【運動神經元疾病 - 肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家，等把拔和馬麻】：「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人）不多見，這些小朋友雖然肌肉萎縮、卻有個神祕的現象，他們多半非常聰明，而且特別貼心、甜蜜」，「榮總關渡醫院神經內科-高克培醫師」不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。
　　
■我跟病童說了一個祕密
30多年前，我有一個7、8歲患者，他的可愛令人憐惜難忘。小病人3、4年中被帶來門診幾次，他爸媽很信任我，充分了解小朋友的未來。最後一次來，他早已不清的口齒變得更斷斷續續，他沒氣、沒力地說：「晚上總是做噩夢、好可怕啊。」
　　
媽媽也說，他近來心情很不好、不大肯說話，而且身上老是冒冷汗，稀飯只能一小口一小口、好慢地勉強吞，更不敢喝水，我看他心跳超快，我知道小朋友不會太久了，他爸媽看出我的無奈，在輪椅後面露悲傷、無助…。
　　
突然我靈機一動，要他爸媽暫出診療室，因為「我要跟他說一個祕密」。
　　
我問他：你愛不愛你們家？
　　
他說：愛啊！
　　
我再問他：你們家是誰找到的？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我又問：是你、還是你把拔和馬麻先來這個地球？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我說：那好，萬一你先去天堂，怎麼辦？
　　
他想了好一會兒，一字一字咕咕嚕嚕地說：
　　
好啦，我一定會在天堂找一個可愛的家等我把拔和馬麻。
　　
道別幾個月後，他爸爸打電話到診間，很平靜地謝謝我，說兩個星期前夜裡小朋友走了，走前一直很高興，常常對他和媽媽說：「這次換我先去天堂，我去那裡要找一個家，等你們來。」【註1】
　　
■還記得曾經紅極一時的「冰桶挑戰」嗎？
當時冰桶挑戰讓俗稱「漸凍症」的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS）獲得大家的認識與關注；而同樣是運動神經元疾病的「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人），也是一種遺傳性的疾病，但跟ALS不一樣的是，ALS通常在成人時才會發病，但SMA多半在嬰兒時期、兒童時期就會發病。【註2】
　
■運動神經元疾病(漸凍人)
提起運動神經元疾病，一般人或許會覺得很陌生，但如果說是「漸凍人」，可能就恍然明白。運動神經元疾病（Motor Neuron Disease，簡稱MND ），俗稱「漸凍症」，醫學教科書中常以其病變位置為名，稱之為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS ）。
　
曾經有許多名人罹患運動神經元疾病這項疾病：1939年美國洋基隊著名棒球明星Lou Gehrig被診斷出罹患此病，當時36歲的他曾經創下許多美國職棒史上空前的紀錄並4次奪得美國職棒大聯盟最有價值球員MVP獎；然而不論醫師如何努力醫治，他還是在四年後告別深愛他的全美球迷，因此在美國這個疾病習慣被稱為「葛雷克氏症」(Lou Gehrig's disease)。
　
在眾多患者中，最讓世人印象深刻的是：繼愛因斯坦後，目前全世界最偉大的理論物理學家─史蒂芬‧霍金 (Stephen Hawking) 博士，他出生於1942年，在他21歲就讀牛津大學三年級時便罹患「漸凍症」，且在短短幾年內便全身癱瘓。
　
然而四十幾年來他一直以完全癱瘓、無法言語的身軀從事世界最頂尖的研究，靠著電腦溝通輔具的幫忙，仍持續在實驗室從事天文物理研究工作，從不間斷，直至76歲之齡與世長辭。另外，中國共產黨主席毛澤東也是因罹患「漸凍症」過世，從毛澤東私人醫生所著的書籍中，就可以瞭解其痛苦的罹病經過。
　
「運動神經元疾病」是世界衛生組織公告21世紀重要困難治療的疾病之一，這種疾病最可怕之處在於患者中樞神經系統的運動神經細胞會快速進行性凋亡，患者在兩三年內逐漸出現神經肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法吞嚥、甚至呼吸衰竭，以致於必須長期依賴呼吸器維生，外觀看來就像植物人一樣。
