胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

早上整理一份瑜伽和靜坐的推薦書單，供大家參考。在家有空透過實修與閱讀，讓心靈更充實！
以下只列舉尚未絕版的書籍，因此下面的書通路都還買得到喔！
每一本都很棒，都是我讀過至少三遍的書才推薦給各位。其中也有我去年出版的《瑜伽這檔事》，放在資料的最下面，歡迎各位捧場囉！

———
斯瓦米韋達《瑜伽經白話講解》
個人最推薦的瑜伽經譯注版本，學瑜伽的朋友手邊不能沒有《瑜伽經》，練習多年的朋友更不能不讀！

《三摩地篇》、《行門篇》、《必普提篇》
https://www.books.com.tw/products/0010865272?sloc=main_mb

《獨存篇》
https://www.books.com.tw/products/0010873228?loc=M_br_60nq68yhb_D_2aabdc_B_1

斯瓦米韋達《哈達瑜伽》
你知道為什麼要練體位法嗎？做這些動作只是為了伸展跟強化肌肉力而已嗎？是否還有其他的目的？該怎麼練體位法才能達到最佳效果呢？想知道的話一定要看這本書。
https://www.books.com.tw/products/0010689879?sloc=main_mb

斯瓦米拉瑪《大師在喜馬拉雅山》
喜歡看故事的朋友絕對不可錯過這本，這本是瑜伽經典，也是瑜伽版真人真事的《哈利波特》，從閱讀中你能從一位真正的瑜伽大師身上學到許多，令人動容！
https://www.books.com.tw/products/0010840163?sloc=main_mb

斯瓦米拉瑪《調息—呼吸的科學》
這是一本講解瑜伽調息法的專書，想知道為何呼吸連結身體與心念？該怎麼練習調息法才正確？為何呼吸在靜坐時扮演如此重要的角色？請一定要看看這本書！
https://www.books.com.tw/products/0010778038?loc=M_br_60nq68yhb_D_2aabdc_C_1

斯瓦米拉瑪《冥想》
這本書推薦所有想要練習靜坐的朋友閱讀，從中能學習到靜坐的方法，與呼吸及放鬆練習對於靜坐的重要性，是所有冥想者必讀的經典著作。
https://www.books.com.tw/products/0010774986?sloc=reprodmb_i_4

斯瓦米韋達《夜行的鳥》
對我而言，這是一本詳盡的工具書，瑜伽實修的法典，完整闡釋喜馬拉雅瑜伽傳承的傳承的法脈淵源、入門的靜坐方法、日常修行的注意事項、靜默的真諦，到無上密法、宇宙的生滅，乃至領導統御、人倫關係都收羅在內，完整呈現傳承的智慧精髓。
無論你是想知道更多體位法還是靜坐的義理，都不容錯過！
https://www.books.com.tw/products/0010781027

斯瓦米拉瑪《王道瑜伽》
帕坦加利《瑜伽經》提到涵蓋身、心、靈層面的王道瑜伽─夜摩、尼夜摩、體式、調息、內攝、專注、禪那、三摩地，可以讓人學會控制自己的欲望、情緒、思想和細微心印，精通之後，將能完全實證「本我」，使個人和宇宙的真實合一。
透過本書淺顯易懂的解說，即使是初學者也能瞭解其中的意涵。目前只接觸過體位法的朋友，如果想更瞭解瑜伽其他的層面，很建議閱讀這本書。
https://www.books.com.tw/products/0010882560?sloc=main_mb

斯瓦米韋達《瑜伽修行語錄》
斯瓦米韋達生前將他處於靜默中所湧現的精句，收集為一本小冊，提名為「Sayings」，即是諺語、格言、箴言的意思，作者透過如詩般的文字，帶領讀者領略靜默的美好。
這是我個人非常喜歡的一本書，很適合靜坐前後閱讀。
https://www.books.com.tw/products/0010825201?sloc=main_mb

艾揚格《艾揚格的瑜伽聖經》
本書是瑜伽大師艾揚格的經典著作，闡述生命與瑜伽之前的種種連結，裡頭有很多讓人醍醐灌頂的觀點佳言，相當推薦瑜伽練習者研讀。
https://www.books.com.tw/products/0010518803?gclid=CjwKCAjw2ZaGBhBoEiwA8pfP_vcD8C1MvOImD_T7LmfGK1iLTha5iVOtevORfnBMkvYvHSuGPfvGfhoCGQ8QAvD_BwE

艾揚格《瑜伽之樹》
這本是艾揚格在歐洲各國的演講結集，對瑜伽各個層面的練習有相當精闢的解說，非常值得一讀！
https://www.books.com.tw/products/0010412312?sloc=main_mb

