< 醫師的任務與醫學的極限 >

-

昨天晚上因為比較早睡

錯過了很多好朋友們

熱烈討論著nipt v.s. 羊穿的問題

-

身為一個醫師

我們的任務是很清楚的告訴妳

每一個檢查的目的、準確性、風險

但我們無法幫妳做選擇

這是妳和妳的先生必須共同去思考的

-

這世界上沒有100分的好方法

如果有，那其他方法就不會持續存在了

-

這個世界上沒有完美無缺的產檢

這個世界上已知與未知的疾病實在太多

就算妳做完地球上所有的產檢

產檢所能做到的，也只是冰山的一小小角而已

-

還有一點我再澄清一次

Nipt偽陰性是0.3%

並不是每一個說每一個抽的人

都有0.3%的誤診率

而是對於真的懷有唐氏症的孕婦

有千分之三沒有診斷出來

也就是說

風險的機率是建立在「妳懷有唐氏症的前提下」

所以對一個一般人抽nipt來說

妳被誤診的機率其實是百萬分之3才對

（千分之三應該再乘上唐氏症的平均發生率千分之一）

但羊穿的破水風險就跟妳懷有的是不是唐氏症無關

都是千分之三左右

所以風險並不是都是0.3%

-

但是，如果妳是超高齡

比如說45歲

唐氏症在這個年齡的發生率是4%

那妳抽nipt的誤診風險是萬分之1.6

就明顯比一般30歲左右的孕婦風險更高

-

不過呢

nipt對其他罕見疾病的診斷力較差是確實的

我改天再寫一篇 nipt所能涵蓋的診斷範圍吧

下次的直播我也會花一點時間講羊水晶片

-

因為我發現大家還是都搞不清楚...

這是我的錯

-

👨‍⚕️ 如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？

做了NIPT就能安心了吧
準確率高達99.7%
但有沒有可能
NIPT正常，結果寶寶還是唐氏症呢？
——————————————————-
⚠️聲明
本人並沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係/"I declare no conflict of interest."

對於非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)
還不清楚的人
歡迎複習相關文章
1. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/136979590195073

2. NIPT驗唐氏症真的有99%嗎?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/167114293848269

3. 對於初唐高風險的妳，應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看？
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/336072180285812
——————————————————-
我比任何人都清楚
還是個問題一直環繞在妳我心頭
「有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？」

依據我粗淺的認知
「有！」
而且台灣目前就不只一例

為什麼會這樣？
回到所謂的”檢驗結果”跟”疾病正確性”
這樣的問題以數學來說
一共有四種結果。
▪️檢驗陽性👉也真的有病
▪️檢驗陰性👉也真的沒病
這樣的檢測都是準確的
也是絕大部分的情況

但
現實世界中
還包含了以下兩種情況
▪️檢驗陽性👉其實沒病
▪️檢驗陰性👉其實是有病的

對於唐氏症篩檢
我們最害怕的就是”偽陰性”
當做了許多又貴又新穎的檢查後
唐氏症寶寶還是就這樣出生了
我想這是一個令人難以接受的結果

依據目前的統計結果
即便是準確率99.7%的NIPT
也有千分之三的偽陰性存在
也就是說
一千個懷唐氏症小孩的孕婦裡面
這個檢查大約會漏掉三個

原因非常多
(染色體嵌合現象、雙胞胎一胎凋亡、孕婦自身染色體變異、孕婦血漿含胎兒比例偏低等等)
我相信NIPT的說明書上都有
大家也一定都沒看
或者是有看
但根本也看不懂

產婦只在意
為什麼醫師你幫我做了這麼多產檢
小孩卻確診是唐氏症
現在怎麼辦？
這個風險確實存在
怎麼辦？

針對這個問題
我一直以來都有個想法
如同藥害救濟制度
生產事故救濟制度等等

當NIPT檢驗出現偽陰性
除非檢體送錯、惡意沒有送檢等等情事之外
妳的醫師沒有錯
檢驗機構沒有錯
產婦本人和產婦的家人更沒有錯
對於一個極低概率
而且會有嚴重的後果
但事實上沒有任何人有錯的時候
應該要對遭遇不幸的那一方提出合理的救濟
而不是讓全部後果
都由產婦一人承擔

