< 醫師的任務與醫學的極限 >

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昨天晚上因為比較早睡

錯過了很多好朋友們

熱烈討論著nipt v.s. 羊穿的問題

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身為一個醫師

我們的任務是很清楚的告訴妳

每一個檢查的目的、準確性、風險

但我們無法幫妳做選擇

這是妳和妳的先生必須共同去思考的

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這世界上沒有100分的好方法

如果有，那其他方法就不會持續存在了

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這個世界上沒有完美無缺的產檢

這個世界上已知與未知的疾病實在太多

就算妳做完地球上所有的產檢

產檢所能做到的，也只是冰山的一小小角而已

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還有一點我再澄清一次

Nipt偽陰性是0.3%

並不是每一個說每一個抽的人

都有0.3%的誤診率

而是對於真的懷有唐氏症的孕婦

有千分之三沒有診斷出來

也就是說

風險的機率是建立在「妳懷有唐氏症的前提下」

所以對一個一般人抽nipt來說

妳被誤診的機率其實是百萬分之3才對

（千分之三應該再乘上唐氏症的平均發生率千分之一）

但羊穿的破水風險就跟妳懷有的是不是唐氏症無關

都是千分之三左右

所以風險並不是都是0.3%

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但是，如果妳是超高齡

比如說45歲

唐氏症在這個年齡的發生率是4%

那妳抽nipt的誤診風險是萬分之1.6

就明顯比一般30歲左右的孕婦風險更高

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不過呢

nipt對其他罕見疾病的診斷力較差是確實的

我改天再寫一篇 nipt所能涵蓋的診斷範圍吧

下次的直播我也會花一點時間講羊水晶片

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因為我發現大家還是都搞不清楚...

這是我的錯

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<如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？ >

各位好

小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人

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先聲明

小弟沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。

"I declare no conflict of interest."

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針對非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)系列

我已經撰寫過三篇相關的文章做過完整的說明

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如果對於NIPT還是有不清楚的，

歡迎回去複習。

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按照從基礎到進階依序排序

1. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼?

https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/136979590195073

2. NIPT驗唐氏症真的有99%嗎?

https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/167114293848269

3. 對於初唐高風險的妳，應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看？

https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/336072180285812

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But！

我比任何人都清楚

還是一直有一個問題環繞在妳我心頭

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“有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？”

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依據我粗淺的認知

有！

而且台灣目前就不只一例。

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為什麼會這樣？

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先讓我們回到所謂的”檢驗結果”跟”疾病正確性”。

這樣的問題以數學來說

一共有四種結果。

為了方便各位了解

我以妳老公接受愛滋病檢驗為例。

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1. 妳先生愛滋檢驗是陰性，他也確實沒病。

恭喜妳

這樣的結果是大家都樂見的

也希望妳的好運氣能繼續維持

千 秋 萬 世 、 直 ~ 到 ~ 永 ~ 遠 ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~

(前幾天走在路上聽到的….………..….)

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2. 妳先生的愛滋檢驗是陽性的，他也確實有病。

妳趕快也去抽血吧

不管妳有沒有被傳染

可能都要考慮終止這段關係吧。

他可能是外面有個王小姐

.

或者是有個王先生。

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以上兩種結果。

檢驗陽性 => 也真的有病

檢驗陰性 => 也真的沒病

這樣的檢測都是準確的

也是絕大部分的情況。

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但是。

現實世界中

還包含了以下兩種情況的話

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3. 妳先生的愛滋檢驗是陽性的，但他其實沒病。

這樣的情形叫做”偽陽性”

也就是說檢查的陽性是假的

他其實沒病。

這樣的情況並不難解決

只要再接受進一步的檢查

再進一步確診是沒病的就可以了

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4. 妳先生的愛滋檢驗是陰性的，但他其實有病。

這樣的情形叫做”偽陰性”

也就是說檢查的陰性是假的

他有病！

他其實有病！！

他其實真的有病！！！

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就像有人過勞死的一樣，

其實都是本來就有病的！！！

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對於唐氏症篩檢

我們最害怕的就是”偽陰性”

當我們做了許多又貴又新穎的檢查之後

唐氏症寶寶還是就這樣出生了

我想這是一個令人難以接受的結果。

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NIPT號稱非常準確

準確率９９.７％。

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但是否有偽陰性的存在

當然是有的

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目前的統計結果大概是：千分之三

也就是說

一千個懷唐氏症小孩的孕婦裡面

這個檢查大約會漏掉三個

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原因非常多。

我相信NIPT的說明書上都有

大家也一定都沒看。

或者是有看，但根本也看不懂

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目前已知的就有染色體嵌合現象、雙胞胎一胎凋亡、孕婦自身染色體變異、孕婦血漿含胎兒比例偏低等等

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嘎啦嘎啦嘎啦~

嘎啦嘎啦嘎啦~

嘎啦嘎啦嘎啦~

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WHO CARES ???

