盲道
我從小就記得盲人摸象的故事，可是卻無法想象他們身處黑暗時的恐懼。我有時候嘗試過閉眼凝思，想著自己再也睜不開眼睛，那種空間與感觸的封閉感讓我心跳加快，血壓上升。我趕忙睜開眼睛，我是又看見了，可我望著周圍的環境，無數盲道四通八達，我雖然可以看見，但是我發現寂靜無人時，閉上眼，跟著盲道走，我心裡的安全感落實了。
每次門診的病人很多，如果說如柴米油鹽醬醋茶也不為過，我總以所學的醫術去醫治他們的身體，卻有時能或無能的改變他們的心態，或者被他們改變，那天我遇到了一個盲人，他眼睛看不見，可心裡十分明亮。
「醫師您好，我的腳好像抽筋的痛，這兩天出了點小事情，一時間沒處理，這兩天更疼痛了。」我看著面前戴著名牌墨鏡的女人，她衣著質樸，眼鏡反而顯得很突出。我大致查看了一下她的腳，有些紅腫瘀傷，「X光有看到腳踝骨裂，應該減少活動，如果需要長時間走路，建議穿護踝固定，之後會再安排追蹤X光，骨頭沒有癒合的話，就在受傷部位治療……」「如果情況變得更嚴重疼痛的話，那我會做其他檢查。」我看了看，覺得讓她在醫院東奔西走也怪可憐的，一邊想一邊把她腳踝上的血跡用棉花棒擦去，接著塗上抗生素，包紮一下，聯絡了職能治療老師準備做固定護踝。
「小姐，你一個人自己來嗎？都沒有人陪你嗎」護理師問道。
這個盲人在我們包紮時說起了她的故事：「這傷也怪我，那天我在導盲黃磚道上走，前面就是車站，打算送我弟弟上學去。因為人多，我就走的慢點，誰知道一個孩子玩輪滑從一邊滑到盲道上來，結果我想靠邊閃躲，導盲棍掉地上了，那男孩正好踩滑了，我倆撞一起了，我尋思著不能讓孩子受傷，抱住孩子的上半身摔地上了，結果孩子她媽媽以為我打她家孩子，我捱了結結實實的一巴掌。可誰叫我是個瞎子，罵就罵吧，嫉恨就嫉恨吧，可我又在乎什麼呢？一會人家走了，我在地上摸索著，才發現墨鏡都無意間壓壞了。我坐在地上緩了半天，弟弟沒等到我便找了回來，扶起來之後，就拉著我去買墨鏡了，弟弟不喜歡說話，我坐在眼鏡店屋裡的沙發上，弟弟選了好一會，把眼鏡在我臉上試了又試，終於買下來了。弟弟沒有做上那班車，這不陪我這個瞎子來醫院看看，在外面等著呢。」
我望了望視窗，一個小年輕在門口來回轉悠，像熱鍋上的螞蟻一樣。
「那你挺好的啊！有個孝順又肯讀書的弟弟，不錯了！」我只能安慰著她。
「是啊，瞎子不中用了，之前開了一個盲人按摩店供弟弟上學，現在叫人舉報無證給封了，但弟弟說他找到了工作，不缺錢了，我也就放心了。」盲人摸了一下她那個擦的嶄新的墨鏡。
「人生就像這盲道，看得見有看的見的路，看不見也有看不見的路，看得見未必不是好事，眼不見心不煩，我知足了。」我停下了治療的工作，盲人感到意識到他該離開了。
我聽著她說，也感覺她跟她好弟弟感情如此深厚。我扶著她走出門診的屋子，門外的弟弟不停的感謝我，像日本人一樣90度身體彎腰往前鞠躬，他從口袋裡拿出一些帶盲文和正常手寫的紙片，翻出來兩張遞給我，激動地說：「這是我和哥哥電話，我以後要去上大學了，短時間回不來。以後如果他的腳需要康復治療，就還請麻煩您了，謝謝您。」
我笑著接過一張紙片，上面標著凹凸的盲文和鋼筆寫下的：「希望不會因為我的缺憾給您帶來壞心情。」
我感覺這個弟弟很細心，但他卻說這些都是姊姊做的，他只是不希望自己的不便給別人照成麻煩。也許是出於讚歎，我送他們走後，在視窗望著對面的馬路，不知道是角度的問題，感覺陽光總是在盲道上照耀的更多。
我們的親情常常如此唾手可得，雖然我們擁有更多，但我們卻不如他們珍惜彼此。
先天的我們每個人都是光明的，自帶的光斑瑕影也從不是我們屈服生活的理由。

