有人跟我一樣屬於高齡產婦的新手媽媽嗎？
或是也準備正在備孕中年紀也到達了高齡產婦的關卡？

自己真的懷孕當媽媽之後才深深能自己體會經歷各種當媽媽的辛苦及偉大！
其實只要你是34歲懷孕就會被歸類在高齡產婦了，而我剛好整整更大了兩年來到了36歲，一開始產檢的時候前三個月因為有很多不穩定以及各種風險可能，基本上是一週產檢一次，滿三個月以後醫生確定了你的胎兒跟母體本身各種狀況都安全穩定之後會改為一個月左右產檢一次！

孕媽咪從一開始就需要做蠻多檢驗來確定寶寶的狀況，抽血驗尿都是最基本配備，但這時候你會發現一旦年紀到達高齡產婦的標準所做的檢驗會來的比一般年輕媽媽還要更多更細，這一切都是在每個階段要確定寶寶的健康狀況當然也包括了媽媽本身的身體是不是有任何問題存在著，每一次檢驗等結果都像考試等放榜過程中總是緊張不安，深怕有任何一樣檢驗出現異常指數超標或寶寶可能有什麼風險......一路真的超忐忑唯一所求就是醫院簡訊告訴媽媽一切都正常，所有檢驗過程是否繁瑣難受根本不是重點，我相信當媽媽的人也不在乎只要寶寶平安健康一切都沒關係！

當然我覺得遇到一個專業好醫生也非常重要所以我非常感謝 #白家綺 跟 #吳東諺 的介紹讓我認識 #林正宗 醫生，他真的是非常棒且非常專業又細心的好醫生，尤其像我第一次當媽咪對於所有檢查項目都很懵懂，他總是會一一解釋告訴我需要什麼適合什麼有一些東西不用花冤枉錢，更能治癒媽媽緊張不安的心情！

像我一直都有孕吐的狀況，有經驗的媽媽都知道孕吐很難受，林醫生除了會開防止孕吐的藥給我同時告訴我換個角度想...孕吐等於害喜那之所以叫害喜害後面有一個喜字，當媽媽有孕吐不舒服就表示寶寶在肚子裡是健康的妳才會有感覺！
在這之後只要孕吐（當然吃醫生開的藥就會舒緩很多）也能同時知道寶寶現在是健康的，心情會好很多讓孕吐的不舒服有著一點小確幸！

我的醫生真的非常專業，每一次言語上的分享或告知都是滿滿的正能量讓你很安心，同時對他也是滿滿的信任讓你清楚知道交給他很放心一定都沒問題❤️

剛剛前面說到的檢驗就是媽媽在面對每一次的過關斬將，前期的檢查沒有異常你會很開心安心，但由於寶寶也是階段性的成長媽媽所要做的檢驗也是每個階段有所不一樣，逐漸更精密項目也更多....但我真的覺得過程中的每個檢驗都非常重要，身為孕媽咪一定都要聽從醫生每個階段安排的檢查不可以自己覺得不用或是前期過了就覺得後面無所謂，畢竟孕程分為前中後每個階段要提防注意的都不一樣檢查除了要知道媽媽身體狀況更重要的是確保寶寶過程一切是否都平安健康，或許有些媽媽會怕知道有問題怎麼辦？
那更要認真做檢查檢驗出異常才能讓醫生替你安排怎麼預防防止最壞的狀況發生所以真的真的真的很重要！

再來就是我從懷孕前就一直聽到的
#羊膜穿刺 這項檢驗是懷孕中期做的，非常重要它是在你前期做完很多基因遺傳或寶寶可能有的異常風險....一個最終總確認！
以前還沒懷孕但一直以來我都渴望有一天自己會有寶寶，那時候只要身邊朋友懷孕我就會好奇的問各種感受跟問題，他們永遠都是說你如果34歲才懷孕就是高齡產婦一定要做羊膜穿刺了，上網查了很多資料一開始覺得有點可怕一根針要穿過肚皮在影片裡面又覺得那個針的亮點離寶寶好近喔～會不會用到他啊！？
現在孕媽咪被歸類為高齡的人很多所以這個流程檢測也是非常多孕媽咪一定要面臨經歷的，因為看了很多相關資訊真的有點怕怕....雖然醫生有說現在這個技術醫生都非常成熟跟專業了基本上妳不用太擔心！

