【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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區塊鏈能減少食物浪費，IBM揭五大改變世界的創新科技

2019.02.12 by 高敬原

每年IBM研究院都會針對全球的趨勢、市場走向，提出未來五年五大創新科技預測報告「5 in 5」，2019的重點，聚焦在食品安全，以及減少汙染及浪費上。

全球人口將在5年內突破80億大關，IBM混合雲資深副總裁Arvind Krishna認為：「受到氣候變遷、有限水資源的影響，我們的食物供給，只會面臨越來越多的考驗，」他說：「要能夠面對這樣未來，我們會需要新的科技、科學、設備上的突破。」

正因為如此，每年IBM研究院都會針對全球的趨勢、市場走向，提出未來五年五大創新科技預測報告「5 in 5」，今年（2019）的重點，聚焦在食品安全，以及減少汙染及浪費上。

數位身分模擬，讓農民用更少資源養活更多人口

IBM指出，本世紀結束時，世界人口將增加45%，同時種植食物的土地也會減少20%，農夫必須用更少的資源，養活更多的人口。

因此，可以透過數位化紀錄作物的品質、土壤狀況、市場上的售價，以及物流的狀況，也就是我們常說的數位分身（Digital twins），意思是把物理世界跟數位世界連接在一起，透過感測器做出真實物件的模型，再搭配AI、機器學習、軟體分析，做出只存在於虛擬空間中數位生產模型，這些模型就像是一個虛擬的雙胞胎，可以用來幫助設備預防性維護、設計生產流程等等。

透過數位身分（Digital twins），能幫助農夫利用所蒐集到的數據，更有效率地預測農作物產量，在有限的資源下，擴大生產的規模，同時這些系統模擬真實情況，也能變成提供銀行借貸所需的資料，讓農民更有能力拓展自己的事業。

區塊鏈結合AI，減少蔬果浪費

根據統計，農民種植的蔬果，有高達45%是被浪費掉的。IBM認為，從農民到食品供應商，供應鏈中的每個參與者，都必須清楚知道需要種植、訂購以及出貨的數量。

IBM認為，當區塊鏈、物聯網（IoT）、AI演算法整合在一起，便能解決這類問題。簡單來說，IoT裝置可以追蹤蔬果從採收到販賣的過程，AI演算法透過數據分析，幫零售商找出消費者的飲食消費習慣，以便在對的時間下訂對的蔬果，避免進貨過多浪費，消費者買到的蔬果也是相對新鮮。

食品安全監督將更有效率

食品安全也是一大重點，以美國來說，受汙染的食品每年會產生90億美元的醫療費用，以及750億美元的食品銷毀損失，更導致3,000多人因此死亡。

IBM認為，未來五年全球的食品安全檢測人員，將能透過微生物來保護我們所吃的食物。事實上，有些微生物對人體是有益的，有些則是有害的，研究人員會從DNA以及RNA（核糖核酸）中，找到微生物組，透過核酸定序技術次世代定序（Next Generation Sequencing），以大數據分析的方式，分析微生物的基因組成，可以提早發現病原菌生長，讓食品安全變得具有預測性。

人人都能自己把關食物安全

當然，如果可以靠手機驗出食物中的汙染物質，對所有人來說將更便利，IBM正在研發一款可攜帶的AI感測器，可以偵測出比人類頭髮還要小75倍的細菌。

除了手機，未來這款感測器也可能裝在流理台、沾板，甚至是叉子上，可以在食物吃進嘴巴前，分析食品中是否有汙染物質；在工業應用端，也能將這類微型感測器裝在工廠的輸送帶中。一旦這技術成真，細菌感測器技術可提升病原體檢測的速度，從幾天縮短到幾秒鐘的時間，讓人們自己就能檢測食物是否含有大腸桿菌或沙門氏桿菌。