上個月某天，起床肚子劇痛到只能彎腰走路，就醫後才發現尿道發炎加感染，差點引起腎臟發炎，嚇死我了。

醫生說這種症狀跟免疫下降和憋尿及各種原因都有關，於是我開始尋找一些私密處保養品。

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這次的私密處問題也讓我好好思考身體給我的反饋。

原本以爲頻尿只是膀胱的問題，一不注意沒想到會引起其他更嚴重的症狀（血尿）。

這次經驗後私密處保養不能輕忽，目前我也恢復健康了～除了開始多喝水之外，喝閨蜜益生菌飲也有差，希望持續喝也能順便改善我腸胃和經期不順的問題～

女生要好好愛護自己，從日常保養開始，祝大家身體健康啊！

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【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #肌萎症 #肌肉萎縮症 #陳燕麟 #罕見疾病 #LGMD
　
罕見疾病基金會 / 衛生福利部 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇
　
GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
　
📢肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師，擁抱生命的不完美！全台罕見疾病發聲出版計畫：https://bit.ly/3sLwktw

00:00 拆解痛症
00:18 盆骨痛問題
00:59 行山跌倒膝蓋後痛，數月亦未有好轉
01:56 膝蓋退化發炎，痛到走路也難
03:18 中指痹痛、腳趾刺痛無力、膝蓋及髖關節痛
04:17 拇指食指偶爾痺痛，痛楚有時延伸至手臂，拿杯子都沒力
05:45 生完小朋友，開始出現媽媽手
07:02 右手掌偶爾麻痺，下巴亦不時麻痺，靜止後不到兩分鐘就覺得麻痺
08:26 瑜伽導師下腰痛，痛楚時有時無
10:04 平日落巴士時右膝會痛，晚上躺臥時大幅屈曲右膝會發出聲音
11:03 運動時右足阿基里斯筋鍵斷裂，術後右足內腳眼位置仍持續痛楚
12:37 乳癌後完成化療開始服荷爾蒙藥，卻受骨痛折磨
14:06 腰痛治療了三個多月也未痊癒
15:05 右上背痛持續一年
16:28 頸腰背痛持續幾年，近一年多經常頭痛，要不斷食止痛藥
17:44 兒子經常垂低頭打機，頸部發出「咯咯」聲


｜痛症｜長期骨痛或因神經線受壓 X光易走漏眼建議磁力共振助診斷
由早到晚用電腦，肩頸疲倦不堪甚至刺痛，是頸椎關節退化？年紀大行兩條街已覺得膝蓋痛、髖關節痛，是關節退化的症狀？運動過後手踭或膝蓋屈曲時感覺疼痛、不能施力，是受了傷而不自知？今集醫Sun信箱特別請來三位骨科專科醫生黃永強、梁建豪及袁智斌，為讀者拆解關節、上肢及運動痛症問題。