馬修·索科洛夫《正念練習：75則日常禪定訓練，幫助你活在當下每一刻》
離開靜坐墊之後，該怎麼在日常生活中靜心呢？疫情肆虐被迫在家不得出門，是練習靜心最好的時機，透過此書分享的種種方式，讓你隨時隨地都能找到靜心的機會。
https://www.books.com.tw/products/0010893219?gclid=CjwKCAjw2ZaGBhBoEiwA8pfP_rUvqTlNovcc5fUJyKvgiCqU2WXKXcSE5YEmZW7lZFTVcRt0F1f3thoCnRUQAvD_BwE

蘿倫·莫瑞《孩子，我們一起靜心吧》
關於如何引導孩子靜心，這是一本非常棒的手邊書，無論你是父母還是老師，都能從中找到最適合的帶領方式，跟孩子們一起享受靜心的美好！
https://www.books.com.tw/products/0010664789?sloc=main_mb

瑪麗安·蓋茲《孩子，我們一起靜心瑜伽吧》（目前實體書絕版，只有電子書）
這是一套繪本書，透過可愛的插圖引導孩子認識瑜伽，同時也詳細解說每個動作的做法，即是結合工具書的功能，很實用，最適合幼兒一邊閱讀，一邊做瑜伽。

［早安篇］
https://www.books.com.tw/products/E050019833?sloc=ms2_6_mb

［晚安篇］
https://www.books.com.tw/products/E050019834?sloc=ms2_6_mb

張以昕（Phoebe Chang）《瑜伽這檔事》
本人的拙作，台灣第一本瑜伽散文，從自身的練習、生活經驗與在瑜伽教室的教／學體悟中出發，以淺顯易懂、生活化的方式，將瑜伽的精神實踐於生活之中，並分享自印度進修、旅行時的種種感觸；即使從未練習過瑜伽的讀者，也能透過本書了解瑜伽的哲學意涵、心靈探索，一同找回「心」家。
https://www.books.com.tw/products/0010847906?sloc=main_mb

🌹【謙卑，既是情緒的停損，也是心靈的療癒】

最近這些日子，很多大人小孩宅在家裡，可能被很多疫情新聞與數字困住，甚至感覺人心惶惶。

其實環境一直在變動中，眼前的每一種遭遇，都只是一個生命的劇本，看我們要怎樣演出、以及怎樣詮釋自己的角色。既然焦慮無濟於事，不如隨時保持優雅吧！

在內心需要安頓的此刻，謹以《謙卑的力量》書中的句子，與你互勉！

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🌿 成功時保持謙卑，
🌿 避免樂極生悲；
🌿 挫敗時能夠謙卑，
🌿 就不會怨天尤人。
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關於謙卑的印象，我們從小就聽過的描繪，多半是「低頭的是稻穗，昂頭的是稗子」。意思是說，愈是成熟飽滿的稻穗，頭垂得愈低。只有稗子才會招搖顯擺，把頭抬得很高。

據說，日本也有一句很近似的諺語「実るほど頭を垂れる稲穂かな」。

追溯更早期，《書經．大禹謨》：「惟德動天，無遠弗屆，滿招損，謙受益，時乃天道。」以及宋．陳師道〈擬御試武舉策〉：「君子勝人不以力，有化存焉，化者，誠服之也，故曰：『滿招損，謙受益。』」講的都跟謙卑有關的人生智慧。

歷史上的唐太宗，以謙卑聞名。他虛心納諫、聞過則喜，營造貞觀之治的清明。「明主思短而益善，暗主護短而永愚。」這一番話，正是他信守謙卑、敬人律己的心聲。

成功時，所要保持的謙卑，既是內在的提醒，也是行為的節制。在顧及他人觀感的同時，也能保護自己的安全。以免遭忌、或發生意外。警惕世人不要「樂極生悲」，這也是一種謙卑的叮嚀。

相對於成功時的謙卑，更不容易做到的是：挫敗時，仍然可以保持謙卑，而不是自卑。挫敗時，真正的謙卑，代表全心全意地接納與順服。不再怨天尤人；也不過度自我苛責。既是情緒的停損，也是心靈的療癒。

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🌿 成功時保持謙卑，
🌿 避免樂極生悲；
🌿 挫敗時能夠謙卑，
🌿 就不會怨天尤人。
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🎉延伸閱讀吳若權最新作品：
獻給渴望療癒、不忘初心的你，那些關於愛與原諒的故事。
《愈成熟，愈天真：與自己的內在小孩重逢》
《謙卑的力量：放下，才是真正的抵達》
《再難過，也終會度過》

👓疫情期間，待在家，讀好書：
🎀博客來：http://bit.ly/3bqSAk5
單本79折，2本75折，請與好友共享。

(照片是疫情之前拍的)

#愈成熟愈天真
#謙卑的力量
#再難過也終會度過