<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

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除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

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看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia

▍未來的女兒

住院醫師時期，若有病人需要安排超音波檢查，我常跟超音波技術員Eva分工，一方面分擔工作量，一方面也跟有多年臨床經驗的Eva學習，而且遇到特殊病例時，也可以一起檢查討論。

「這個產科病人我先照（超音波）囉。」前一個巧克力囊腫合併子宮肌瘤的檢查報告有點費時，我還在超音波檢查報告上一一填上檢查數字，想辦法畫出不要被G醫師退件的報告圖。Eva 已拿著下一張檢查單，開門喚病人進來。我們都是急性子。

聽到叫喚，進來檢查的孕婦懷孕十八週，第一胎。老公陪著來，白天門診可以陪同的老公並不多。兩個都打扮普通，很一般的新手父母。

產科超音波檢查多數是例行項目，孕期二十週後的基本檢查包含頭寬、大腿骨長、腹圍，週數再大一些之後，會確認手指頭和嘴唇。大家很關心的生殖器性別，其實不在例行檢查項目之內，例如印度等某些國家，因可能牽涉到特定性別偏好，法律規定不能告知胎兒性別。白話來說，就是一定週數前不能告訴孕婦胎兒性別，以免重男輕女的情況下導致女胎兒被墮胎。臺灣比較沒有這類問題，但倒是遇過幾個外籍孕婦家庭，特別要求我們不能透露胎兒性別，「以免出生當天的驚喜被提前揭穿。」這倒跟大部分臺灣家庭不太一樣。

「媽媽你今天是第三次產檢，醫師有跟你說會做唐氏症血清篩檢吧？」Eva不只是收檢驗單做檢查的技術員，她已經很熟悉婦產科門診的各種程序。主治醫師和資深熟練的護理師和技術員一起工作，其實比跟實習醫師一起工作順手得多。

「那個可以不做嗎？」先生問。
「唐氏症風險一般大概是八百分之一，除非有特殊宗教信仰，多數媽媽都有驗。」Eva回他們，「你們等一下可以再跟醫師討論看看。」

Eva一如例行檢查的程序，一一檢查了胎兒的姿勢、羊水量、頭寬、腹圍。「這邊是寶寶的手指頭，有沒有看到？一、二、三、四、五，五根手指頭喔。」胎兒在子宮內通常是握拳的姿勢，有時候會張開手掌，再握起來。手掌打開時，是數算手指頭和確認手掌發育的最好時機。

「黑黑的部分是羊水，胎兒泡在羊水裡，會喝羊水，然後尿出來。」Eva邊檢查邊解釋，超音波探頭掃過胎兒的身體，確認胃和膀胱內的羊水。我的檢查報告寫完了，站到Eva身後看她檢查。孕婦和她的先生盯著超音波檢查螢幕，十分開心的表情。

「在裡面會喝羊水喔？」先生問。
「是啊，所以出生的時候，小寶寶肚子裡是飽飽的喔。」Eva說。
「手腳都正常嗎？」先生又問。新手爸爸果然比較興奮。
「對啊，剛剛算給你看那個是右手，這邊是左手。」Eva熟練地把探頭轉到另一側，「左手握著拳頭，不過還是可以算一下手指，你看，一、二、三、四、五，也是五根手指。」

孕婦的笑容帶著滿足和愛意。準備要當媽媽的人，好像都特別溫柔。是啊，那螢幕上看到的生命，正被她餵養著，被她的子宮以羊水包覆著，被她用身體保護著。

「那是男生還是女生？」先生問。

「我看看喔。」Eva的超音波探頭在孕婦微凸的肚子上滑動，超音波螢幕上，胎兒腿稍微張開，胯下三條細線，女性外生殖器的影像，十分清晰。「是女生。」Eva給了確定的答案。

