📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬 上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊 莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻 成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻 / 故事是這樣的〰️ 35歲的小萱跟先生都是老師 初期看診他們常常要帶學生晚自習 見到他們總是夜診時間 先生很幽默穿著不同標語的T-shirt 有一次寫『我比你們還想下課！』🤣 疫情開始後換我抱怨 因為幫小孩弄網課快崩潰 他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣 小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭 35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常 進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型 年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等 而想到後續生育問題 很害怕孩子經歷自己走過的苦痛 他們到 @ynsuper 遺傳諮詢門診 知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩 / 另一對夫妻則是41歲的小珊 她在八年前自然懷孕產下寶寶後 沒料到寶寶開心的笑容背後 卻聽不到世界上任何聲音 經診斷為『遺傳性聽損』 夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫 原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝 意外的大寶學習生活狀況穩定後 跟爸媽表達希望有手足相伴 這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢 / 以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史） 在孕育下一代時總是膽戰心驚 需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺） 才能知道胎兒是否患有遺傳疾病 而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』 去『訂做一個健康寶寶』👶🏻 我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶 但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要 首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診 診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率 假使證實可能導致遺傳 下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率 （由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估） 一旦決定要『訂做一個健康寶寶』 接下來是製作『探針』 （也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️ 偵探培訓完畢 我們就進行試管嬰兒療程 在胚胎發育到第五天時 由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師 切下胚胎10個細胞以內的組織 讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎 最終 🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因 🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬 只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎 🎥同場加映：誰適合PGS？ https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n / 兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的 開心的是有適合植入的胚胎 難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受 / 總而言之 最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎 都開花結果啦🥳🥳 上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑 爸爸媽媽兩人手緊握 一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈 用一派輕鬆的心情產檢 不再擔心害怕 疫情籠罩下的台灣 就像英文諺語 Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥 想知道更多關於PGS/PGD的差別➿ https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n （我想大家看到這已經昏迷啦～快去睡吧）😴😴😴 #二條線閨蜜陳菁徽醫師 #宜蘊生殖醫學 #禾馨生殖醫學 #宜蘊胚胎實驗室 #慧智基因 #訂做一個健康寶寶 #PGD #PGT_M #胚胎著床前基因診斷 #PGS #PGT_A #胚胎著床前染色體篩檢 #多囊性腎臟病 #遺傳性聽力缺損

