最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼

在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢？

🧬人體內有23對染色體（共46個），依長短&次序等，在醫學上被編列為第1號至第23號染色體

其中的最後一對就是「性染色體」，也是決定胎兒性別的關鍵：
XX是女
XY是男

🧬所以正常的人體，每個細胞都含有46條染色體，每一條染色體是由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性（例如：樣貌、膚色、頭髮顏色等等）

🧬正常的染色體一個來自於爸爸，一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對，但是如果其中有多出一個染色體，也就是同時有三個時，就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)

🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個，總共47個染色體（正常46個）

🧬21號染色體，是最短的染色體，發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上，特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏：

① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體（正常是兩個染色體）
這是多數95%唐氏寶寶的原因

② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體，它某部份會依附在其他的染色體，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型

③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體，有些是47條，有些是46條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵：

他們的外貌有一些相似的特徵，包括：頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等

當然，他們並非每種特徵都有，他們和大家一樣，每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題：
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症：
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足（甲狀腺機能減退）
-頸部關節不穩
-容易受感染

唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因：

①唐氏症原因多數因為基因突變，是最為常見的染色體異常疾病，只有少數案例與家族遺傳史有關

②而造成唐氏症染色體異常的常見原因，是因為孕婦年齡較高，導致卵細胞正常分裂能力下降，造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全

產婦年齡越大，所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此，35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶？
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查：
①驗血 NIPT
②超音波掃描（不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗）
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test

不同孕期不同的檢驗方式，詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎？
這是由染色體異常引起的情況，所以不能用藥物或手術去根治

唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們，
懷有唐氏寶寶不是你們的錯，請不要責怪自己做錯了什麼，這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽，承受了10月懷胎，也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️

致世界，
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊

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🔹Instagram:
lyhuylau
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🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
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今早神經內科學姊與我分享這篇
看了這篇好想哭⋯⋯

這不是人類共同的問題，而是醫療強力介入生產的後果。

頭部外傷與肩部外傷，都是接生者硬拉或真空吸引造成的。
倒吊小孩拍胸，是為了排出羊水讓小孩大哭，但對於一個產程順利，寶寶會自行轉換的生產過程來說，都是多餘的動作，卻造成寶寶身體的傷害。
左肩傷居多是因為大部分的寶寶是左肩先出，是接生者的施力點⋯

七成以上的母親，有能力在沒有任何外力介入下，自己產出寶寶，而寶寶在生產過程的主動性，過往是被忽略的。
美好無傷的生產，並非遙不可及，而是我們現在不斷在實現的。

[諸病源候誌異] 兒科—小兒雜症
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就直說了吧！來到真吾醫雜症的小孩，非常高比例有個共同特徵：在頭與肩部（左肩居多）有外傷。傷愈重的，病也愈重。治法把這些傷清理乾淨，不管先前診斷的是什麼病。
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頭部的外傷是單手捏出來的，因為有手印。仔細地摸皮紋可以找到手掌、大拇指、食指一路到小指的印記，施力方向類似美髮師托著客人的頭躺著洗的方向：手掌印在頭頂，手指印在頭頸交接處。有的手指印在頸部或延伸到上背。
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肩部的外傷是拉扯加扭轉來的，方向也是沙龍洗頭的方向，由肩頸背一路向頭頂的方向延伸。最多發生在左肩，模擬受傷過程，是一隻右手捧著患者頭部旋轉拉扯而來。
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部分小患者在小腿外側有手印，推斷是兩隻腿被抓著倒吊形成的，伴隨一側的髖關節拉扯傷以及臀部拍擊隱約手印。
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成人的患者也有相同的傷痕，只是手印都是正常手掌的2-3倍大，推測是患者年幼時受傷以後，傷處隨著身體的成長一起長大。我就是其中之一。
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這樣的傷，輕淺的狀態下：
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. 會壓迫五官和氣管，小朋友會有早發性的鼻過敏、氣喘
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. 輕微眼位不正與笑時口角歪斜
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. 如果受傷的點擴張到背部，會形成容易脹氣，食量小，吐奶等難養的體質
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. 淺眠或不眠
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. 下肢與臀部腫滿的體態
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. 到了青少年時期，因為頭頸間兩側張力不一，有部分會發展成脊椎側彎
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若是傷得重些：
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. 嬰兒最早會遇到的是新生兒疝氣，這是因為整個上半身扭曲變形後，體腔縮小，肚子裏的器官往下增壓的緣故
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. 頭骨變形牽扯眼週、耳區與舌根，造成有眼無法看，有耳無法聽，有口卻難言的學習遲緩與自閉狀態
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翻開中醫兒科學的課本，除了傳染性的疾病，剩下的雜病大概全包了。
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這些傷是怎麼來的呢？一個我自己形成的不成熟的假設：是在生產過程中，新生兒從子宮出發、頭部露出產道，到旋轉180度與母體分離，這之間的的拉扯扭轉擠壓的共同結果，是全世界人類共有的問題。
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要如何改善呢？新生兒是柔弱的一群，在出生的驚恐時刻，為了增加存活的機會，他們的身體會謹記所有發生在他們周圍的事情。光線、噪音與加諸在他們身上巨大的力量很容易在他們身上留下烙痕。因此要盡可能輕柔的對待這群敏感的嬌客。