先生一句話都沒說，直接走到檢查室門口，甩門而出。
「碰」的一聲，門自動闔上。

躺在床上的孕婦，兩行眼淚「唰」地流下來。

我和Eva 嚇到一句話都說不出來，前一刻溫暖幸福的空氣，好像突然被抽空了。

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這孕婦有很甜的笑容，皮膚白皙，齊眉瀏海，過肩直長髮。老公是個外國人，又高又瘦，一頭捲捲的金髮。

「林醫師你好。」先生會說中文。呼，我稍微鬆一口氣。之前遇過一對女生不會說英文、男生不會說中文的準爸媽，產檢過程我得中文說一次，英文再一次，可累的。

一樣是異國通婚，歐美籍的男性配偶有些會中文，有些則是醫師與太太配合他們一起用英文溝通；若是臺籍男性和東南亞籍女性結婚，先生卻幾乎都不會東南亞太太的語言，總是年輕的東南亞裔孕婦，睜著大眼看著先生和醫護人員溝通，偶爾應答幾個單字，或者她們說著帶腔調的中文，即使有一些名詞不懂，也咬牙試著弄清楚每個醫囑。

「我先生來臺灣教書，已經很多年了。」太太溫柔地笑著介紹，甜蜜地輕拍老公放在她肩上的手，先生看著懷孕的太太，滿眼愛意。

「好的，如果中文解釋有聽不懂的地方隨時跟我說喔。」對於要一起迎接家中新成員的佳偶，我總是衷心祝福。能夠陪伴他們在人生中的重要時刻，是婦產科醫師的福分。

「醫師，確定是女孩嗎？」在三十二週產檢時，她突然很認真地問。
「確定啊。」我把檢查探頭滑到她子宮底，「你看，小朋友屁股在上面，大腿中間可以看見外陰唇，是女生。」
「好。」先生認真地點頭。
「怎麼了嗎？」我有點疑惑。很少遇到這麼在乎胎兒性別的歐美人。
「我先生家，三代都沒有女兒。兄弟的孩子也都是男孩。」太太仔細跟我說明。
「這樣喔。」我鬆了一口氣，原來是好事，「那這是家族中的寶貝公主喔。」
「對啊。」太太笑得很燦爛。

先生倒是帶著嚴肅的神情。當爸爸這件事，一開始興奮，再來就感到沉重的責任了吧。

「要注意胎動，有任何不舒服，隨時來產房喔。」這是接近足月前的例行叮嚀。
她又突然問，「醫師，我的預產期確定嗎？」
「咦，我們在第三次產檢的時候，已經確定預產期囉。」我對她突然一一再次確認覺得疑惑。
「那我什麼時候會生？」她再問。
「預產期前三週，到預產期後兩週，都有可能。」我露出疑惑的表情。
「是這樣啦，」她還是那甜甜的笑，又有幾分承擔著特別任務的神情，「我公公在問我什麼時候會生。」

咦？公公這麼在意？

「這是家族中第一個女孩，他要從美國飛過來迎接他的第一個孫女。」她接著說。
「你公公要抓準時間，不錯過出生那天嗎？」我很訝異，眼睛瞪大看著他們倆。
「對啊。」她和老公笑著大力點頭，「他要第一時間迎接他的孫女。」
「好寶貝啊！」我和跟診護理師異口同聲感嘆。
「呵呵。」先生從她背後環抱著她的肚子，裡面是一個全家族期待的寶貝。
行醫十多年，我忘不了這個特別大老遠飛一趟，就為了第一時間迎接孫女的家庭。

如果每個女嬰，都是這樣被期待，有多好。

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本文摘自《#診間裡的女人2》
不再害怕失去，婦產科女醫師陪妳找尋被遺忘的自己

作者：林靜儀

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各位朋友好：

在傳統上，孩子是父母的財產，生命像是物品可以被評價，這是重男輕女的重要前提。所以在我們傳統上很難談愛，成績不好也可以被講成是壞孩子，更不認為一個生命的存在本身就有價值。