(我三單有加s！)

(畢竟我大學聯考英文考99分耶！)

(這是真的.)

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WHO CARES ???

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產婦只在意

為什麼醫師你幫我做了這麼多產檢

現在你跟我說我小孩確診是唐氏症。

阿現在怎麼辦？

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我也不知道該怎麼辦

我也沒辦法為了妳粉身碎骨

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然後醫生只好跟你說

你看唐氏症寶寶也很可愛啊

他的每個笑容你看多天真無邪

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或者

台灣有很多機構阿

很好的特教系統阿

也有很多未來能夠照顧自己的工作機會阿

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關於唐寶寶的人生

歡迎參考唐氏症基金會網站

http://www.rocdown-syndrome.org.tw/aboutbaby.php

也歡迎大家多捐款、多幫助他們

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而且

我必須要說的是

唐氏兒雖然不聰明

但他們其實真的很善良

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至少他們不會明知道自己很多事情都搞不清楚

卻還是一直要酸宗痛。

(我沒有說誰，妳不支持誰我就說誰)

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另外

我猜妳的家人 (尤其婆家)

一定會說

"妳為什麼不抽羊水？？？"

高齡本來就應該抽羊水

妳看媽媽手冊上不是都有寫

妳花了那麼多錢產檢

結果生出一個唐寶寶

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嘎啦嘎啦嘎啦~

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確實的

如果要避免偽陰性的發生

妳可以考慮直接抽羊水

但是要全台灣所有產婦全部都抽羊水

我想可能也是矯枉過正。

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所以

如何避免NIPT的偽陰性

變得無比的重要。

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但是

基於上述嘎啦嘎啦嘎啦的種種理由

NIPT偽陰性不可能是零

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這個風險確實存在

怎麼辦？

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針對這個問題

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我從很久以前

就一直跟廠商或生技公司提出建議

這個千分之幾的風險

它確實存在

為什麼不能有一個保險制度

把每一個人收的費用

撥出一小部分做基金

如果真的有人遇到NIPT的偽陰性

至少我們可以使用這筆基金做為救濟。

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這樣的制度在台灣行之有年

如同藥害救濟制度

生產事故救濟制度等等

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所謂的”救濟”　

不同於”賠償”

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賠償是某人有錯在先

所以賠償妳

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救濟是沒有任何人有錯

但妳確實受苦受難

所以救濟妳一筆救濟金。

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當NIPT檢驗出現偽陰性

除非檢體送錯、惡意沒有送檢等等情事之外

妳的醫師沒有錯

檢驗機構沒有錯

產婦本人和產婦的家人更沒有錯

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對於一個極低概率

而且會有嚴重的後果

但事實上沒有任何人有錯的時候

應該要對遭遇不幸的那一方提出合理的救濟。

而不是把全部後果

都由產婦一人承擔

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這是我一直以來的想法

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終於

有人聽進去了。

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針對NIPT的偽陰性問題

有部分NIPT廠商

提供了所謂的保險制度或救濟制度。

(至於妳抽的那家有沒有我不曉得，妳自己問看看吧)

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針對NIPT檢驗結果為陰性

但活產下來的寶寶

仍舊確診唐氏症的時候

由檢驗機構或保險公司提撥孕婦救濟金。

目前是訂為兩百萬。

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當然這個金額一定很多人不滿意啦

以批踢踢網友動輒年薪５００萬來講

兩百萬真的不高。

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但

目前這個金額

是以目前台灣現行的生產事故救濟辦法中

最嚴重者的救濟金額為依據。

也就是產婦死亡。

產婦死亡的生產救濟金。

就是兩百萬。

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當然一定會有人說

兩百萬我給你，小孩你帶走

或者

我寧願死，也不要小孩是唐氏症等等

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我都完全了解

我自己也是兩個孩子的爸

我完全了解當父母的心情。

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但是

以現況來說

爭取到兩百萬的救濟金

已經是目前對於產婦來說

相對比較合情理的做法了。

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目前如果是生產事故導致產婦極重度障礙

比如說變成植物人之類的

生產救濟的金額是一百五十萬。

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小孩唐氏症跟太太植物人

哪一個比較嚴重呢？

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我自己是覺得

如果同時發生的話就可以領三百五十萬

三百多萬就可以再找三個烏克蘭新娘了 ~ y^__^y

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所以

“有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？”

"有！"

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那怎麼辦？

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拿著廠商提供的兩百萬救濟金

好好的照顧你的孩子

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或者

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拿著廠商提供的兩百萬救濟金

吉死你的產檢醫師。

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雖然幾乎不可能贏就是了。

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”都說生命是無價的。但其實妳我的命，當死掉那一刻，都是只值幾百萬，甚至更少。”

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~鍵盤婦產科 威廉氏後人~

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