3/18的時候 我照了高層次 發現了寶寶小2-3週 於是一直再找原因 當下的我很緊張 因為醫生什麼話都沒有說 只一直在照寶寶的頭跟心臟 可能一直再找原因吧 後來我的主治醫師跟我說 寶寶有 「法洛氏四重症」我聽到這我的心情瞬間垮了下來 我老公也馬上去查 有這心臟病的小孩生下來要面臨什麼 再來我也馬上做...
3/18的時候 我照了高層次 發現了寶寶小2-3週 於是一直再找原因 當下的我很緊張 因為醫生什麼話都沒有說 只一直在照寶寶的頭跟心臟 可能一直再找原因吧 後來我的主治醫師跟我說 寶寶有 「法洛氏四重症」我聽到這我的心情瞬間垮了下來 我老公也馬上去查 有這心臟病的小孩生下來要面臨什麼 再來我也馬上做了羊膜穿刺 檢驗羊水跟晶片 護士跟我說 4/8再聽報告 如果有異常會提前通知我們
在那之後的每一天 我每天都在研究這心臟病 不管是網路 或者去尋找有跟自己一樣經歷的媽媽 看了每次都會哭 因為我想到我可愛的泱泱好辛苦 每天也都會去禾馨的app看 報告出來了沒 就這樣的 3/31接到了禾馨打來的電話 叫我們4/1可以回去看報告了 我掛完電話很緊張的問我老公 怎麼辦提前了一個禮拜要我們去醫院 會不會報告怎麼了.. 我老公也只能安慰我 要我別多想
4/1 我們去了醫院 當坐到醫生面前 醫生第一句話就是說報告不是很好 寶寶染色體有異常 可能會有9成機率生出來 學習比較遲緩 面部也會有一點點的不一樣 聽到後 心想如果這是愚人節驚喜就好 但下一刻 眼淚確撲漱漱流下 等了2個禮拜 怎麼會是聽到這樣的結果 醫生叫我們考慮接下來該怎麼做 希望我們考慮一下 打開門離開的時候 腳步很沈重 看到了好多大肚子的媽媽 好多小朋友 我心想她們好幸運 寶寶好健康 小孩都好可愛 2個禮拜的等待給我了我跟我老公重重的打擊 我沿路坐在後座都在哭 我老公也是 這消息第一個找了我媽談 跟她說了這件事情 剛好在我媽店的一位客人阿姨 聽到了很嚴重的心臟病 問我是不是法洛氏四重症 我說對的就是這個 而且我的情況更嚴重 阿姨只摸著我的手 哭著跟我說 菀芝 你要放過你自己跟放過寶寶好嗎！我知道很辛苦但寶寶生出來真的真的很辛苦 看著他開無數次的刀 胸口留著長長的疤 哭也不行 餵奶也要很小心 你辛苦她更辛苦 聽完之後 那應該是我這一陣子為了泱泱哭最慘最慘的一天了 那一天我跟我老公做了一個決定 就是可能沒有辦法讓泱泱出生來這個世界了 聽起來我們好殘忍 在做這決定的當下 我們2個人在車上哭的唏哩嘩啦的
4/2 我們去了一趟醫院 跟醫生說了這決定 叫我們選個時間 我好想拖到最後一天 能多陪著泱泱 但我老公說 泱泱週數大了不可以一直在肚子裏對妳不好 於是選擇了一個禮拜後的今天 就是4/9號 做引產 其實之後的我每天都在哭 但哭完又要堅強 也都沒什麼睡 睡了又醒就睡不著了 不知道泱泱是不是有聽到什麼 4/1之後她抖會靜靜的陪我 踢我也沒有這麼用力 輕輕的踢 好像在說著 沒關係的爸爸媽媽 我會陪著你們 希望我不要一直難過 所以之後的3-4天我都有忍著不哭 她也學會了在肚子裡翻滾用的我肚子歪七扭八的 但真的好可愛她陪了我一整天 每天都會跟他說 要好好的 健健康康的回來當媽媽的小孩唷 她應該聽得懂吧🤣 在跟泱泱相處的最後一天 她格外的安靜 她可能也感受到爸爸媽媽我的不捨 還有各位哥哥姐姐跟叔叔阿姨的關心
4/9 早上做的第一件事情就是終止妊娠 我從上床哭到結束為止 在結束的3-4分鐘 泱泱用這最後一點力氣 踢踢了我的肚子 踢了7下 我摸摸著肚子說 辛苦了泱泱 好好去休息了 乖 不用擔心爸爸媽媽 之後就上了產房 打了點滴 無痛 我腳怎個沒力走路還跌了2次 12個小時之後 泱泱終於出來了 完全沒有讓媽媽痛到 醫生說胎盤非常完整的出來 子宮很乾淨 一定是泱泱保佑媽媽讓我可以這麼順利
我的小寶貝 爸爸媽媽非常愛妳 還幫你取了名字叫蘇綝泱 到時候要健健康康的回來當媽媽的小寶貝唷❤️ 現在是個非常可愛的小天使👼🏻
也謝謝大家的鼓勵跟陪伴 我其實看到都在偷哭 真的很感動 😢我愛你們大家 謝謝護士姐姐們 還有我的學姊 月子中心用的好好的讓我可以好好休息♥️
#26週2天 #706公克 #法洛氏四重症
羊水晶片異常怎麼辦 在 茂盛醫院小王子 李俊逸醫師 Facebook 的最讚貼文
可愛的雙胞胎姐妹來找小王子叔叔囉✨
「原先計劃生三胞胎，C寶卻在23週離開
好在雙寶順利誕生，現在每天假日都在餵奶
雖然常常睡不飽，但卻非常幸福」
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結婚一年多都沒有懷孕
馬上前往醫院進行輸卵管的檢查
檢查後幾天，半夜突然腹痛難耐
原本以為是腸胃問題所以肚子痛
沒想到檢查出來竟然是💥「輸卵管發炎」
醫師說我對顯影劑過敏，導致一邊輸卵管發炎腫大必須切除
後來經過朋友介紹來到試管知名的茂盛醫院🏥遇到了李醫師
李醫師說話很溫暖，常常給我們加油打氣💪
最後我們決定跟著小王子醫師一起走入試管之旅囉🌼
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起初的打針、吃藥、檢查一切都很順利，AMH都正常
但取了2次卵卻只有9顆卵，卵子數量不多
最後挑選出3顆品質較好的胚胎植入
終於看到期待已久的兩條線💟
一開始的感受非常不真實，既開心又緊張
直到寶寶抱在手上那一刻，才真正有當媽媽的感覺
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這次的試管旅程非常順利
美中不足的是原本決定要生三胞胎
但C寶在羊水晶片檢查出基因異常在23週去當天使了
最後雙寶也順利誕生了
雖然有遺憾，不過李醫師說雙寶平安健康才是最大的福份
兩個寶貝現在3個多月大，卻比同年齡的寶寶還健壯
好多人看到他們，都驚呼看不出來只有三個多月呢！
我們家妹妹在嬰兒室還有女戰神的封號～
只要一哭，全嬰兒室的寶寶都會一起多重奏🤣 🤣
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這次來茂盛做抹片檢查，特別帶寶寶給醫師看看