有時候想著，被傳統思考制約的人，實在很可憐。但如果這樣的人是握有資源的長輩，那晚輩更可憐。

還好，現在資訊發達，不同文化的價值觀有機會流通，我們可以看到其他文化對人的尊重。我們可以重新選擇適合我們的價值觀，學著愛自己，不把生命當成物品評價，相信生命成熟之後有能力可以成就他自己。

當我們能相信自己，可以時時刻刻看見自己的價值。那麼，我們便願意相信，另一個生命也能展現獨特的價值，不論這生命是男是女。

祝願您，能試著暫時放開自己的價值觀，體會這個世界的廣闊，而不是把對世界的認識侷限在自己的期待，把自己活得如此狹窄！

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【胎便吸入症候群】作者：楊濬光醫師

「我陣痛一天之後破水，發現羊水裡面有胎便，醫生馬上建議我開刀。」
「我姐姐在生產的時候也是，寶寶吃到胎便，還住在加護病房半個月呢！」

在待產的過程中，「胎便」永遠是讓產婦以及家屬最敏感、害怕、又不知所措的名詞。
胎便，的英文是meconium，是從希臘字meconium-arion（一種「類鴉片」）衍生過來的。「胎便像鴉片？」因為古希臘大哲人亞里斯多德認為吸入這種物質，會導致新生兒的嗜睡與遲緩。

在產檢時，我常會向孕婦說明：羊水是胎兒的尿尿，孕婦常會問我：
「哦，寶寶會尿尿啊！那他會便便嗎？」
「一般來說是不會，或是很少很少的量而已。」
「那怎麼有些寶寶在出生前，就已經把胎便解在羊水裡了呢？還會不小心吃到胎便呢。」
「吃到胎便還好啦，反正胎便又不會臭（耍寶），只是萬一從氣管跑進去，吸入肺部裡面，才會比較麻煩，還可能造成肺炎呢。」

其實，約14%的生產過程，都會發現羊水中有胎便，我們稱做羊水胎便染色，比例還真的不低。發生胎便染色的原因，我大致把它分成以下兩種：

一、胎兒本身有問題：比方說過期妊娠（懷孕42～43周甚至更晚）、胎盤功能不全、胎兒生長遲緩、妊娠毒血症（子癲前症）等。
二、發生在陣痛收縮的過程，可能臍帶受到壓迫，造成胎兒腸子蠕動過度而解出胎便。

根據二十年前的統計資料，顯示有相當高比例（11%）有胎便染色的胎兒，出生後狀況不好。不過近年來的統計，其實風險已經大大的降低（1.5%）了。對於第一種原因造成胎便的情況，我們已經可以利用先進的儀器診斷出來，提早做預防；也鮮少聽說會把孕婦擺到過期半個月以上還沒有處理的。
而對於陣痛中產生的胎便，也有一些方法可以預防併發症的產生。如果分娩前知道羊水中有胎便，我們會利用抽吸器，在寶寶出生那一刻，將口鼻、咽喉的胎便吸除。如果出生當下，寶寶尚未呼吸、四肢張力不佳、或是心跳小於每分鐘100下，我們還會利用氣管內管，深入氣管中將深部的胎便吸除，徹底預防胎便吸入症候群。還有一些研究性質的治療，會在產婦待產時，把生理食鹽水從肚皮上打入子宮內，藉由稀釋胎便，預防濃厚胎便影響到呼吸道的順暢。
最後回答兩個常見的問題：

一、超音波可以看到胎兒解胎便嗎？
在一些很巧合的情況，我們可以在做超音波的時候，發現胎兒在嗯嗯解便便。當然，有時候發現羊水的顏色較為混濁，也是有存在胎便、胎脂的可能。

二、羊水中有胎便，一定需要剖腹產嗎？
綜上所述，如果光只有看到胎便染色，是不用剖腹產的。因為14%的發生率其實滿高的，而且我們接下來已經有相當有效的預防方式。當然，如果伴隨胎心音不穩定、產程延長等狀況，就可能需要開刀了。

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