[爆卦]非整倍體是什麼?優點缺點精華區懶人包

雖然這篇非整倍體鄉民發文沒有被收入到精華區:在非整倍體這個話題中,我們另外找到其它相關的精選爆讚文章

在 非整倍體產品中有6篇Facebook貼文,粉絲數超過2萬的網紅威廉氏後人 - 李毅評醫師,也在其Facebook貼文中提到, - 大家好 我是威廉氏後人,李毅評醫師 - NIPT就像外表看似小孩,智慧卻過於常人的名偵探柯南! 檢查方法看似簡單 只需要抽孕婦的血便能進行胎兒染色體檢查 - NIPT是針對染色體的「數目」去做篩檢 對於數目不對的染色體非整倍體異常才有可靠的篩檢力 針對唐氏症的篩檢率有99....

 同時也有703部Youtube影片,追蹤數超過14萬的網紅李哈利Harry,也在其Youtube影片中提到,有個即將上市的 NFT 項目,竟然是買到賺到?!🤑🤑 在差不多一個月之前,我偶然發現到一個還在準備中的 NFT 項目,叫做 MekaVerse。 這個項目當時才剛剛開始,只是在網絡上發佈了一個關於這個項目的短片,就吸引了上千人加入了他們的 discord 群組,讓 discord 會員暴增至 8...

非整倍體 在 蒂娜Tinaaa? Instagram 的最佳解答

2021-10-01 10:47:41

終於換我收到色彩繽紛的 I Dew Care的新產品啦💘 幫大家實測了三週 今天來個big reveal!!! 維他命滿滿的三款保養品真的讓我的臉整個亮起來 讓我來為大家一一介紹😻 (使用順序依照介紹的項目依序~) 紅橙C修護精萃水-#搖搖精萃水 這款是熱銷第一名的熱門商品~這瓶精萃水的質地為2...

非整倍體 在 Jamie醫學日記|讀書×學習×生活 Instagram 的精選貼文

2021-09-24 16:39:58

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非整倍體 在 林奈Lingna Instagram 的最讚貼文

2021-09-24 07:19:40

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  • 非整倍體 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的最佳貼文

    2021-01-06 20:00:05
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    -

    大家好

    我是威廉氏後人,李毅評醫師

    -

    NIPT就像外表看似小孩,智慧卻過於常人的名偵探柯南!

    檢查方法看似簡單

    只需要抽孕婦的血便能進行胎兒染色體檢查

    -

    NIPT是針對染色體的「數目」去做篩檢

    對於數目不對的染色體非整倍體異常才有可靠的篩檢力

    針對唐氏症的篩檢率有99.7的準確率

    雖然有不少優點

    但並非每個人都適合做NIPT

    來學NIPT檢測原理,也看看哪些人適合吧 👉 http://bit.ly/haveababyB008

    -

    〝各項檢查都有優缺點,我能做的是將它們都分析給你聽,但並無法替你做決定,審慎評估自己的狀況,與醫師討論後,做出最符合你需求的選擇吧!〞

    -

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  • 非整倍體 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的最讚貼文

    2020-12-25 22:10:26
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    <鼻子挺不挺?>
    👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼

    「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
    「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
    這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。

    在2D結構上來說,我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育,再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。

    如果2D平面結構看起來沒問題,3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。

    只是出生後,每個人臉型的關係,鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~

    —-
    一般來說,鼻骨長度會隨著週數增加而變長;沒有鼻骨這件事,常被和染色體異常聯想在一起,最常見的就是唐氏症。

    懷孕時期的超音波,有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。

    1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):

    這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育,會增加我們在計算染色體異常的風險值。

    如果同時頸部透明帶過厚,或是有心臟異常,染色體異常的機率大大提升。

    2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):

    此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常,要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良,可能合併染色體異常或症候群等等。

    (前幾篇有提到側臉輪廓的重要性,以及常見的midface hypoplasia)

    ✏️沒有鼻骨這件事,在漢人族群較常見,且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!

    —-
    🧐以下幫大家統整一下,萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?

    1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨

    建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果,計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。

    主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率,但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。

    ✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)

    ✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查

    2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨

    ✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目,可考慮NIPT或是羊膜穿刺

    ✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)

    ✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant),不會特別建議要做羊膜穿刺

    ✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意,可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群

    ✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)

    如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常,考慮為特定症候群時,建議加做基因晶片

    #nasalbone
    #absentmasalbone
    #nasalbonehypoplasia
    #DownScreening

  • 非整倍體 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的精選貼文

    2020-08-28 21:49:14
    有 166 人按讚

    我來告訴你-唐氏症的超音波軟指標
    
    醫師醫師
    我的寶寶超音波發現鼻骨不明顯
    他會是唐氏症嗎?
    這是近期出現率頗高的問題
    ——————————————————-
    ⚠️閱讀前請先了解⚠️
    👉超音波是無法診斷唐氏症的!
    👉超音波也是無法排除唐氏症的!
    
    ▪️唐氏症的軟指標簡介
    1.頸部透明帶增厚 (Increased nuchal translucency)
    2.沒有鼻骨 (Absent nasal bone)
    3.腸道在超音波下較亮、顯影較強 (Echogenic bowel)
    4.腎盂擴張 (Pyelectasis)
    5.側腦室擴張 (Ventriculomegaly)
    6.心內小白點 (Echogenic intracardiac focus)
    7.脈絡叢囊腫 (Choroid plexus cysts)
    8.其他還有很多 (如臉的角度、耳朵的長度、指頭的狀況等等)
    
    ▪️為什麼我們說這些是軟指標呢?(Soft markers)
    因為這些指標並不確定並不"剛"性 
    也沒有指示性
    只是提供多一點點的猜測而已
    
    唐氏症的孩子可能會在超音波上出現一些特徵
    就像走在路上的唐氏症兒童
    可能臉圓一點、鼻子扁一點
    但是
    一定也會有非唐氏症的人擁有這些特徵
    所以
    請不要再反覆看您的孩子臉有沒有圓、
    鼻子有沒有很扁、笑容有沒有很天真了....
    
    從圖片可以發現
    每個項目都提供某種程度的資訊
    但又無法提供完整或確定的答案
    因此我們認為每增加一個
    唐氏症(或其他染色體非整倍體)的危險值又高了一點
    
    參考資料:UpToDate、婦產科教科書
    
    那麼所謂的風險到底多高是高,多低是低?
    是不是一出現上述的任何一個狀況
    就要馬上衝去做羊膜穿刺?
    老實說 聰明的威廉氏後人也不知道
    還是要跟您的產檢醫師好好諮詢才行
    ——————————————————-
    🧔🏻威廉氏後人-李毅評醫師🥼
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    #威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #唐氏症 #超音波

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