但同時醫生知道我的擔心跟顧慮，也給了我另一個選項這也是我現在才知道的，他說如果你真的很擔心侵入性的檢查害怕寶寶有風險你可以選擇做.......
#台灣基康 NIFTY PRO 非侵入性胎兒染色體基因檢測 ！
這個檢測完全沒有侵入性跟害怕針穿刺的問題跟風險，最重要的是～台灣基康的基因檢測準確度有近99%所以完全不用擔心～它除了準確度高，資料庫大，檢驗過程雖然簡單但非常謹慎！
在醫生分享完之後也等於替我上了一課，不管是否為高齡孕婦，皆應該重視寶寶染色體的檢查！
害怕傳統羊膜穿刺而選擇NIFTY PRO 檢測的好處跟原因有以上除了我自己原本內心的擔憂以外另外胎盤前置、羊水過少、安胎中的媽咪也都很適合喔！
這個基因檢測只需要懷孕滿 10 週以上、抽取 10c.c.血液即可檢測.....完全排除我的擔憂害怕，現在有這種相較羊膜穿刺更安全的方法加上醫生專業的介紹對孕媽咪真的是一大福音❤️

另外這個檢測除了上面提到分享重點，它還有為它們的準確度保保險為了讓選擇這個檢測的媽咪能夠更安心更放心！
在孕程中很多事情可以體會學習，更重要的是身為孕媽咪自己要去做好做滿各種功課，當然任何問題詢問專業醫師是最重要的！

我這次選擇了#台灣基康 NIFTY PRO 非侵入性胎兒染色體基因檢測 ～
想跟對羊膜穿刺也有疑惑擔憂，或年輕媽咪不知道到底需不需要做檢測...來分享！
當然你們可以自己做功課評估或是諮詢自己的婦產科醫生！

檢驗結束了～檢查結果一切正常真的太開心感動了❤️
接下來還有後期所需要的檢測希望每個環節寶寶都平安健康媽咪也是！

祝所有正在經歷享受體驗孕程的準媽咪或備孕中的媽咪都美麗動人平安健康～每項檢測真的都非常重要一定要正視不要輕忽喔！

如果有媽咪想跟我分享什麼也歡迎來分享討論唷....我現在最愛媽媽經了❤️

貼心小提醒：建議還是綜合評估自身的經濟狀況及與詢問自己的婦產科醫生醫師 經過討論再自己進行選擇。

需要相關資訊可參考以下:

https://www.genehealth.com.tw/knowledge/39

https://www.genehealth.com.tw/product/main/maternal-fetal

<鼻子挺不挺?>
👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼

「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。

在2D結構上來說，我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育，再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。

如果2D平面結構看起來沒問題，3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。

只是出生後，每個人臉型的關係，鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~

—-
一般來說，鼻骨長度會隨著週數增加而變長；沒有鼻骨這件事，常被和染色體異常聯想在一起，最常見的就是唐氏症。

懷孕時期的超音波，有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。

1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):

這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育，會增加我們在計算染色體異常的風險值。

如果同時頸部透明帶過厚，或是有心臟異常，染色體異常的機率大大提升。

2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):

此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常，要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良，可能合併染色體異常或症候群等等。

(前幾篇有提到側臉輪廓的重要性，以及常見的midface hypoplasia)

✏️沒有鼻骨這件事，在漢人族群較常見，且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!

—-
🧐以下幫大家統整一下，萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?

1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨

建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果，計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。

主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率，但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查

2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨

✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目，可考慮NIPT或是羊膜穿刺

✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)

✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant)，不會特別建議要做羊膜穿刺

✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意，可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群

✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)

如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常，考慮為特定症候群時，建議加做基因晶片

#nasalbone
#absentmasalbone
#nasalbonehypoplasia
#DownScreening

👨🏻‍⚕️ 當決定抽羊水之後-傳統染色體、初代羊水晶片、SNP羊水晶片

當妳成為高齡產婦時​
當初唐結果被告知高風險時​
我們會選擇羊膜穿刺​
那麼是單純羊膜穿刺好？​
單做羊水晶片好？​
還是要兩個都做好？​
這是一個困難的抉擇
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染色體遺傳疾病千百種​
要完整說明是不可能的​
但我盡量用自創的比喻方式來做原理說明​

