[爆卦]Aneuploidy是什麼?優點缺點精華區懶人包

雖然這篇Aneuploidy鄉民發文沒有被收入到精華區:在Aneuploidy這個話題中,我們另外找到其它相關的精選爆讚文章

在 aneuploidy產品中有2篇Facebook貼文,粉絲數超過1,502的網紅康康醫師超音波共筆,也在其Facebook貼文中提到, 👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼 「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」 「為什麼鼻子看起來很扁阿?」 這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。 在2D結構上來說,我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育,再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。 如果2D平面結構看起來沒問題,3D/4D鼻子卻看起來很...

 同時也有10000部Youtube影片,追蹤數超過2,910的網紅コバにゃんチャンネル,也在其Youtube影片中提到,...

  • aneuploidy 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的精選貼文

    2020-12-25 22:10:26
    有 112 人按讚

    <鼻子挺不挺?>
    👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼

    「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
    「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
    這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。

    在2D結構上來說,我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育,再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。

    如果2D平面結構看起來沒問題,3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。

    只是出生後,每個人臉型的關係,鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~

    —-
    一般來說,鼻骨長度會隨著週數增加而變長;沒有鼻骨這件事,常被和染色體異常聯想在一起,最常見的就是唐氏症。

    懷孕時期的超音波,有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。

    1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):

    這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育,會增加我們在計算染色體異常的風險值。

    如果同時頸部透明帶過厚,或是有心臟異常,染色體異常的機率大大提升。

    2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):

    此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常,要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良,可能合併染色體異常或症候群等等。

    (前幾篇有提到側臉輪廓的重要性,以及常見的midface hypoplasia)

    ✏️沒有鼻骨這件事,在漢人族群較常見,且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!

    —-
    🧐以下幫大家統整一下,萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?

    1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨

    建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果,計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。

    主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率,但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。

    ✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)

    ✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查

    2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨

    ✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目,可考慮NIPT或是羊膜穿刺

    ✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)

    ✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant),不會特別建議要做羊膜穿刺

    ✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意,可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群

    ✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)

    如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常,考慮為特定症候群時,建議加做基因晶片

    #nasalbone
    #absentmasalbone
    #nasalbonehypoplasia
    #DownScreening

  • aneuploidy 在 我的ivf试管婴儿の日记 Facebook 的最佳解答

    2016-04-02 14:23:54
    有 9 人按讚

    之前问过我关于PGD(移植前基因诊断)和PGS(染色体异常扫描)的朋友,Alpha现在有这个PGD/PGS WITH TORRENT NGS的技术,只需要在胚胎抽一次细胞,就能同时完成这两项检查。不用从胚胎抽取两次细胞分别做这两项检查,这样可以减低对胚胎抽取细胞的伤害性减至最低。Alpha也成功帮助了一对患有地中海贫血的夫妻,通过这项技术成果选出健康的胚胎也成功怀孕了,更成为马来西亚首宗成果案列。有需要的朋友可以到Alpha询问更多详情,第一次去检查可以获得价值RM350的VOUCHER,可以PM向我索取。

    #ivf #ivfmalaysia #alphafertility
    Alpha fertility has just recently achieved the 1st pregnancy in Malaysia for patient with Alpha thalassemia with SEA deletion using PGD and PGS run concurrently in a single platform.

    PGD and PGS is a reproductive technology used in conjuction with and ivf cycle. it is used to screen embryo genetically before their transfer into the uterus to check for any chromosome abnormality and select only normal embryo for transfer.

    Parents who wants to prevent passing down of inherited genetic abnormality or want to select a normal embryos to improve pregnancy rate can opt for PGD and or PGS.

    so far in Malaysia, only AFC has the technology to perform PGD and PGS at the same time using the same cells sample, hence reducing damage to the embryos by preventing taking too many cells out from the embryo to run the different tests.

    Hope this sharing can be helpful for some of you who are considering IVF.

    click here for more details :

    http://alphafertilitycentre.com/pgd-macgh/

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    2021-10-01 13:19:08

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