染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

這位好朋友從我們診所畢業了，特別訂製了漂亮的蛋白糖跟大家分享她的好喜氣，來就診時，先生精液稍有異常，希望先從自然簡單方式試起，經歷了三次排卵藥周期，兩次人工受孕失敗後，經討論進入了試管療程，每天打排卵針刺激下，效果不如預期，建議先收集胚胎、取卵取精並培養成胚胎冷凍起來，結果吃排卵藥配合少量排卵針劑，取卵數及胚胎品質比全打針來的多且好，在經過兩次收集胚胎後，解凍第一批胚胎，成功懷孕畢業了，且也有剩下的冷凍胚胎留存，為第二胎做準備，很替他們開心，祝福他們在接下來的孕產期一切順利。

====內文如下====
親愛的黃醫生及護理師們：

婚後努力半年無果的我們，立即踏上我們的求子之路，一連串的基礎檢查、輸卵管攝影、子宮鏡檢查後，結果除了AMH低空飛過，精液分析稍有異常外，看起來好像沒有太大的問題。

我們掛了幾個不孕門診諮詢，最後選擇的交通方便，又離家不遠的黃建榮婦產科，開始了我們兩年的不孕療程。

親切的黃醫師雖然忙碌，卻有問必答，常常鼓勵著我們，護理師們也都很專業，對於各種療程的流程也都很熟悉，仔細說明，讓我們感覺很放心，剛開始黃醫師建議我們若還沒有準備好，可以從排卵藥開始嘗試，一年的時間過去了，經過了三次排卵藥周期，兩次人工受孕失敗後，接近高齡的我們，做好心理準備，決定開始進入試管療程。

試管療程的針量加倍，對於卵少的我沒有起太大的效用，在第二次試管鮮胚植入失敗後，電話中黃醫生說的抱歉，讓我很不好意思，我相信大家都已經很努力了，不需要抱歉的。

重新再出發，黃醫生選擇了微刺激的方式，也開始收集胚胎冷凍，為後續做準備，結果效果不錯，取卵數量和品質都有進步，在集了兩管胚胎冷凍後，決定解凍第一管胚胎進行第三次植入，很幸運的終於第一次讓寶寶住下來了。

在求子這條路上，有太多的變數及機率問題，這不是一件只要我們非常努力，就一定可以達成的事情，一次次的失敗雖然很受傷，但在過程中一定會有所收穫或成長，收拾好心情，保持樂觀的一起面對結果，相信自己，相信你的醫療團隊，做好準備，繼續前進，不論結果如何，至少曾經一起努力過，就不會留下遺憾。

非常感謝在一路上，不斷鼓勵我們，幫助我們的大家，有你們真好
Lun&Ping 2021.6.15

如果有如果，我現在應該是三個孩子的媽。都說，如果。

今早看到朋友轉發她的memory，那是她11年前的兔寶超聲波，只是後來還是沒能如期見上一面。

讀著留言，就被勾起了一些思緒。

我第一個來不及出世的孩子，我叫他"小不點"。如果順利出世，應該是蛇頭龍尾寶寶。

當時未滿三個月，在採訪時突然覺得下體好像流出甚麼，進廁所一看，是褐色的液體。想起醫生說，只要不是見紅，或是大量出血，基本不會是大問題。

可是心裡就是不踏實，問了有過類似經驗的朋友，她說她之前流產也是這樣的預兆，建議我最好還是去看看婦科。

醫生指著超音波銀幕裡的那個胎囊說:"你看到嗎？胎囊已經不是一個完整的圓形，有個缺口，而且距離上個星期，胎囊根本沒有在成長，甚至出現萎縮情況。根據經驗，這是留不住了。” 很記得，也不可能忘記，醫生宣布孩子沒辦法留下時，他用了"物競天擇" 這句成語。

“不好的，就算是你想要留，你也不可能留住。”

物競天擇不是用來形容東西的嗎？“小不點”可是我們的小生命啊！

那一天，我不知道是怎樣把車子從診所開到回家，那些曾經聽說發生在別人身上的流產故事，竟然也發生在我的身上。看了不同的醫生，結局並沒有改變，哪怕心裡不斷祈禱，奇跡也沒有發生，沒有去數過，自己問了多少次的：

“為甚麼是我？”
“是不是我曾經吃了甚麼? ”
“是不是我曾經做了甚麼？”
“是不是我去過哪裡？”

是不是....... 是不是......是不是....... 你身邊有好多人也跟問了好多種的是不是。

眼淚大概是在一個月後流干的嗎？又好像應該是哭到麻木了，從原來一想到就會哭，到慢慢偶爾的觸景會傷情，以為自己已經從那樣的情緒走出來，但陸續看到身邊有人懷孕、孩子出世，一整個他媽的不爽到爆，為甚麼不是我？然後會開始算，此時的我本來應計懷孕幾個月，喔今天是我的預產期，嘿如果你在，你已經是一歲小寶了呢？你會是男生還是女生呢？

走不出來的悲情，但其實，要怎樣走出來呢？

那段時間真的會有很多安慰的話，也會有人告訴你，他的誰誰誰情況比你還有糟糕，那又怎樣呢？

是囉，又怎樣呢？

以一般懷孕平均而言，大約有1/5的胚胎會在12週之前自然淘汰掉，或是稱之為所謂的「萎縮卵」。醫生最常說的，這是一種「自然淘汰」的機制。我又想起了物競天擇。

機率這麼高，就應該要理所當然地發生在我身上嗎？

是囉，你就是中招了。

這種事，你要惦記多久、或應該難過多久其實沒有一定的標准，真的也是在某一個moment，你會自然想通。也就是人家說的，時間會讓你不知不覺學會淡忘，放下。難過就哭吧，跨不過去就找人聊，也可以自憐，真的都沒有關係，每一個人對於“振作”的反應都不一樣，不要逼自己去忘掉那個曾經在你子宮生活了幾個星期的小胚胎。

我大概是用了兩年的時間，變得比較可以接受他人在社交平台分享懷孕生子的快樂，甚至給他們一個贊，以前都會直接滑掉的。

當我慢慢釋懷後，卻又要再一次面對流產這回事。

明明都已經看到他的頭、手、腳，就差心跳聲，然後又是那句“物競天擇”，“自然淘汰”。

等了三年，又再來一次，是想要再考驗我甚麼嗎？那一刻，我其實很沮喪，也有點無奈。這樣的情緒大於悲傷，月經好幾個月才來一次，難得懷上了，又不能留，每個月花錢買驗孕棒是要買到甚麼時候？我，是不是不孕呢？

“妳哪是不孕？妳都可以自然懷孕！” 醫生是這樣安慰我的。

失去了猴寶後，大約三個月，我的情緒就比較OK了，不知道是不是第二次的關係，又或者是年紀的關係（那年32歲），就不想太勉強自己了。後來，我用試管作為“生與不生”的了斷，如果連試管都不成功，那就不要再叫我生小孩啦！

然後，我就有了李佳芯。

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給曾有一樣經歷的妳：

想難過多久就多久吧，其實，真的沒有一個時間表去告訴你，嘿，該move on囉～

時間，真的會沖淡一些情緒，但不是忘記。你偶爾還是會再想起，甚至也會流淚，卻不代表你還沒有走出來，如果你願意說，就跟身邊願意你說話的朋友聊一聊吧！

流產曾經是我最不想讓人知道的事，但其實它又不是甚麼見不得光的事。

他是我們來不及到世界的孩子。

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那一年，寫給小不點的信
http://wywybear0625.blogspot.com/2012/07/blog-post_17.html?m=0

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