[爆卦]羊水晶片罕見疾病是什麼?優點缺點精華區懶人包

為什麼這篇羊水晶片罕見疾病鄉民發文收入到精華區:因為在羊水晶片罕見疾病這個討論話題中,有許多相關的文章在討論,這篇最有參考價值!作者MrWilliams (威廉氏後人)看板BabyMother標題Re: [懷孕] 羊穿加晶片時間...

羊水晶片罕見疾病 在 ?花花??? Instagram 的最佳解答

2021-05-08 10:57:27

#讓我孕期安心又放心的 #華聯生技NIPT 「非侵入式胎兒染色體基因檢測3.0」 常常手機滑一滑就是人家的新生兒得了甚麼罕見疾病,每次看到那些小寶貝的照片心裡都會很難過,更難過的是看到爸爸媽媽因為愛含辛茹苦的不放棄希望,陪伴孩子長大,當過爸媽才知道這裡面有多辛苦辛酸。 現在懷二胎,也已經逼臨...



(原文恕刪 文長慎入)

您好

小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師

-

針對產檢,

看來只剩這最後一塊拼圖 – 羊水晶片。

-

乙型鏈球菌有點懶得講了

反正不管將來要自然生還是要剖腹都要驗

就這樣,講完了

-

關於羊水晶片

我之前一直不願意寫這個題目

因為這個題目相當困難。

我一直在想

要怎麼讓一般民眾了解傳統羊水、傳統羊水晶片、SNP晶片要如何選擇。

-

染色體遺傳疾病千百種。

要完整說明是不可能的。

-

我接下來會用一個我自己想的比喻方式來做說明

希望能夠讓妳更容易理解。

所以也許會有些微的失真

完整的諮詢內容

還是麻煩再跟妳的產檢醫師詢問囉


-

針對每一塊晶片的細部差異

各家廠商各自的說法

我想就由各位再自行斟酌了。

-

以下,我只做原理的說明。

到底要怎麼選擇,

還看妳跟妳先生的經濟狀況跟對疾病的恐懼程度而定。

-

當高齡產婦這個名詞套用在妳身上的時候

當初唐結果被告知高風險的時候

當NIPT的不確定性讓妳動搖的時候

我們會選擇羊膜穿刺。

-

那是單純羊膜穿刺就好?

還是單做羊水晶片就好?

還是要兩個都做?

這是一個困難的抉擇。

畢竟真的不便宜。

-


說到人類的染色體齁

就像上禮拜我帶我女兒去上學

參加了小學開學的升旗典禮



一個一個小朋友排排站

一共46個小朋友。

其中

男生1號~23號

女生1號~23號

兩兩一個排排站,

-

一半是男生 (來自父親的染色體)

一半是女生 (來自母親的染色體)

-

每個同學都穿著

繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子

準備前往操場升旗。

-

班導是男老師的班級,

因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排

所以排到最後一號的時候

發現一個超矮的男生配一個超高的女生。(46, XY)

-

班導是女老師的就不一樣了

做事情比較謹慎

學生一共23排,

每一排都長得差不多高。

整整齊齊的,兩兩成對。(46, XX)

-

傳統染色體分析

就像班導師一個一個點名、服裝儀容檢查。

一號:有!

帽子有戴!衣服有穿!褲子有穿!鞋子有穿!

老師說:很好!

二號、三號、四號這樣一直下去。

-

如果多了一個同學,

或者少了一個同學

正常的老師都應該馬上就會發現

-

如果第21排的同學多了一個

就是唐氏症 (47, +21)



這也就是為什麼

針對唐氏症,

羊膜穿刺可以說幾乎是100%診斷力。

因為多了一整條染色體

一字排開之後

再怎麼樣也看的見。

-

如果最後一排的同學少了一個

只剩一個高高的女生,

就是透納氏症 (45, X0)

-

如果哪個同學帽子沒戴或鞋子沒穿

就是染色體大片段缺失(Deletion)

-

如果哪個同學的帽子戴反了

就是染色體反轉(Inversion)

-

如果哪個同學帽子戴了兩頂

就是染色體重複(Duplication)

-

如果張姓小朋友的帽子

跟李姓小朋友的帽子兩個人互換了戴

這種情形叫做染色體轉位(Translocation)

