<第一孕期母血唐氏症篩檢>

這項檢查也稱做"初期唐氏症篩檢"，針對懷孕藉於11週~13週又6天的孕婦來做檢查，內容包含了超音波(大家常聽到的頸部透明帶)和抽血生化檢驗(free ß-hCG和PAPP-A)。

大家普遍有的觀念是唐氏症和高齡產婦相關，所以年紀大的人有可能需要做羊膜穿刺檢查染色體。那年輕女性懷孕是不是就可以仗著年紀小，就都不做檢查??

當然不是，對於我們來說，唐氏症篩檢很重要!!!唐氏症篩檢很重要!!!唐氏症篩檢很重要!!!

#因此不管是任何年齡的女性懷孕我們都會建議要做唐氏症篩檢

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今天主要是來講解所謂第一孕期唐氏症篩檢的"超音波"部分。雖然說俗稱為"頸部透明帶"，但是我們要看的可不只是這一樣。

英國倫敦大學國王學院附設醫院暨胎兒醫學協會(英國Fetal Medicine Foundation)對於這個時期的超音波要做哪些檢查有嚴格的定義與規範，主要就是讓超音波影像可以標準化，放諸四海皆準。畢竟唐氏症篩檢不是小事，所以能夠執行第一孕期母血唐氏症篩檢的醫療人員，都是經過協會考試通過，且每年都還要重新考試與影像認證的!👓🎓

♠️先舉列最重要的會影響唐氏症計算風險的幾項♠️

✔️頸部透明帶(Nuchal translucency, NT)
這時期的寶寶在脖子後面有一層皮下積水，用超音波看的時候會呈現一條黑色的空隙。我們會希望寶寶正躺，且可以看到鼻骨的正切面這時候最為標準。一般來說NT會小於2.5或3mm，過厚則有可能與染色體異常有關。但是單憑NT過厚，在唐氏症的靈敏度大概只有七成多；如果合併抽血數據再去計算風險，靈敏度則可高達八九成。
急著想要知道染色體是否有問題的孕婦，此時可以考慮直接絨毛膜穿刺，省去焦慮等待的時間；也可以等到篩檢正式報告出來，或是16週之後再做羊膜穿刺來做染色體檢查確認。

✔️鼻骨(Nasal bone)
單純只看鼻骨有沒有發育，靈敏度只有三成。而且東方人很多只有半邊鼻骨，所以沒有看到寶寶的鼻骨先不要太緊張唷!👃🏼👃🏽👃

✔️三尖瓣逆流(Tricuspid regurgitation, TR)
蝦米!😮三個月的胎兒也可以看得到三尖瓣逆流?是滴，這時期的三尖瓣逆流會增加一些唐氏症風險，但是通常早期的三尖瓣逆流，到中後期會慢慢消失，在高層次超音波追蹤時都看不太到了~

✏️補充: 近幾年來的趨勢，其實將第一孕期唐氏症篩檢的超音波當作早期胎兒異常篩檢的工具，因此心臟❤️的部分也會看得更加仔細! 像是心房心室發育不對稱，心臟位置不正確等都可以給我們一些提示，可以更早期發現嚴重的先天性心臟異常。

✔️靜脈導管血流(Ductus venosus regurgitation, DV doppler)
這條短小又很細的血管是胎兒循環重要的一條血管，外接部分臍靜脈的血液直接連到胎兒的下腔靜脈，供應充氧血。這時期如果有逆流，或是阻力過高，也會間接影響到唐氏症的風險。