　
然而他們的意識卻非常清醒，感覺正常，就像是活生生的靈魂被禁錮在一個的僵死軀殼裡，完全無法與外界溝通，我們稱之為「漸凍人」，但其痛苦更甚於「植物人」。運動神經元疾病是一種殘酷的病症，患者只能眼睜睜的看著自己的全身肌肉逐漸萎縮，症狀一天天惡化，卻無能為力。
　
■運動神經元疾病好發於中壯年人
根據最近一項調查研究發現，台灣每年約有500位運動神經元疾病新發生個案，近年來其盛行率更有逐年增加之趨勢。未來隨著人口逐漸老化，這種可怕的中樞神經退化性疾病勢必有增無減。運動神經元疾病好發於中壯年人，男性罹患機率約為女性的1.5倍。
　
■臨床症狀
人類的大腦就像一部超級電腦，統管全身的每一個器官，是人體中最忙碌也最權威的器官，它每分每秒都在發號司令，指揮身體各部門如何運作。
　
其中運動神經元細胞負責指揮全身的肌肉運動功能：
▶位於「大腦」中的運動神經元，我們稱之為「上運動神經元」
▶位於「腦幹及脊髓」中的運動神經元則稱為「下運動神經元」
運動神經元疾病的主要病變位置就是在這兩個部位。
　
▶當上運動神經元發生病變時
患者會有四肢緊繃、無法協調、肌肉僵直、甚至嚴重抽痛的現象，並且由於四肢神經反射異常增強，患者的膝蓋與腳踝經常只要一碰觸就會一直抖個不停。
　
▶若是下運動神經元發生病變時
多數會從手掌或腳掌開始出現肌肉萎縮現象，接著向上蔓延，影響到大腿、手臂、肩膀、頸部、舌頭及呼吸肌肉等，最後患者甚至會全身癱瘓，呼吸衰竭，只能依賴呼吸器維生。
　
罹患運動神經元疾病的患者主要是運動神經萎縮，其感覺神經並未受到侵犯，雖然患者的四肢無法動彈，也無法自行呼吸，但自始至終意識卻非常清楚，冷、熱、痛、癢等感覺亦像正常人一樣清晰敏銳，然而這也正是痛苦之所在。
　
■致病因素
罹患運動神經元疾病的病人常會無語問蒼天：為什麼我會得到這種病？
　
運動神經元疾病究竟是如何發生？多年前科學家就發現運動神經元疾病患者的神經細胞中常有麩胺酸(Glutamate) 過度堆積的現象。麩胺酸存在我們的中樞神經系統裡，是一種非常重要的興奮性神經傳導物質，負責快速神經傳導，與個體的認知、記憶、運動等功能有關。麩胺酸在正常情形下是無害的，但若是累積過多，就會在運動神經元細胞內產生毒性，並造成神經細胞壞死。
　
關於運動神經元疾病的致病機轉，以往有過許多假說，包括：病毒感染(如：小兒麻痺病毒及愛滋病毒皆可導致成人發生類似運動神經元疾病的症狀)、食物毒素(如：關島土著傳統食物中的毒素BMMA可以導致運動神經元疾病)、其他還有重金屬中毒(如：錳中毒、鉛中毒)等學說，但後來的研究發現這些都不是主要的原因，且無法解釋大多數的運動神經元疾病。
　
近年來拜基因科技發達之賜，我們漸漸瞭解：基因功能異常才是其真正的致病原因。 十幾年前科學家便發現一種稱為SOD1的基因可以造成運動神經元疾病，科學家利用突變的SOD1基因植入老鼠體內，證實可以引發典型的運動神經元疾病。
　
科學界一度以為已經找到最根源的解答，然而當應用到臨床研究上時才發現，這只是個次要的基因，因為只有百分之一的運動神經元疾病患者有此基因異常，這個結果一度令科學界沮喪。
　
所幸經過不斷的努力，最近英國國王學院(King’s collage)的科學家在運動神經元疾病研究上取得重大突破，他們已經找到一種與大多數運動神經元疾病直接相關的基因變異，並發表在2008年2月的科學雜誌(Science)上，這種基因稱為TARDBP基因。
　
之後的研究也發現這個基因所造成的神經細胞內一連串分子變化確實與這個疾病的致病機轉有著密切的關連性，這對於該疾病的研究是一個重要的里程碑，這些發現可以幫助我們瞭解運動神經元疾病的真正發病機轉並進而找出根治的方法。【註3】
　
■漸凍症基因療法臨床試驗 帶來治癒曙光
2020年，《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine; NEJM）最新發表的2 項重要研究，為 ALS 病友帶來了一絲治療的曙光：基因療法有效抑制了致病基因的表現，改善了與疾病相關的指標！
　
對於具有SOD1 基因致病突變的ALS 病友而言，調節 SOD1 突變基因的表現進而降低突變基因所製造的毒性蛋白量可能具有治療的作用。在SOD1 突變的ALS 動物模型中，這類療法減緩甚至逆轉了運動神經元的退化死亡。最近，兩個獨立的研究團隊分別通過兩種基因療法，在攜帶 SOD1 突變ALS 病友中研究抑制 SOD1 基因表達可能帶來的治療益處。