-

眼睛再怎麼大的老師

都應該看出來的班級同學的人數不對 或 明顯的服儀問題

這樣,我們叫做"巨觀的"染色體變異。

-

通常班上多一個人或少一個人

如此嚴重的出錯

往往也會形成嚴重的問題。

-

所以"染色體數目"出錯的情況

問題通常很嚴重。

最有名的當然就是唐氏症。

-

染色體數目異常

也是NIPT就有能力判斷的主要疾病類型。

-

至於缺失、反轉、重複、轉位的情況

看妳受影響的片段大小跟位置

會決定不同的臨床症狀

-

比如說第21排的小朋友

莫名其妙帶著一個超大的假人頭來上學

變成雖然第21排還是只有兩個小朋友

卻看起來有三顆人頭

還是會被老師視為唐氏症。

(真實世界也確實是如此)

-

所以升旗典禮小朋友排排站的服儀檢查

就是傳統染色體檢查

對於染色體數目異常或者巨觀的變異

有著非常好的診斷力

-

開學典禮之後

第一天就要上體育課了

-

今天是上游泳課。

所有同學把帽子、制服、短褲、跟鞋子都丟進了大籃子裡。

每一件帽子、衣服、褲子、跟鞋子上面都有繡上座號

但是籃子裡亂成一團

-

神經病又戀童癖的校長 - 威廉氏後人

偷偷的把一件一件的衣服、褲子、帽子、鞋子

按照上面的名牌座號順序

一件一件的用放大鏡檢查。

-

喔! 三號女同學的衣服上有早餐的污漬!

喔!五號男同學的帽子破了一個洞!

喔!10號男同學的褲子口袋怎麼多一個!

-

類似這樣

每一個同學的每一個部分

再很神經質的一點一點用放大鏡檢查

能夠比班導師用肉眼

能夠抓到一些更微小的異常

-

不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異

都能夠被診斷出來

這就是羊水晶片的分析方式。

-

傳統染色體只能看到5百萬個序列長度(5MB)以上的變異

羊水晶片只要2萬個序列長度(20KB)左右的變異就看的出來。

-

妳可以想像成:

解析度大到5MB的圖上的錯誤

眼睛就能看清楚


檔案小到20KB的圖,

眼睛根本無法看清楚,

需要靠放大鏡才能勉強分辨。

-

當然

越解析度的晶片,

就像變態校長威廉氏後人

用倍率越大的放大鏡檢查一樣的原理

能夠看出越小的變異。

-

另外

就像小朋友的衣服領口最容易髒

所以變態校長-威廉氏後人

會特別專注去檢查領口

-

既然我們知道了某個地點特別容易出錯

就會特別去針對容易形成疾病的點位作放大跟分析

所以羊水晶片就能比傳統染色體診斷出更多的罕見疾病。

-

現今已知許多微小染色體缺失的疾病

如:小胖威利症候群、天使症候群、迪喬治症候群、貓哭症候群....等等幾十種,

這些用傳統的染色體方法是檢查不出來的

但用基因晶片就可以很容易的被檢查出來。

-

說到這裡

很多人會問我說

那幹嘛不都單做羊水晶片就好了

為什麼還要做傳統染色體檢查。

-

恩,

儘管變態校長威廉氏後人用了放很大的放大鏡

也確實每一件衣服、每一條褲子、每一個帽子、每一雙鞋子仔仔細細的看過了


還是有兩種情況會看不出來

但升旗典禮的班導師一眼就能看出來的

-

就是張姓小朋友的帽子

跟李姓小朋友的帽子偷偷互換的情形。


或者是5號小朋友帽子反過來戴這種情形

-

這兩種情況叫做”平衡性轉位”以及”平衡性反轉”