針對NIPT的偽陰性問題
有部分NIPT廠商
提供了所謂的保險制度或救濟制度
(至於妳抽的那家有沒有我不曉得，妳自己問看看吧)

針對NIPT檢驗結果為陰性
但活產下來的寶寶
仍舊確診唐氏症時
由檢驗機構或保險公司提撥孕婦救濟金
目前是訂為兩百萬
當然一定有很多人不滿意
但目前這個金額
是以目前台灣現行的生產事故救濟辦法中
最嚴重者的救濟金額為依據

所以
「有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？」
「有！」
「那怎麼辦？」
「拿著廠商提供的救濟金好好照顧你的孩子」
或者
「拿著廠商提供的救濟金吉死你的產檢醫師」
雖然幾乎不可能贏就是了
——————————————————-
完整內容請搜尋
🔍威廉氏後人粉絲專頁置頂文章目錄
➡️(3-11) 
如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/443383869554642

🧔🏻威廉氏後人-李毅評醫師🥼
臉書蒐尋 : 威廉氏後人-李毅評醫師
粉絲專頁 : 
https://www.facebook.com/mrwilliams999
網誌連結 : 
https://mrwilliams999.blogspot.tw
Instagram:
https://instagram.com/mr_williams_li?igshid=1acmb9yttsgdf

#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #唐氏症篩檢 #NIPT

👨‍⚕️NIPT篩檢唐氏症真的有99.7%的準確率嗎？

聲明
在此不評論單一個案
僅以實證醫學為證據做分享
——————————————————-
首先名詞解釋
▪️疾病偵測率(detection rate)
某一檢查能將”有病的人檢查出陽性的比率”是多少
▪️偽陰性(false negative)
將”有病的人檢查出卻是陰性”
EX:
-100得到流感的人接受快篩有70個人陽性↩️
那麼快篩這個檢查的偵測率為70/100=70%

-另外明明得到流感卻在快篩中呈現陰性的30人↩️
就是所謂的偽陰性
(這些人的陰性是"偽"的，是"假"的，因為他們其實有病)
——————————————————-
以下文章引用一篇大規模的統合分析研究中
(Meta-analysis)擁有超過20萬例以上的臨床綜合結果分析

參考資料：
1. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11. Analysis of cell-free DNA in
maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.

此篇文章共蒐集了225895 (22萬5千多個) 接受NIPT系列檢查的人

其中➡️1963個被確診為唐氏症
(這裡的確診方式是以羊膜穿刺或者出生之後做染色體檢查)

而NIPT這個檢查
在1963確定為唐氏症的小孩中抓出了1957個
那麼
▪️NIPT的唐氏症偵測率➡️1957 / 1963 = 99.7%
▪️NIPT的唐氏症偽陰性率➡️ 6/1963 = 0.3%
( 沒被檢查抓出來的唐氏症共6個 
偽陰性率大約千分之三）

所以
NIPT有沒有可能漏掉其實是唐氏症的小孩?
確實是有的
一千個唐氏症的小孩裡面這個檢查會漏掉三個
但並不能說
有千分之三的機會被誤診為正常
因為大多人懷的小孩都不是唐氏症
(99.13% 的小孩是正常的)

✏️結論
我們應該由整體來說
對於這22萬5千多個孕婦來說
NIPT抓出了1957個唐氏症
共有6個唐氏症小孩沒有被NIPT檢查出來
也就是說 22萬個孕婦裡面
會漏掉6個

至於這樣的檢查結果是否令人滿意?
必須看每個人對於風險的評估判斷
在此僅供真實數據參考
要如何取捨
還是需要靠自己衡量
——————————————————-
完整內容請搜尋
🔍威廉氏後人➕NIPT唐氏症篩檢⤵️
https://www.facebook.com/228302891088428/posts/240897346495649/?d=n

🧔🏻威廉氏後人-李毅評醫師🥼
臉書蒐尋 : 威廉氏後人-李毅評醫師
粉絲專頁 : 
https://www.facebook.com/mrwilliams999
網誌連結 : 
https://mrwilliams999.blogspot.tw
Instagram:
https://instagram.com/mr_williams_li?igshid=1acmb9yttsgdf

#威廉氏後人 #李毅評醫師 #備孕 #產檢 #唐氏症篩檢 #NIPT