想聽更完整解說可以看我的線上直播解析
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/3237673536330391/
​
人類的染色體​
就像這禮拜我帶我女兒去上學​
參加了小學開學的升旗典禮​
一共46個小朋友排排站​
其中​
男生1號～23號​
女生1號～23號​
兩兩一對排排站，​
一半是男生 (來自父親的染色體)​
一半是女生 (來自母親的染色體)​
每個同學都穿著​
繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子​
準備前往操場升旗​
​
男班導的班級​
因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排​
所以排到最後一號的時候​
發現一個超矮的男生配一個超高的女生(46, XY)​
​
女班導就不一樣了​
學生一共２３排​
每一排都長得差不多高​
整整齊齊的，兩兩成對(46, XX)​
​
🔸傳統染色體分析​
-染色體數目異常​
就像班導師個別點名、服裝儀容檢查​
從一號開始檢查同學是否有戴帽子、是否有穿褲子、是否有穿鞋子​
不管多一個同學或少一個同學​
正常的老師都馬上會知道​
舉例: 第21排的同學多了一個就是唐氏症(47, +21)​
​
-巨觀的染色體變異​
哪個同學沒戴帽子或沒穿鞋​
就是染色體大片段缺失​
眼睛再怎麼大的老師​
都應該看的出來班級人數或明顯的服儀問題​
這樣狀況我們叫巨觀的染色體變異​
​
🔸羊水晶片​
今天上游泳課​
同學們把繡有座號的帽子、制服、短褲、跟鞋子​
全都丟進了大籃子裡​
籃子裡亂成一團​
​
神經病的校長 - 威廉氏後人​
把每件衣服、褲子、帽子、鞋子​
按照上面的名牌座號順序​
一件一件的用放大鏡檢查​
喔！三號女同學的衣服上有污漬！​
喔！五號男同學的帽子破個洞！​
喔！10號男同學的褲子口袋多一個！​
​
類似這樣​
每個同學的每個部分​
特別是容易異常的地方​
用放大鏡一點一點檢查​
想當然比起導師用肉眼​
是能夠抓到更微小的異常​
​
不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異​
都能夠被診斷出來​
這就是羊水晶片的分析方式​
​
🔸SNP晶片​
SNP的原理是什麼一點都不重要​
總而言之他就是能分辨某一條染色體​
是來自爸爸還是來自媽媽​
​
班上同學排排站​
正常的狀況是​
第一排：一個男生、一個女生​
第二排：一個男生、一個女生​
以此類推​
​
如果哪一排忽然出現兩個都男同學​
就是有問題​
這樣的狀況我們叫單親二倍體​
就是說這一對染色體​
都是來自於爸爸，或都是來自於媽媽​
舉例: 第十五對染色體兩條都來自媽媽​
儘管染色體數目、型態、全部都對​
還是會造成小胖威利症候群​
​
結論:​
傳統染色體檢查- 對染色體數目及巨觀變異有良好診斷力​
羊水晶片- 比起傳統染色體檢查更能看見更微小的異常​
SNP晶片-強項在於多識別出”單親二倍體”的存在​
​
當羊水晶片解析度越來越高的時候​
常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果​
16號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎？​
9號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎？​
2號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎？​
​
除了已知會形成疾病的特定區段之外​
如果晶片發現其他少見的變異到底會不會怎麼樣？​
通常這樣的狀況​
有問題的人才會被回報上去​
沒問題的人就默默繼續長大成人​
生活在你我身邊​
​
了解原理後​
到底要怎麼選擇，​
還是看你們的經濟狀況與對疾病的恐懼程度而定​
希望這篇文章能幫助你們釐清思緒​
好好思考​
​
“如果拿我的染色體去跑晶片，應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊，不是嗎？”​
​
✏️遇到這種不確定的區間變異怎麼辦?​
✏️什麼是染色體反轉、染色體重複、染色體轉位?​
✏️為何不單做羊水晶片，還要做傳統染色體呢?​

👉更多問題請務必閱讀完整文章​
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威廉氏後人➕羊水晶片
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #羊膜穿刺 #羊水晶片