-

因為帽子總數一樣

小朋友總數也一樣

當每個小朋友脫下帽子

一個一個拿放大鏡檢查的時候

反而會漏掉了這些情況。

-

就因為晶片有這種見樹卻不見林的缺點

所以單做羊水晶片

還是沒辦法完全取代傳統染色體檢查的。

-

最後

簡單講一下

SNP晶片

-

SNP的原理是什麼一點都不重要

總而言之他就是能分辨妳的某一條染色體

是來自爸爸還是來自媽媽。

-

就好像班上的同學排排站,

第一排:一個男生、一個女生

第二排:一個男生、一個女生。

以此類推。

-

這樣的情況是正常的。

如果哪一排忽然出現兩個都男同學

這樣就有問題了。

-

這樣的情形我們叫做"單親二倍體"。

就是說這一對染色體

都是來自爸爸,或都是來自媽媽。

-

舉例來說,

如果第十五對染色體兩條都來自媽媽

儘管染色體數目、型態、全部都對

還是會造成小胖威利症候群。

-

但是齁

分辨一條染色體是來自爸爸還是媽媽

這件事情非常困難



傳統染色體分析做不到

傳統羊水晶片也做不到

只有SNP羊水晶片才做得到。

-

就好像男生的制服跟女生的制服其實長的一模一樣

班導師用肉眼分不出來。

變態校長用放大鏡也分不出來

-

除非用上特殊附有紅藍光顯影的放大鏡

來自男同學的上衣,會呈現藍光

來自女同學的上衣,會呈現紅光。


因為如此,

才能夠按照號碼去確定

哪個號碼是不是出現了兩件都是女生的上衣。

也就是第十五排出現兩個女同學的情形

-

所以,

SNP晶片的強項在於多識別出”單親二倍體”的存在。



當然還有一種極其罕見的情況,

叫做全三倍體,

SNP晶片看得出來,

傳統晶片看不出來,

就是每一排都站了三個人

一共69個小朋友。



但這種情況太少見,而且胎兒也無法存活

而且傳統染色體檢查根本一目瞭然。

所以我想就忽略不討論了。

-

所以

如果你要問我

羊水晶片要不要做

如果要做,該怎麼選擇?

-

我會很直白地跟妳說

羊水晶片可以比傳統染色體看得更細

診斷出更多罕見疾病

但這些疾病都極其罕見

發生率都在萬分之一以下。

-

由於抽羊水的風險都已經承擔了

無論做不做晶片的風險都一樣

如果2萬多塊對妳來說不大的話

就晶片就毫不猶豫地做吧。

-

如果妳覺得

我只要確定不是唐氏症

我只要確定不是太嚴重的染色體異常



那些罕見的疾病就算了吧

應該也沒那麼大機會碰到

那傳統染色體分析就足夠了。

-

最後,

一定要提一下的是

當羊水晶片解析度越來越高的時候

常常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果。

-

16號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎?

9號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎?

2號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎?

-

除了已知會形成疾病的特定區段之外,

如果晶片發現了其他少見的變異到底會不會怎麼樣?

-

通常啦

這時候會去世界級的大資料庫裏面搜尋:

喔,2號的男孩的鞋子有破洞,

可能會得到:

這個小孩以後比較粗心大意、注意力不足、過動、學習遲緩、閱讀障礙之類的分析


-

但是齁

有問題的人才會被回報上去

沒問題的人就默默地繼續長大成人。

-

所以也有可能這段區域變異

根本不會怎樣

繼續活在妳我周邊。

-

但只要妳查了資料庫

幾乎都是負面的消息就是了。

-

所以

如果遇到這種不確定的區間變異

我們建議要檢查爸爸跟媽媽的染色體

-

如果爸爸或媽媽有一個人

也是有完全一樣的變異

表示這個是遺傳妳或妳先生

-

既然妳們能長大成人、結婚生子

雖然妳可能對先生還是不太滿意

雖然妳可能還是多多少少人際社交有障礙

但說真的已經算是很健康了

-

所以如果這樣的變異遺傳自爸媽

常常就會被視為沒什麼影響的變異

-

但如果小孩的爸媽都沒有這段變異的時候怎麼辦呢?


恩....


我也不知道

先問妳到底跟誰懷的吧?

要找生父驗才有意義。

-

如果真的是跟妳老公懷的

那就是新突變而形成的

會形成疾病的機會就會大增了。

-

羊水晶片的問題千百種

非常非常之複雜。

講也講不完

只能盡量讓各位了解目前的檢查方式

-

另外

我其實也很害怕

-

我很害怕這篇寫完

全版的媽媽們都要做羊水+羊晶

如果過去戲稱媽寶版為羊穿版一樣

-

這也是不對的。

那我也就太對不起那些因此流產的健康寶寶了。

-

參考資料:婦產科教科書、威廉氏後人的大腦

Am J Obstet Gynecol. 2016 Oct;215(4):B2-9. The use of chromosomal microarray
for prenatal diagnosis. 



以上

一些淺見

提供參考

-

”如果妳拿我的染色體去跑晶片,應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊
,不是嗎?”