　
■漸凍人症目前有很多未知之謎，其中包括發病的原因尚不明朗
根據美國國立衛生研究院（NIH），現有證據表明，基因和環境因素可能是導致漸凍人症的原因，55～75歲的人和男性是易發群體。
　
罹患漸凍人症的病人，可以通過藥物、物理治療和營養補充等方法，來延緩疾病的進程，但沒有治癒方法。根據美國漸凍人協會（ALSA），漸凍人的平均存活壽命是3年，只有5%的人可以存活20年或以上。
　
然而，霍金卻在被診斷漸凍人症之後，活了55年之久，不僅超過了當年醫生的預測，也超過了迄今為止的紀錄。
　
漸凍人協會的首席科學家Lucie Bruijn對《時代雜誌》表示「漸凍人症是很複雜的案例，每個人情況都極為不同」，霍金的長壽也許與他的基因、接觸的環境因素，以及無微不至的臨床護理有關。
　
霍金自己則認為，讓他能夠抵抗病魔的，是活躍的思維和幽默感。
霍金說：「至少這告訴了人們，人不能失去希望。」【註4】
　
【Reference】
1. 來源
Miller T, Cudkowicz M, Shaw PJ, et al. Phase 1-2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. The New England Journal of Medicine. 2020 Jul;383(2):109-119. DOI: 10.1056/nejmoa2003715.
　
Christian Mueller, James D Berry, D McKenna-Yasek, et al. “SOD1 Suppression with Adeno-Associated Virus and MicroRNA in Familial ALS.” The New England journal of medicine 383 2 (2020): 151-158 .
　
➤➤資料
∎註1
(元氣網)「肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻」：https://health.udn.com/health/story/5960/4249033?from=udn-referralnews_ch1005artbottom
　
∎註2
(Heho健康)「肌肉萎縮是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病！孕前預防、檢查、治療一次看懂」：https://heho.com.tw/archives/87376
　
∎註3
臺北市立聯合醫院忠孝院區「神經內科-運動神經元疾病(漸凍人)」：https://tpech.gov.taipei/mp109171/News_Content.aspx?n=73F717BEABAB7172&s=8B753E510FF8BAD8
　
∎註4
大紀元 epochtimes.com「霍金患致命漸凍症 卻多活50年 原因為何？」 ：https://www.epochtimes.com/b5/18/3/15/n10218912.htm
　
➤➤照片
∎ (研之有物)當體內的油電混和車「電池壞了」！運動神經元退化：https://research.sinica.edu.tw/motor-neuron-diseases-mir-17-92/
　
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽:
https://forum.nhri.org.tw/publications/
　
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【今年首波！水星逆行重災星座提醒】
明天1/30開始，我們將迎來今年第一次水星逆行，這次水星在「水瓶」逆行，一直到2/21才恢復順行。而水星代表著【溝通丶思慮丶旅遊丶小買賣丶舊愛問題】，在水逆期間，大家要小心電器丶機械丶電腦丶手機丶交通工具等的故障問題，有重要資料最好先行備份，免得突然發生死機等意外；而與人溝通也要多點耐性丶細心，試著站在對方角度思考，避免因溝通不良而導致情緒不穩丶甚至讓關係破裂丶無法輓回。

