⭐️創業新SHOW⭐ | 亮點在台灣-先見基因科技股份有限公司
「預防勝於治療！」相信是大家都耳熟能詳的一句話，但往往人們在發現病徵後才做出應對與接受治療，有什麼辦法能及早知道身體的資訊呢？今天創業新秀要介紹給各位的「先見基因科技」透過基因檢測的方式，破解每個人身體裡的DNA密碼，提出翻轉基因醫療產業市場趨勢的商業模式，讓我們能做到提早預防與精準治療潛伏在身體內的疾病！
　　
#基因檢測vs一般型健康檢查
基因檢測與健康檢查的不同在於，基因檢測能看出源自於父母的基因排序方式，通常不會有太多改變，除非因為外在環境刺激、飲食及生活習慣等，啟動了基因上不同的表現方式才可能變化，而健康檢查則是顯現近期的身體狀態。
　　
#儲蓄健康靠這招　　
先見基因科技以「銀行」為概念，讓客戶進行檢測後將檔案建立於基因銀行中，透過每個月的定額存款為自己每年的健康檢查儲蓄「健康幣」，並有利息孳息。銀行每年會提醒客戶到合作的健檢中心透過健康幣進行健康檢查，也透過檢測結果來評估客戶是否需要定期接受特定高風險疾病的檢測，以掌握自身健康狀態並及早預防治療。利用次世代定序（Next Generation Sequencing， NGS）及微陣列平臺(Microarray)等技術，為亞洲人提供了專屬的基因檢測，大幅提高檢測精準度，檢測項目針對個人基因而包含：用藥與營養補充須知、常見癌症風險評估及老年失智等多項疾病。日前也因應疫情趨勢，推出新冠肺炎重症風險基因檢測服務，讓各位及早知道身體資訊，避免曝露在高風險的環境！
　
#掌握潛力人才與研究　
臺灣有許多生技相關領域的學生畢業後即中斷原先的研究，使許多具有潛力的計畫戛然而止，先見基因科技發現這點後，並於103年開始與成大進行產學合作，以技術轉移的方式將成大研發的基因定序技術轉為商業模式並創立公司，延續更多生技相關研究，也為學生們帶來就業機會。
反轉市場區的商業模式與檢測技術的結合，讓先見基因科技榮獲109年度經濟部中小企業處『破殼而出企業』的殊榮！
　　
「透過基因檢測，每個人的生活品質可以更美好。」江淑華期許，基因銀行將翻轉過往醫療觀念，從預防端到治療端，打造完全客製化的精準醫療藍圖，提供民眾完整的守護健康方案。

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🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？

第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。

不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析，和 #基因晶片)都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？

➡️這時候要想到一個相對常見的症候群：
Noonan syndrome，#努南氏症

這是一個甚麼樣的疾病呢？

網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵，產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病。

是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。

✏️一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。

✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。

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🔎最典型的超音波特徵

✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%

🔎當然還有其他可能出現的超音波發現

✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫，肺部積水
✔️羊水過多，大約三分之一會出現
✔️腎臟異常（腎水腫最常見）

✏️最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。

✏️根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。

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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:

依照國情不同，有不同的篩檢習慣...

🇺🇸美國/🇩🇪德國體系

NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測

⭕️優點：省時⏰。
可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。

❌缺點：花比較多錢💸。

🇬🇧英國

NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測

⭕️優點：省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。

❌缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。

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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?

✔️厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan

✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan

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當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。

這又是另一個很大的學問了！

#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測

<鼻子挺不挺?>
👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼

「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。

在2D結構上來說，我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育，再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。

如果2D平面結構看起來沒問題，3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。

只是出生後，每個人臉型的關係，鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~

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一般來說，鼻骨長度會隨著週數增加而變長；沒有鼻骨這件事，常被和染色體異常聯想在一起，最常見的就是唐氏症。

懷孕時期的超音波，有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。

1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):

這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育，會增加我們在計算染色體異常的風險值。

如果同時頸部透明帶過厚，或是有心臟異常，染色體異常的機率大大提升。

2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):

此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常，要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良，可能合併染色體異常或症候群等等。

(前幾篇有提到側臉輪廓的重要性，以及常見的midface hypoplasia)

✏️沒有鼻骨這件事，在漢人族群較常見，且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!

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🧐以下幫大家統整一下，萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?

1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨

建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果，計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。

主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率，但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查

2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨

✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目，可考慮NIPT或是羊膜穿刺

✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)

✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant)，不會特別建議要做羊膜穿刺

✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意，可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群

✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)

如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常，考慮為特定症候群時，建議加做基因晶片

#nasalbone
#absentmasalbone
#nasalbonehypoplasia
#DownScreening