延續上一篇在講臉部，今天來講一靈魂之窗-眼睛👁

關於眼睛，大家很感興趣的是: 醫生!寶寶眼睛張開了嗎?👀👶👀👶

2D超音波底下，我們能看到的是眼眶和水晶體；4D超音波底下，影像重組的關係可以看到眼窩，但說實在眼皮有沒有張開? 就別考我們了吧~~

🔎🔎🔎產前超音波，眼睛在看甚麼呢?🔎🔎🔎

1️⃣ 兩個眼眶

別笑!"#兩個"是很重要的!因為確實有人會先天性無眼(anophthalmia)，有可能只有一隻眼睛👁，或是兩隻眼睛都找不到🙀。

形狀應該要是圓形，如果塌陷或形狀很奇怪或是變小，也要懷疑有發育不良或腫瘤。

✏️眼眶在超音波底下看起來應該是黑色的->因為眼球的玻璃體，主要成分是水的關係。

✏️如果在黑色玻璃體內看到白色病灶，有可能是出血(Vitreous hemorrhage)或是腫瘤(Retinoblastoma)。

✏️玻璃體中間會看到一條白線，非常細的一絲，是玻璃體動脈 (Hyaloid artery)。這條白線如果變粗變厚，有可能是玻璃體血管沒有正常退化，造成殘留型增殖性初級玻璃體症(Persistent hyperplastic primary vitreous)，這非常少見!

2️⃣ 眼距

一般正常眼距，在20週左右應該大約是1:1:1，也就是左眼眶直徑 = 兩眼間距 = 右眼眶直徑。

當然不可能完全一樣，但是比例不應該差太多。
由我們看眼睛的切面，就可以知道這個寶寶是否有眼距過寬或過窄的情形。🧐

✏️眼距過寬或過窄有時候會合併其他先天性顏面異常，或是染色體異常。

3️⃣ 水晶體

水晶體看起來是細細圓圓的一個小圈，位於眼眶內，小圈的裡面應該要是黑色的。

萬一水晶體整個看起來是一個白色的小圓點，這時候就要懷疑有先天性白內障。

🔎先天性白內障

✔️單側: 通常單獨發生，較不會合併症候群；可能原因要想到先天性感染、受傷或出血
✔️雙側: 通常和遺傳症候群相關(Walker-Warburg, Chondrodysplasia punctata...)，也有部分和感染相關
✔️基因: 大約50%有基因問題，跟家族遺傳很有相關!但是相關基因非常多，至少有超過25個以上不同的點位在不同的基因上(SOX2, PAX6, FOXE3, OTX2, CHX10, RAX...)。因此如果有相關家族史一定要特別注意!
✔️若為單獨先天性白內障，不會再發；若為症候群，預後較差，且有四分之一機會下胎再發
✔️ #這是重點
建議做傳統染色體加上基因晶片檢查，還有先天性感染篩檢(TORCH: 巨細胞、德國麻疹、弓漿蟲...)。

靈魂之窗很重要！
所以大家～別再滑手機囉～～～😂😂😂

#生醫碎碎念 #神經幹細胞 #NSC #stemcell #iNBSC #感謝genetex

一直以來，科學家們使用的神經幹細胞(neural stem cell, NSC)可以直接從幾個來源獲得：

1. 利用胚胎幹細胞(ESC)、或是誘導多能幹細胞(iPSC)做神經分化得來：缺點是分化過程較長，而且無法獲得很均勻(homogenous)的分化效率，導致一堆細胞中可能含有一些未分化的胚胎幹細胞，容易造成癌化，因此不太適合拿來做臨床治療。
2. 利用從胚胎中直接取得神經幹細胞：缺點是必須要有足夠的胚胎做細胞的來源，以人類的話，在大量取得細胞上有困難，並有道德上的考量。

今年一月有篇發表在 Cell Stem Cell 期刊上面的文章(PMID: 30581079)，這篇文章主要的重點在於找到了可以將人類的體細胞 (已經是末端分化的細胞) 直接轉換為神經幹細胞的方法，規避了從胚胎幹細胞做神經分化過程中可能造成的問題，同時免除道德上的顧慮。

他們用的方法是：在體細胞中表現四個神經幹細胞的轉錄因子(BRN2, KLF4, SOX2, ZIC3)、配合一些促進神經發育的小分子化合物。在經過細胞培養及繼代挑選後，果然成功的得到了一群可以自我更新(self-renew)並且表現早期神經標記物(包含神經幹細胞標記物：SOX2, NESTIN，以及早期神經標記物：PAX6, SOX1) 的細胞們，由於這群細胞除了幹細胞及早期神經的標記物之外，又表現了神經板邊界的細胞標記物 (CD133, CXCR4, MSX1, ZIC1, PAX3)， 因此被稱為"誘導神經板邊界幹細胞" (induced neural plate border stem cells, iNBSC)。

作者他們使用了三種體細胞，都成功地誘導成為神經板邊界幹細胞(NBSC)，分別是：周邊血液單核細胞(peripheral blood mononuclear cells, PBMC)、成人真皮纖維母細胞(adult dermal fibroblasts, ADF)以及胚胎胰臟纖維母細胞 (fetal pancreas fibroblasts, FPF)，證明這個方法可應用於不同來源的體細胞。

這群 iNBSC 細胞除了表現幹細胞的標記物之外，也具有幹細胞的特性，他們可以分化為中樞神經系統的細胞 (例如神經及膠質細胞)，同時也具有分化為神經嵴細胞 (neural crest cell) 的能力，神經嵴細胞可以進一步分化為多種細胞，包含：黑色素細胞、平滑肌、周邊神經元和膠質細胞等。

同時，作者也想研究，神經板邊界細胞是否可以從胚胎中直接分離出來？(以確定這群細胞是天生就存在在胚胎發育過程的細胞，而非只能在實驗室中發現) 他們成功地從老鼠胚胎第8.5天的神經摺 (neural fold) 中分離出一群具有類似能力 (可分化為中樞神經及神經嵴細胞) 的細胞，並將他們稱為"原代神經板邊界幹細胞" (primary neural plate border stem cells, pNBSC)。利用大數據轉錄體學 (transcriptome analysis) 分析進一步發現，初代及誘導的NBSC均具有相似的基因表現，類似於發育時期前腦後部的區域。

總之，本文提供了一種產生神經幹細胞的新方法，這個方法可以分離/培養出可大量增殖並具有神經幹細胞特性的細胞，更可進一步被應用於神經疾病和再生醫學。