塑膠變成可再利用

無法回收的塑膠容器，成為地球生態的一大負擔。IBM認為，五年內可以大幅改變垃圾處理的方式，提出一種叫做Volcat的技術。

Volcat可以將聚酯纖維，轉變成可再生資源，目標是把這些聚酯廢料，轉化成新的可再生材料，也就是說從牛奶盒、餅乾容器、塑膠袋都變得可以回收，企業也能用這些再生資源，重新製造新的產品，來減少塑膠用品的數量。

附圖：IBM
透過數位身分（Digital twins），能幫助農夫利用所蒐集到的數據，更有效率地預測農作物產量，就能在有限的資源下，擴大生產的規模。
IBM
透過分散式帳本，記錄下整個蔬果供應鏈的狀態，當資訊安全、透明後，能減少生產端、銷售端的資訊落差，以降低蔬果浪費。
IBM
上下游資訊的串接，靠的是區塊鏈技術，透過分散式帳本，記錄整個蔬果供應鏈的狀態，資訊安全、透明後，能減少生產端、銷售端的資訊落差，以降低蔬果浪費。
IBM
以大數據分析的方式，分析微生物的基因組成，可以提早發現病原菌生長，讓食品安全變得具有預測性。
IBM
細菌感測器技術可提升病原體檢測的速度，從幾天縮短到幾秒鐘的時間。
IBM
Volcat可以將聚酯纖維，轉變成可再生資源，目標是把這些聚酯廢料，轉化成新的可再生材料。

資料來源：https://www.bnext.com.tw/article/52212/ibm-5-in-5-2019…

<產業訊息>麗寶生醫攜手榮總 3癌症基因檢測上線

#癌症標靶用藥 #基因檢測試劑 #大腸直腸癌 #非小細胞肺癌 #全面性癌症 #精準醫療 #癌症基因體醫學實驗室

台灣首例自製癌症標靶用藥基因檢測試劑，昨（31）日正式上線。台北榮總攜手麗寶生醫達5年後，昨正式宣布，全面上線最新突破的三項基因檢測服務，包括大腸直腸癌標靶藥物、非小細胞肺癌標靶藥物、全面性癌症標靶藥物，透過精準醫療，可望讓癌症病患5年存活率大幅提升。

台北榮總院長張德明、榮總症理檢驗部計畫主持人周德盈、麗寶生醫董事長王鼎然與總經理吳泓泰等人，昨天在國人癌症標靶用藥基因檢測自製試劑暨臨床檢測服務正式上線記者會中表示，未來各類癌症患者及臨床醫師，都可透過此工具來了解當前最適合的用藥，增加癌症治療方案的選擇。

該產學合作計畫主持人周德盈表示，台北榮總與麗寶生醫是在2012年共同成立「癌症基因體醫學實驗室」，以次世代高通量基因定序技術，做為個人化癌症基因伴隨式診斷的平台，提供癌症病人精準醫療的服務。

周德盈表示，現在基因檢測、人工智慧正大躍進，個人化基因檢測也快速進展，若能於治療前，取得病患癌細胞特有的「生物標記」基因資訊，將可協助醫師選擇最適當的標靶用藥，把握寶貴的黃金治療時間，避免使用無效的治療方式，並提供未來換藥需求之完整資訊，甚至可做為預後復發風險的參考。

台北榮總的臨床研發團隊，還有胸腔腫瘤科、胸腔外科、腸胃科及血液腫瘤科醫師等十數位主治醫師，協助將檢測導入臨床應用，所以北榮病理檢驗部產出的醫學檢測報告，都是經過臨床認可，而非坊間一般的研究型報告。

王鼎然表示，北榮與麗寶共同投入癌症基因體醫學實驗室已邁向第6年，在計畫主持人周德盈及麗寶生醫總經理吳泓泰領導團隊努力下，交出卓越成績。2014年底提供非小細胞肺癌、大腸直腸癌、全面性用藥評估等個人化基因檢測，並同步研發放化療成效預測、腫瘤罹患機率檢測等多項次世代定序。今年初，台北市政府審核通過其基因檢測服務費用約在3萬元，相較過去動輒15萬元，可讓患者降低預算。

資料來源：http://www.chinatimes.com/newspapers/20170901000044-260202