隨著疫情升溫，疫苗陸續到貨。身邊許多孕婦紛紛詢問我，懷孕到底可不可以打covid-19 疫苗。 先說結論，過去台灣尚無社區感染時，大家對疫苗施打的態度略為保守，也欠缺對孕婦風險的討論。但現在台灣已進入社區感染，每個人染疫的風險都不低，因此我認為不論是否懷孕，目前可施打的疫苗就是最好的疫苗，不需等待特定廠牌，徒增免疫空床期的感染風險。 以英國為例，雖說ＡＺ疫苗確實會稍微增加血栓風險（40歲以上十萬分之一，40歲以下五萬分之一）但在疫情爆發時，評估整體風險對孕婦來說仍是利大於弊。因此，對於第一劑已經施打AZ疫苗的孕婦來說，英國政府仍建議，除非嚴重過敏，第二劑仍建議施打AZ疫苗，不需更換廠牌。 至於默德納疫苗，相關研究報告就比較完整。根據新英格蘭醫學雜誌大規模回溯性研究，收集三萬多個孕婦、不分孕期施打的案例發現，孕婦不分孕期施打疫苗對母嬰都安全無虞。而且，若在第三孕期施打，還能產生抗體同時保護新生兒。因此，若同時有多種廠牌疫苗可選，孕婦應優先考慮接種默德納疫苗。 此外，也有研究顯示，孕婦因免疫力下降、感染後重症比例較高、早產機率也會增加2~3倍。再加上孕婦無可避免會需要住院、生產手術，如果染疫更會大幅增加產科醫師風險。因此，我認為不管是站在孕婦、醫師和公衛角度思考，待疫苗產能提高後，政策上應比照流感，讓孕婦與老人同樣在優先施打的名單上。 不過，現在指揮中心對孕婦施打建議的說法讓我一頭霧水，認為「目前證據力不夠，請孕婦避免高風險行為。」問題是，很多孕婦也同時是一線的醫護、檢疫、安養照護人員，他們的工作本身就是高風險，根本避無可避。如果不讓這些族群施打，染疫了又該誰負責呢？甚至也有護理師反應，醫院建議懷孕的員工先不要打，我認為完這完全是置醫護人員安全於不顧的鴕鳥心態。 或許會有人說，那懷孕就先不要工作、躲在家就好。那我就要更生氣地反駁，孕婦也是人，她的工作權不該被剝奪，尤其醫護人員更是抗疫重要成員，更何況如果孕婦本人是家庭經濟支柱，那誰來負擔這時候的日常開銷？ 再去細看CDC和婦產科醫學會給予的指引，上面提到「高危險孕婦可以施打，但需要給臨床醫師做評估」。我認為這樣的說法過於踢皮球，因面對新興傳染病，醫師未必比一般民眾更熟悉新開發的疫苗，如果醫學會、疾管署不給出明確建議，我們根本無所適從，只能自由心證。更可能會有醫師因擔心引發糾紛而不願幫孕婦施打。再加上這個臨床醫師到底是產檢醫師還是施打的醫師也未說明清楚，如果兩位醫師意見不同，孕婦又該如何是好？ 我身邊也不乏有懷孕的護理師想打疫苗，但擔心被「退貨」。我直接建議她們假如被阻止，大可大膽反駁「打疫苗是我的權利，不該因防衛性醫療被犧牲」。 因此我在這邊呼籲婦產科醫學會應該要負起責任，給臨床醫師和孕婦明確的建議，不僅能在日後能提高全民施打比例、增加群體免疫，更能守護母嬰安全，讓更多女性有勇氣在疫情期間備孕。 ＊＊同步提醒： 備孕的女性也可安心施打這兩種疫苗，並無安全上特殊考量，也就是說即使施打完疫苗後才發先懷孕也無需特別擔心，繼續規則產檢即可。另外哺乳媽媽也可施打以上兩主疫苗，不需要停餵母乳，理論上母乳以會有抗體，能同步保護新生兒，不過相關數據尚待研究整理。 後續： 這份文章登出後也引發婦產科界同事與前輩們的討論，婦產科醫學會隨後也發出公文聲明，依照世衛組織的建議，在高風險高暴露的狀況下，即使AZ疫苗的安全證據尚不足，孕婦施打仍是利大於弊 。許多孕婦也紛紛回報施打後的狀況，只不過即便如此仍有很多媽媽表示施打外來針劑實在令人不放心，甚至被家人威脅以後小孩生出來要是智力不足，豈不是得養他一輩子，到時不就後悔莫及。 每次聽到這些，情感上針對媽媽得擔起胎兒健康的職責我總是會很憤慨，醫療上，我又無法百分之百保證不會她的胎兒健康，但同時也深知孕婦染疫隊母嬰的風險都極高，萬一真有風吹草動，媽媽是否又會被責怪沒把自己保護好，才會牽連到新生兒？因此我也只能客觀地根據統計數字做出利弊分析，給予媽媽建議。孕婦在充分了解後，當然有拒絕施打的權力。 這也讓我想到我好幾年前，即使孕婦得到流感重症比例高，但大部分的人對於孕婦接受流感疫苗注射意願很低，直到有一年流感大爆發，出現好幾個孕婦重症入住加護病房甚至死亡的案例後，隔年大眾才願意接受疫苗施打，而這不就也反映出有時我們往往為了未知的恐懼，而犧牲了孕婦的權益嗎？ 施打疫苗發燒可以吃退燒藥嗎？ 可以。四到六小時服用普拿疼即可，並不會影響胎兒。 #疫苗#covid_19 #孕婦

「該淘汰的乳癌資訊」 最近在DCARD上面看到一篇文章， 原po在youtube看到別人對抗乳癌的經歷，覺得自己也要提早預防，便鼓勵大家洗澡的時候摸一下檢查看看。 這篇引起廣大女孩認同，但真的是這樣嗎？ . . . . ⭐️自我乳房檢查(breast self-exam) 這個觀念在2009年就被美國預防醫學服務小組(USPSTF)淘汰😱，世界衛生組織(WHO)也不再贊成自我乳房檢查。 其中有幾個因素： ❗️摸到腫塊不代表是乳癌 乳房腫塊很大的機率是良性的，卻因為擔心癌症反而造成心理壓力，甚至做不必要的侵入性檢查。 ❗️沒摸到不代表沒事 自己沒摸到腫塊就安心了，自行延長乳癌篩檢時間，甚至不去做篩檢。其實正確的觸診需要訓練。 ❗️一篇著名的研究收錄20幾萬名女性，一半給予自我乳房檢查的專業訓練、一半沒有，追蹤長達11年。 最後發現兩組乳癌死亡率沒有差別(都是0.1%)，有訓練的那組只是找到更多良性腫塊而已。自此之後，醫界觀念改變。 . . ✍️有些醫生還是建議自我乳房檢查 其實主要是為了觀察腫塊的「變化」，而非做為乳癌的篩檢。檢查最佳時機點是月經結束後一個禮拜內，停經婦女則固定挑一天。 乳癌的特色包括無痛腫塊、乳頭凹陷、乳房皮膚橘皮化或潰瘍、帶血異常分泌物、乳房變型、腋下淋巴結腫大。但自己看到這些也不見得就是乳癌，還是要給醫生評估。 . . ✍️正確的篩檢仍要靠乳房攝影 國家政策：45-69歲女性，2年1次免費做，若有乳癌家族史可提早到40歲。 乳房超音波或核磁共振可作為輔助診斷。超音波方便快速，適合年輕女性，仰賴操作者技術；核磁共振需要到醫院做，健保限制較多，堅持想做可以自費大概幾萬塊。 . . . . 遇到乳房的問題，先想想是否與經期有關？懷孕否？有無劇烈活動？過緊的衣物？ 大部分的乳房問題都是良性的，暫且不用驚慌。可以找最近的家醫科評估或協助轉診，乳房外科或婦產科會處理後續治療。 Dcard駐版醫生報告完畢。 —— 實用文趕快收藏起來，分享給周遭所有女性朋友看🙌 Ref: - “Randomized trial of breast self-examination in Shanghai: final results”, 2002, journal of the national cancer institute - USPSTF #乳癌 #四癌篩檢 #乳房 #胸部 #腫塊 #衛教 #醫學 #醫師 #醫生 #醫院 #家醫科 #婦產科 #乳房外科 #迷因 #breast #self #exam #breastcancer #cancer