關於侏儒症的基因診斷

幾乎每個星期吧
都有因為胎兒腿骨短擔心寶寶是侏儒症的媽咪來我門診諮詢

是啦
腿骨短確實要懷疑侏儒症

但其實
我要說的是
鑑別診斷還有非常多不要一下子就把自己陷入這個無限的迴圈

畢竟這是一個小於萬分之一的疾病
腿骨短並不是只有侏儒症
其實更常見的是胎盤功能不良
還有染色體異常和一些更罕見的疾病等等等等
當然
還是有可能只是正常的變異

至於診斷方式現在已經非常多元
透過羊膜穿刺進行基因診斷也可以
用非侵入性母血篩檢NIPS也可以做到

所以
重點就是
不需要自己亂猜
讓專業的來吧

就醬子。

關於侏儒症：

*成因是什麼？

是FGFR3基因突變所造成
但對於廣義的骨骼發育異常來說他的成因有好幾十種
FGFR3基因突變只是其中最常見的一種

*罹患侏儒症的機會有多高？

在一般族群當中大概是小於萬分之一的機會

*侏儒症會遺傳嗎？

會的
如果你指的是FGFR3基因突變所造成的
是屬於顯性遺傳
如果父母親一方有這個疾病
子代不分男女就會有½機會會帶有這個疾病
但如果父母親不帶有這個疾病那就是屬於自發性突變
再生下一胎發生的機率就仍然是小於萬分之一
如果是其他原因造成的那就要看那個基因的遺傳模式來決定

*胎兒腿骨短就一定是侏儒症或是骨骼發育異常嗎？

不一定
其實需要考慮的鑑別診斷有非常多
譬如說
更常見的胎盤功能不良（盛行率2-3%)
染色體異常或是微缺失疾病或是其他許多種類的罕見疾病等等
甚或是正常的變異都也是有可能的

*侏儒症如何做診斷？

一旦臨床有懷疑
我們可以透過FGFR3基因診斷來做確認
取得檢體的方式
可以透過羊膜穿刺或臍帶血採樣
或者現在也可以用非侵入式透過母血基因診斷NIPS的方式來進行

關於胎兒腿骨短的問題之前也跟大家聊過👇👇👇👇

2%跟萬分之一，你猜哪一個？
https://drsu.blog/2018/08/30/super180830/#more-2062

來自香港的求助訊息
https://drsu.blog/2019/12/20/super191220/

今天新同學來複習一下遺傳諮詢👇👇👇👇

關於終止妊娠
https://drsu.blog/2017/09/11/super-170911/#more-720

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/#more-2747

唐氏症會再發嗎？
https://drsu.blog/2019/09/16/super190916/#more-3616

我們都太容易想要放棄
https://drsu.blog/2019/09/10/super190910/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/1807370666222486?s=1727931221&sfns=mo

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

來自香港的求助訊息

=================================
蘇醫師您好。
在網路找到您的資料。

我們是身在香港的。

我太太懷孕23周。剛發現手同腳只有20周長。不知是不是侏儒症。

在香港只有寄到美國或歐洲才有檢驗。而且須要4周才有結果。

想請問一下台灣這邊會如何處理?謝謝

=================================

後來
這對夫妻在聯繫之後第一時間就飛來到我門診做了產前基因診斷
由於時間很緊迫
我們除了利用羊膜穿刺進行基因診斷
並且同時間利用最新的非侵入性抽血檢測進行雙重驗證

在一個禮拜的時間內
我們就把答案揭曉了

不需要四周。

很悲傷的
確實並不是太好的消息

FGFR3 gene c.1138 G>A
對一般人來說這應該就是一連串英文字母與數字的密碼組合
但是
對我來說
這是一個很熟悉的專業診斷

侏儒症。

關於侏儒症👇👇👇

http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=%25E8%25BB%259F%25E9%25AA%25A8%25E7%2599%25BC%25E8%2582%25B2%25E4%25B8%258D%25E5%2585%25A8%25E7%2597%2587%28Achondroplasia%29&submenuIndex=1

因為我們在同時間內用了基因定序和非侵入性抽血的方式
在一個星期得到了同樣的答案
所以
答案非常明確了

當然
我們無法改變這個結果

經過遺傳諮詢與充分的溝通
接下來
這對夫妻也決定了在台灣中止妊娠
醫療上的處置
在這兩天也都順利的告一段落
過兩天就要回香港了
但心情的平復一定還需要更多的時間
我懂

