【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
　
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雪季即將來臨，常會有雪友PM我應該如何前來二世古，所以今天想吧重要資訊都寫下來讓大家作參考。(資料有誤請指正)
相信大多數的雪友都會住在Hirafu Village或者Niseko Village，如果是由新千歲機場或者札幌前來的話，最直接的方法是乘搭巴士、自駕或包車，或者JR。

JR篇
個人不建議乘搭JR，因爲很轉折。
另外值得注意的是：
Hirafu Village是沒有沒有沒有JR站的
Hirafu Village是沒有沒有沒有JR站的
Hirafu Village是沒有沒有沒有JR站的
（重要的事情講三篇）
也許你們可能會發現有比羅夫或者ニセコ站，但注意那是騙人的啊！比羅夫站是在一個鳥不生蛋的森林裏面，除了計程車或你的兩條腿，是沒有辦法離開那裏的！（可是那裏有一間民宿，可以請民宿替你打電話，但要收服務費）而ニセコ站距離Hirafu Village大概20-30分鐘車程，雖然有巴士，可是班次沒有很多。
如果如果如果真的對JR有情意結，無論如何一定要乘搭JR的話，請在倶知安站下車。你可以選擇請飯店來接你、或者自行乘搭計程車又或可以乘坐United Niseko（持有All Mountain Lift Pass全山票可免費乘搭）和Hilton酒店的接駁巴士。但注意倶知安車站是沒・有・電・梯的，請自行搬行李爬樓梯！
由札幌或者新千歳機場乘坐JR前往倶知安,一般需要在小樽換車（有少部分可以直達倶知安但班次不頻密）
札幌 – 倶知安JR：1,840 JPY/大人
倶知安 JR – Hirafu Village 計程車：約2,000 – 3,000 JPY/台
換乘案内：http://www.hyperdia.com/en/ （日文，英文和簡體中文都有）

巴士篇
冬天基本上每天都有巴士直接由機場前來二世古，大概每個小時都有兩三班巴士出發。需要提前最少九天預約，以確保有位！以下是常用的巴士公司以作參考：
Resort Liner: http://www.access-n.jp/resortliner_eng/winter/
Niseko Ground Service (NGS): http://nisekogroundservice.jp/
Whiteliner: http://www.goodsports.co.jp/white_eng/
Chuo Bus (中央巴士)：http://teikan.chuo-bus.co.jp/tw/
基本上各家公司的分別也不大，畢竟是日本的巴士嘛，大家都很整潔的。巴士公司通常會在9月中旬公佈冬天的巴士時間表，大家可以稍安勿躁。綜合以往的經驗Whiteliner和中央巴士公司一般是最便宜的，而且Whiteliner和Good Sports是同一家公司，可以安排雪具租借加車票套餐。中央巴士公司雖然便宜，但我暫時還沒有嘗試成功在網路上預約（可能是我家的網路太廢了，每次都連不上），最後每次都是打電話去預約。不過因爲中央巴士公司是Annupuri滑雪場的母公司，所以他們的巴士通常都會先停Annupuri然後再停Hirafu Village，所以車程可能會比其他公司長一點）
Resort Liner除了提供機場來往二世古的巴士外，也提供來往札幌的服務，乘客可以在札幌各主要酒店上下車。另外，Resort Liner最晚的一班由機場出發的巴士是晚上9點50（去年）大家也不用太擔心8點抵達新千歲機場會沒有巴士前來二世古。
巴士車資：約3000 – 4000 JPY / 大人，不同公司的收費不一樣

自駕篇
由機場駕車前來二世古大概兩個半小時左右，視乎天氣和路面情況而定。雖然是一個方便的方法，但不推薦沒有雪地駕車經驗的朋友駕車前來。就算途中有一段路是可以走快速公路，問題不大，可是由小樽駕車到二世古這段山路的灣位是蠻多的，冬天的視野真的非・常・差，而且山路的除雪不太好，真的不建議沒有經驗的朋友自駕過來。

