99.13% 的小孩是正常的)

應該由整體來說

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對於這22萬5千多個孕婦來說

NIPT抓出了1957個唐氏症

一共有6個唐氏症小孩沒有被NIPT檢查出來

也就是說 22萬個孕婦裡面，會漏掉6個。

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至於這樣的檢查結果是否令人滿意?

我想是見仁見智

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假設全台灣全面接受NIPT的篩檢

每年大約19萬的新生兒中

大約會有5個唐氏症小孩沒診斷出來

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如果是羊膜穿刺呢?

假設全台灣全面接受羊膜穿刺的檢查

每年大約19萬的新生兒中

可能只剩非常少或者完全沒有唐氏症的小孩沒診斷出來

但會造成19萬 x 1/270 =380 - 633個流產的可能性

平均值大約為 500 個流產的可能性

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因此

威廉氏後人了解

如果您聽到有人NIPT正常但還是生出唐氏症會非常非常的焦慮

然後不斷懷疑自己是否一開始直接做羊穿就好了?

小弟也不知道標準答案

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僅提供真實數據給您參考

剩下的還是需要自己去衡量才行

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以上

一些淺見

提供參考

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~鍵盤婦產科 威廉氏後人~

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