✏️補充: 靜脈導管血流並不是只有在這個階段重要喔! 大週數的寶寶如果有懷疑子宮內胎兒生長遲滯，也會量測這段血流阻力來判斷寶寶的狀況~

♠️其他一樣很重要的篩檢項目♠️
#胎兒部分基本上是從頭到腳看過一遍

✔️腦部: 這個時期寶寶的頭殼都有發育了，一些重大腦部畸形如無腦症，或是頭型不對懷疑神經管缺損，都可以在此時看出

✔️胃: 確認胃有沒有發育，以及胃的位置是否正確

✔️膀胱: 如果此時膀胱非常明顯的過大，縱徑大於7mm，則有可能罹患巨大膀胱症

✔️臍帶: 兩動脈一靜脈，可早期檢查是否有單一臍動脈的情形

✔️四肢: 手腳各12根長骨還有手掌腳掌在此時都已經發育，雖然手指腳趾可能沒有辦法像高層次超音波時看得那麼清楚，但如果有先天重大肢體缺損是可以看出來的

✏️補充: 超音波儀器越是發達，大家就越想把第二孕期的胎兒異常篩檢項目拉到第一孕期來做。進階版的超音波高手們也可以經由所謂鼻骨後三角👃🏼(retronasal triangle)來判斷是否有明顯的唇顎裂~(此並非常規篩檢項目，在此僅供參考~要先聲明以免被同業撻伐啊⋯⋯）

♠️子宮結構部分♠️
✔️子宮頸長度: 統計上來說，第一孕期的子宮頸長度如果超過四公分，早產的機率就比較低。萬一此時意外發現子宮頸過短，也可以及早處理

✔️子宮動脈血流: 子宮動脈血流如果阻力過高，會增加孕婦發生子癲前症的風險。一般來說量測到兩邊阻力PI平均大於2.5，或是血流波型出現勾狀(notch)，日後發生子癲前症的風險都會增加。(子癲前症篩檢又是一個大課題...)

在門診無法如此詳細解釋第一孕期超音波的重要性，在此給大家參考～～

#初期唐氏症篩檢
#頸部透明帶
#fetalmaternalfoundation
#早期胎兒異常篩檢

【關於理想中的兩個恰恰好-是否生二寶？】

當妳周圍的朋友陸續生了二寶，看著出生寶寶的小手腳，說不動心是騙人的。

「有二寶多好啊！」

一寶買的衣服有二寶可以穿，嬰兒車、嬰兒床、大大小小的嬰兒用品都可以沿用，重點是他們可以一起玩、一起哭、一起成長，更何況手足情深一詞不是千古流傳嗎？

我常常遇到朋友、路人或是長輩，用過來人的語調說，一定要生兩個！因為一個孩子的未來太辛苦，太寂寞，將來他要負擔的是爸媽兩個人的晚年，萬一遇到父母離世，會沒有人可以一起處理討論。

這些關於未來的想像與思考，我並沒有不認同，每個人有對於家庭與手足不同的定義，只是我還是持續思考「共同承擔父母晚年」這樣的觀點，會不會太一廂情願？

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第二個孩子，不應該是為了第一個孩子而生。

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我還是稟持著「懷孕生子是一場最美麗的靈魂相遇」這樣的看法，世界萬物都有其存在的奧妙與意義，第二個孩子的存在，應該是因為他/她是為了自己的生命意義而來。

一個孩子，即使沒有手足，他可以結交無數的朋友，他可以有忠誠的伴侶。

一個孩子，父母可以給他足夠的資源，現在養兒防老的觀念已然過時，身為父母的我們應該要規劃好晚年，而非靠孩子。

全心全意去感受，去體驗孩子帶來的成長過程與生命意義，才是最重要的事情 ，而非執著在是否一定要生二寶。

人有其生命意義與追尋，即使當了母親或是父親，我們還是有夢想、理想、目標，我們其實心裡也都住著一個孩子，不要因為新生命到來而抹煞自己的生命進行式，是我一直在追求的事情。

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有第二個孩子，當然好！

孩子兩人小手牽牽，一同遊戲，是最美的畫面。

只有一寶的家庭不是不愛孩子，而是因為太愛孩子，而擔心無法給予全面的照顧。

遇到路人、長輩大肆闡述二寶理論時，我們只能微笑以對，再多的話也往肚子裡吞。

我們不是不願意，只是必須考量的未來細節真的太多。

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＃艷寶與友人女兒的好姐妹夏日浴衣派對
＃一寶媽的任務就是帶孩子到處交朋友
＃真正上學前了解人際關係與互動很重要
＃第二胎什麼的等艷寶五歲再說好了
＃還有高齡產婦這一個關卡啊