包車篇
這是一家大小出遊最舒適快捷的方法，當然價錢也是最貴啊orz你衹需跟包車公司約定時間，他們就會派司機前往接你。值得留意的是，冬天時常有航班延誤的問題，如果被延誤的離開，有些公司是不會等你的（雖然殘忍，但人家也是做生意，縂不能要司機無了期的等吧）而且就算那天上不到車，也不能退款，所以請先留言預約條款及一定要買旅游保險啊！
這邊常用的包車公司如下:
Yohtei Hire: http://www.yohtei.jp/about.html
個人很喜歡這家公司，老闆橘さん人很好，如果航班不幸被延誤，盡量會安排下一個司機前來接你，不過也要視乎實際狀況而定，有時候旺季，也真的無能爲力。
9人車：39,000 JPY / 一程（來往機場・二世古）
4人車：29,000 JPY / 一程（來往機場・二世古）
Alphard車：39,000 JPY / 一程（來往機場・二世古）
Skybus: https://www.skyexpress.jp/
今年剛被Niseko Central收購了。以前的老闆比較刻板，每次打電話過去都有點害怕（嚇）不過這家公司好處是有很多不同種類的車子可以預約，就算是10人以上的大群組也沒問題！
Whiteliner: http://www.goodsports.co.jp/white_eng/
上面的巴士公司也有提供包車服務，費用由40000 JPY起。由中型的9人車到大型的45人巴士也能預約，非常方便。

以上提及的是常用前往二世古的方法，大家可以自己預約，又或者是請你的飯店幫你安排。如果你是通過Vacation Niseko, Nisade, SkiJapan或者Niseko Central預約飯店的話，他們都有專屬團隊幫你安排交通或者滑雪學校等服務，不用擔心啊！

你是一個致力於為當今各項社會挑戰尋求解決之道的青年領袖嗎? 今年秋天，美國知名智庫「東西中心」邀請你與來自美國及亞太地區的青年領袖一同參與第27屆「新世代研習」，今年的研習主題為「以人為本的治理，打造包容永續的社區」。學員將在2017年9月23日至10月1日到美國夏威夷研習。透過與專家進行圓桌討論、個人簡報、訓練、實地參訪等各種活動，學員可深入了解要建立一個社會平衡、經濟自足、環境健康的社區牽涉到哪些議題，以及回到家鄉後可以用哪些策略和工具，讓更多公民願意參與建立社區的過程。「東西中心」將為參加的學員補助部分交通與食宿費用。申請截止日期為7月25日星期二。想到夏威夷去充實自我嗎？現在就馬上報名： www.EastWestCenter.org/ngs。

Are you a young leader devoted to building solutions to social challenges? The East-West Center is offering a chance for you to join the 27th New Generation Seminar together with other young leaders from the United States and Asia Pacific. The theme for 2017 is "People-Centered Governance for Inclusive and Sustainable Communities." Participants will travel to Hawaii for the program held on September 23-October 1, 2017. Through round-table discussions with experts, presentations by one another, training, and on-site field visits, participants will gain a deeper understanding of the issues involved in building communities that are socially equitable, economically feasible and environmentally healthy, and strategies and tools that they can adapt for use in their home countries to promote broader citizen engagement in the community building process. The East-West Center will provide partial funding covering participants’ travel, meals, lodging and other expenses. The application deadline is Tuesday, July 25, 2017. Interested? We encourage you to take action now: www.EastWestCenter.org/ngs

0:00 はじめに
1:05 1.1コスパ重視パターン
2:24 1.2火力重視パターン
2:50 1.3最強パターン
4:40 2.1_15万メセタ以下でつくる場合
5:36 2.2_50万メセタ以下でつくる場合
6:00 2.3_120万メセタ以下でつくる場合
6:33 能力追加成功率について

こんにちこんばんは、じゃんしぇると申します。
今回はPSO2NGSをかなりやり込み、現在戦闘力1451に到達した廃人が、特殊能力付与について、かかる費用ごとにご紹介します！
迷ったらこれでいい！っていうものを紹介しますので、是非ご覧ください。
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