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kikikite : 推 09/01 20:05
mobile01lds : 推,淺顯易懂! 09/01 20:05
eatandsleep : 我二寶就做SNP 09/01 20:06
le8min : 推! 09/01 20:06
afu1014 : 推,謝謝分享:) 09/01 20:09
trueblend : 推 09/01 20:10
dae : 推一下校長 09/01 20:11
tgbirdqueen : 推!淺顯易懂 09/01 20:14
mochagirl : 推,易懂而且有趣的說明方式!值得M起來!! 09/01 20:17
BLUEJOANNE : 我有一個問題...所以是不是做羊水晶片也做染色體 09/01 20:17
BLUEJOANNE : 比較好? 09/01 20:17
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BLUEJOANNE : 另外 絨毛穿刺 做的晶片...跟羊膜做的晶片是否一樣 09/01 20:18
mirrorhide : 推比喻淺顯易懂又專業! 09/01 20:18
MrWilliams : 嗯,回樓上,確實是建議傳統染色體跟晶片都做。 09/01 20:18
BLUEJOANNE : 先謝謝威廉醫生 給了大家那麼多的解說 都淺顯易懂 09/01 20:18
momoro : 推 09/01 20:19
BLUEJOANNE : 那如果已經做完晶片 染色體沒做的話 加做會很蠢嗎? 09/01 20:19
BLUEJOANNE : 哈哈...那時候沒想到做染色體說... 09/01 20:20
MrWilliams : 做完就算了,不用重新再抽。 09/01 20:21
godina : 謝謝分享 終於搞懂了 09/01 20:21
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Cleopatre : 原來我是神經病又戀童癖的校長 XD 兩種我全都做了 09/01 20:38
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arabesque1 : 好強的解說,把複雜的事情用這麼具體的例子講清楚! 09/01 20:41
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m292532 : 我是相信醫生的判斷,他不覺得我需要做羊穿,就沒 09/01 20:58
m292532 : 做了,寶寶現在也很健康 09/01 20:58
hikaru01 : 這比喻也太好了吧!萬分感謝,雖然我做了晶片也是看 09/01 21:00
hikaru01 : 了這篇才懂 09/01 21:00
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coco2018 : 講解得非常完整又清楚,感謝您 09/01 21:10
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jtcn : 很可愛又簡單明瞭的比喻,謝謝醫生 09/01 21:40
bonbonsc : 謝謝威廉醫師!媽媽又多懂一點點了! 09/01 21:43
mirouy : 推 09/01 21:48
authenticman: 我做了羊穿加晶片,小孩出生後才發現ACTA1突變。得 09/01 21:54
authenticman: 了Nemaline Myopathy 罕見疾病。只能說 人生啊... 09/01 21:54
doggie175 : 謝謝校長 09/01 22:06
lionsqueen : 推推推 連三推 09/01 22:15
crazyL : 太厲害的解釋方式 推 09/01 22:20
aizawafff : 很好懂! 09/01 22:22
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bluetuilp28 : 我當初也是羊穿跟羊晶都做.這篇說明真的是淺顯易懂 09/01 23:54
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yenzu : 太厲害的比喻了!淺顯易懂! 09/02 00:00
jenny12 : 謝謝醫師 09/02 00:00
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lovess18 : 謝謝你的用心比喻 09/02 00:12
bibiba : 推! 09/02 00:14
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Casa5566 : 讚,真的淺顯易懂 09/02 00:23
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CarlOrz : 推 謝謝威廉式後人大大 09/02 00:25
claire0828 : 好文推推! 只是我當時也只做了羊晶...(抖 09/02 00:25
Estelle25 : 推~ 喜歡最後一段。:) 09/02 00:26
trilvie : 原來如此 09/02 00:27
gggga : 要把這麼複雜的檢測講得讓普通人看懂真的很不容易 09/02 00:31
gggga : 感謝變態校長~ 09/02 00:31
equation : 感動推 QQ 09/02 00:33
deadleaf : 推!喜歡這種簡單的說明~ 09/02 00:36
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ucanflyhigh : 過羊穿,因為先心寶寶滿高比例有唐氏症,還好之前 09/02 03:40
ucanflyhigh : 有做羊穿及晶片,確認沒問題,醫生才放心做接下來 09/02 03:40
ucanflyhigh : 的診斷,所以建議二者都要做 09/02 03:40
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glamour01 : 還能多注意什麼呢?平衡性轉位會有什麼徵狀?謝謝 09/02 10:20
glamour01 : 醫生 09/02 10:20
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pv : 過度醫療 生下來 基本上要扛一輩子 灰暗的人生 09/02 12:39
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※ 編輯: MrWilliams (36.227.203.128 臺灣), 05/06/2023 21:22:51

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