另外水星也代表【商業】，提醒水逆期間，任何有關商業、交易買賣的事情都要謹慎小心。事業合作上請再三確認，也建議水逆時，盡量避免購買貴重物品或奢侈品，因為你很可能面臨物品損壞、或是水逆結束後商品突然大特價、不然就是遇到詐騙，不管是哪種，真的都讓人開心不起來。

現在老師要來公佈水星逆行為十二星座造成的重重衝擊。請同時參考太陽丶上升。若現在就已經開始感受到水逆衝擊了，可以使用減緩行星逆行衝擊的「鯉魚王」或【白魔法陣】靈圖保平安！輸入『水逆退散』查看詳細說明。

水星逆行於【水瓶座】

水星代表著【溝通丶思慮丶旅遊丶小買賣丶舊愛問題】等問題，在水星逆行期間，有關此類的問題將會不斷放大丶重演。而水瓶則代表著【獨立、自主、特殊、創意、不合群、顛覆】，因此這次的水逆，我們會明顯感受到與人相處、合作越來越不順利，彼此很難互相體諒，事業上也容易遇到愛出風頭、但又做不好事的同事，搞得你還要替他收拾爛攤子。

不過老師仍要告訴你個好消息，水瓶對水星而言是較「優勢」的位置，此時相較負面影響，水星逆行於水瓶反而能帶給我們修補問題的機會，像是舊愛回頭、輓回失去的朋友、工作上的問題被修正、甚至我們目前正面臨的大困境，也有望在此時得到緩解。如果你有想趁水逆時修復一段想輓回、修補的人、事、物，此時進行是再好不過了。

健康方面，這次水逆要注意的是神經、小腿、腳踝、支氣管等問題，可能會有神經抽痛、發炎，或是扭到腳，也可能有喉嚨發炎、胸悶氣短等狀況，一定要多加留意。

水星逆行重災星座
水星逆行也代表舊愛丶舊問題丶曾經的心結重新浮上水面，有可能口角爭執不斷，甚至討債等狀況越演越烈。其中【水瓶座】、【雙子座】是主要受災戶，第二受災戶為【獅子座】、【處女座】，大家要多給這幾個星座適時的關懷，協助他們擺脫情關的漩渦，當他們面對困難時，身邊還有你的鼓勵丶支持。

水逆期間最佳轉運日
2/3立春轉運日、2/5送神、送太歲吉日、2/11~12除夕初一轉運日，都是非常好的除穢氣、轉好運的日子，想避開水逆厄運的艾粉，一定要把握這幾個重要轉運日。

『水逆對十二星座造成的影響晚點公佈，敬請期待！』

歡迎食用愉快_(: 3 」∠ )_
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傾盆大雨，一個身穿黑色西裝的男人拿著一束風信子站在你墳前。

鄭雲到練習室時裡面的人已經開始翩翩起舞了，他提著早餐站在門外看著，並不想打擾那人練習。
每當車淵要練習這支舞蹈時，鄭雲總會跟著去，原因是他害怕車淵受傷，因為這支舞蹈在表演時車淵會把眼睛蒙起來。
這個創意是車淵自己提的，因為以前舞蹈比賽時車淵就做過了，所以想在這次的演唱會上也表演一次。
鄭雲其實是反對的，雖然車淵以前表演過，但他也知道車淵練習這支舞時受過多少傷。
演唱會上蒙眼的布雖然是半透明的，但車淵為了確保動作是最正確的，所以練習時總拿全黑的布蒙眼。
正這麼想著，練習室裡突然傳來一聲巨響，鄭雲想都不想的就衝進去，把早餐往桌上一丟，來到車淵旁邊，小心的把人扶到一旁的椅子。
「雲?」車淵有些驚訝的看著對方。
「摔到哪了?」鄭雲快速在車學沇身上掃視一遍，最後把視線停在車淵有些紅腫的腳踝上。
「腳扭到了?」鄭雲皺起眉頭。
「啊?好像是剛剛跳舞的時候不小心扭到的吧。」剛剛只專注於跳舞沒有感覺，現在休息了才感覺到有些刺痛。
「很疼嗎?」鄭雲蹲下來，把車淵受傷的腳輕輕的托住。
「還好。」其實也沒有多疼，就是覺得有點熱熱刺刺的。
「可是我很疼啊。」鄭雲抬頭對上車淵的雙眸。
「咦?」車淵明顯沒聽懂鄭雲的話，愣愣的呆在那。
「看到你受傷我的心會疼的啊。」雖然說出來的話讓人很害羞，但鄭雲可是一點都沒有再開玩笑的啊。
每次看到車學沇受傷、生病，他的心都會狠狠的抽痛著。
「所以啊，不要受傷，不要生病，要好好的，知道嗎?」鄭雲順了順車淵的頭髮。
「知、知道了。」耳尖微燙。

知道了。
「說知道了就要好好的做啊，淵吶。」鮮紅滑過指尖滴落下來，流過蜿蜒小徑，淌進了他的心底。
你聽見了嗎?那顆正淌著血的心，猶如你那日浸泡在血泊裡的身軀。
「真的好疼的，淵。」一滴眼淚無聲的落進你墳前的泥土，卻是敲進了誰的心裡泛起一圈圈漣漪。
他把風信子放在你的墓碑前，將手輕輕覆上被淚水沾濕的雙眼，低低的呢喃著。

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因為原本我寫的是另一對cp，但因為是真人cp怕有人不看，所以把原本的名字稍微改了一下，感覺有點奇怪不要介意啊，我懶得想名字了_(: 3 」∠ )_

嵐