或許
你會說
一周跟四周知道答案有差嗎？
答案並不會改變啊
其實
一般在臨床上侏儒症經常都要到28周以後才能夠被懷疑跟診斷

我同意
答案
早就在那邊了
只是你什麼時候才能夠知道
還有
要如何接受與面對

但如果可以更快的讓焦慮的心靈得到答案與面對現實的殘酷
會不會更好？
等待
有時候是一種凌遲

我們一直希望可以做得更好
而確實我們現在也可以做得更好

就在昨天
也有另外一位香港的媽咪很有感觸的跟我說
他很羨慕台灣能夠擁有的醫療資源

你
在台灣所能享受到的理所當然
對別人來說
其實並不一定是這樣的呢

大家加油

今天新同學來複習一下遺傳諮詢👇👇👇👇

關於終止妊娠
https://drsu.blog/2017/09/11/super-170911/#more-720

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/#more-2747

唐氏症會再發嗎？
https://drsu.blog/2019/09/16/super190916/#more-3616

我們都太容易想要放棄
https://drsu.blog/2019/09/10/super190910/

關於基因檢測
我都放在這裡
有興趣的可以慢慢看喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於基因檢測/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

唐氏症：13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/

好的
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔
我過去寫過文章的目錄在這裡👇👇👇👇

https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有

https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/1807370666222486?s=1727931221&sfns=mo

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

我希望下次可以很快回來找你

昨天
一個媽咪因為某種胎兒異常的狀況
經過詳細諮詢之後決定終止妊娠
最後
這位勇敢的媽咪
在離開診間前停下腳步回頭說

我希望下次可以很快回來找你。

很揪心
不是每個人都會有這種經歷
但經歷過的
應該都懂

很多經歷過這些的媽咪
都會問我
我下次還會發生同樣的事情嗎？

確實
有時候會但是有時候不會

重點就在於
我們必須知道這是不是屬於遺傳性的問題
如果是有基因的問題那就有可能再發
再發的機會隨著遺傳模式不同而不同顯性隱性性聯遺傳都不一樣

如果不是屬於遺傳性基因的問題
那再發的機會就非常的低
多低？
要看這個疾病發生的比例有多高
理論上如果這個疾病發生的比例是1%那再發的機率就是1%
如果發生的比例是萬分之一那再發的機率就是萬分之一
但有一些疾病
其中確實有很小一部分是屬於遺傳性的但大多數都不是
這種的再發機率會高一些些但真的就是只有高一些些
兔唇顎裂就是屬於這一類狀況

而如果是染色體的問題
絕大部分染色體的問題是跟遺傳沒關係但是跟母親年齡有關係
會隨著年齡增加而增加風險
不過
有一些染色體的問題譬如說平衡性轉位就會再發而且是非常容易再發

很複雜對不對？

因此
這時候
遺傳諮詢跟必要時的基因診斷就很重要了
舉例來說
有時我們會遇到胎兒中期無法產生羊水的狀況
其中一個很常見的原因是ARPKD隱性多囊性腎臟
這是一種隱性遺傳疾病
絕大部分可以透過基因診斷找到原因
每次懷孕發生的機會就是四分之一

再舉另外一個例子
侏儒症
這是一種很常見的骨骼發育異常疾病
最主要是FGFR3基因突變所造成的
是屬於顯性遺傳
如果父母親其中有一方是這種疾病
在子代當中不論男女½會有這種疾病
但如果父母雙方是正常的
這就屬於是突變
大概再發的機會就是萬分之一

如果是屬於偶發的事件
我不能告訴你一定不會再發生
就像是哪天你很不幸在路口遇到車禍
但我無法跟你保證之後不會再發生
不過機會真的不高
大概就是這樣的概念

很複雜對不對？

所以遇到這類問題
我衷心地建議不要自己胡思亂想或是上社團亂問鄉民
常常是得不到正確答案的
最好是找專業的醫師諮詢喔

好的
我也很希望
可以很快再見到你
加油💪

關於基因檢測
我都放在這裡
有興趣的可以慢慢看喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於基因檢測/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

唐氏症：13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/