問題（0:18-0:58）：有盆骨痛的問題，坐着站起來會痛，晚上躺下床更痛，有時痛到天光，用止痛貼無效，有時要服兩粒止痛藥才勉強減痛。X光檢查骨骼沒大礙，是甚麼原因引致？

https://hk.appledaily.com/lifestyle/20210530/N652G4TKPBG3HDWAQQGGSDM7AQ/

影片:
【我是南丫島人】23歲仔獲cafe免費借位擺一人咖啡檔 $6,000租住350呎村屋：愛這裏互助關係 (果籽 Apple Daily) (https://youtu.be/XSugNPyaXFQ)
【香港蠔 足本版】流浮山白蠔收成要等三年半 天然生曬肥美金蠔日產僅50斤 即撈即食中環名人坊蜜餞金蠔 西貢六福酥炸生蠔 (果籽 Apple Daily) (https://youtu.be/Fw653R1aQ6s)
【這夜給惡人基一封信】大佬茅躉華日夜思念 回憶從8歲開始：兄弟有今生沒來世 (壹週刊 Next) (https://youtu.be/t06qjQbRIpY)
【太子餃子店】新移民唔怕蝕底自薦包餃子 粗重功夫一腳踢 老闆刮目相看邀開店：呢個女人唔係女人(飲食男女 Apple Daily) https://youtu.be/7CUTg7LXQ4M)
【娛樂人物】情願市民留家唔好出街聚餐 鄧一君兩麵舖執笠蝕200萬 (蘋果日報 Apple Daily) (https://youtu.be/e3agbTOdfoY)

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0:00 開場
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3:24 斜方肌筋膜
4:54 後頸筋膜放鬆
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Vlog #1 今天放風出去玩，順便上點課。
https://youtu.be/DkUb25XBDYk

肩膀健康，生活好便利，準備一條彈力帶，來鬆開角度受限的肩膀吧
https://youtu.be/-7p4awI21FI

在家用彈力帶就能完成的髖關節鬆動術，促進關節組織液循環，保持下肢的彈性與活力。
https://youtu.be/JAsXfFOjs2A

一碰就痛，為什麼足底筋膜炎這麼難好？除了放鬆，足弓的力氣也能訓練，想知道要怎麼在家訓練足弓的肌肉嗎？
https://youtu.be/9bwMrxQMb_g

今天挑戰用八分鐘，用滾筒完整的放鬆你的下半身；從此之後，家裡的滾筒不再只是個占空間的裝飾品了。
https://youtu.be/T5FaG9OZnCk

每天五分鐘，跟我一起做全世界最好的脊椎運動，保護脊椎不受傷，輕鬆快活一世人。
https://youtu.be/xE5y8Lw4wy0

久坐也會有運動傷害，跟我一起每天只花五分鐘，疏通阻塞的血液循環，打斷傷害的累積。
https://youtu.be/cborst0Nai8

你知道骨盆前移會害你瘦不下來嗎？如果你也有骨盆前移的困擾，快來跟我一起做運動。正確的體態加上運動，就是減肥的最佳配方唷。
https://youtu.be/-lVP9lbSYxI

躺著也能訓練核心的動作，輕鬆到會不小心睡著？骨盆前傾和臀肌失憶症有難分難捨的關係，幫你找回臀肌的記憶
https://youtu.be/TbixyhnVB1I

是翹臀還是骨盆前傾?超簡易3秒評估，別再把骨盆前傾誤當成翹臀囉。下交叉症候群簡易拉筋法，教你搶救歪斜的骨盆。(上集)
https://youtu.be/SPjIcD_8Bwc

核心強等於內力強?今天來做超簡單的核心運動，讓你能穩定身體，提高運動效率。
https://youtu.be/9ePFzKtrRl0

呼吸法真的存在，這些問題只要善用呼吸，就能解決，這部影片讓你五分鐘知道三大呼吸法的應用。
https://youtu.be/683LeSVDBCw

韓式歐巴跟美式浩克的肩膀有什麼不一樣呢？有什麼運動是可以有效改善圓肩呢?物理治療師啾c帶你練出韓式歐巴的肩線！
https://youtu.be/5JR8kiH1G4o

腰酸背痛，可能是你『胸椎活動度不足』喔! 物理治療師讓你六分鐘學會如何評估和解決腰酸背痛。
https://youtu.be/h6886T-9xWc