很幸運在試管旅程中能遇到李醫師
專業又溫暖，療程中不斷給我們夫妻倆加油打氣
也非常感謝廖敬慈醫師幫助我平安順利生產🥰
最後想對還在試管旅途中的旅人們說
「放寬心～相信醫師的專業建議！
我自己是去做瑜伽，跟宗教信仰來放鬆心情，讓自己好孕到！
準未來的爸媽們～相信自己ㄧ定可以的！
寶寶在等你們就差那一點點～加油囉💪💪」
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羊水晶片異常怎麼辦 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的最佳貼文
🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？
第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。
不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析，和 #基因晶片)都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群：
Noonan syndrome，#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢？
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵，產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫，肺部積水
✔️羊水過多，大約三分之一會出現
✔️腎臟異常（腎水腫最常見）
✏️最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同，有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點：省時⏰。
可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。
❌缺點：花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點：省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。
❌缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。
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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan
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當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了！
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
羊水晶片異常怎麼辦 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的精選貼文
👨🏻⚕️ 當決定抽羊水之後-傳統染色體、初代羊水晶片、SNP羊水晶片
當妳成為高齡產婦時
當初唐結果被告知高風險時
我們會選擇羊膜穿刺
那麼是單純羊膜穿刺好？
單做羊水晶片好？
還是要兩個都做好？
這是一個困難的抉擇
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染色體遺傳疾病千百種
要完整說明是不可能的
但我盡量用自創的比喻方式來做原理說明
想聽更完整解說可以看我的線上直播解析
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/3237673536330391/
人類的染色體
就像這禮拜我帶我女兒去上學
參加了小學開學的升旗典禮
一共46個小朋友排排站
其中
男生1號～23號
女生1號～23號
兩兩一對排排站，
一半是男生 (來自父親的染色體)
一半是女生 (來自母親的染色體)
每個同學都穿著
繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子
準備前往操場升旗
男班導的班級
因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排
所以排到最後一號的時候
發現一個超矮的男生配一個超高的女生(46, XY)
女班導就不一樣了
學生一共２３排
每一排都長得差不多高
整整齊齊的，兩兩成對(46, XX)
🔸傳統染色體分析
-染色體數目異常
就像班導師個別點名、服裝儀容檢查
從一號開始檢查同學是否有戴帽子、是否有穿褲子、是否有穿鞋子
不管多一個同學或少一個同學
正常的老師都馬上會知道
舉例: 第21排的同學多了一個就是唐氏症(47, +21)
-巨觀的染色體變異
哪個同學沒戴帽子或沒穿鞋
就是染色體大片段缺失
眼睛再怎麼大的老師
都應該看的出來班級人數或明顯的服儀問題
這樣狀況我們叫巨觀的染色體變異
🔸羊水晶片
今天上游泳課
同學們把繡有座號的帽子、制服、短褲、跟鞋子
全都丟進了大籃子裡
籃子裡亂成一團
神經病的校長 - 威廉氏後人
把每件衣服、褲子、帽子、鞋子
按照上面的名牌座號順序
一件一件的用放大鏡檢查
喔！三號女同學的衣服上有污漬！
喔！五號男同學的帽子破個洞！
喔！10號男同學的褲子口袋多一個！
類似這樣
每個同學的每個部分
特別是容易異常的地方
用放大鏡一點一點檢查
想當然比起導師用肉眼
是能夠抓到更微小的異常
不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異
都能夠被診斷出來
這就是羊水晶片的分析方式
🔸SNP晶片
SNP的原理是什麼一點都不重要
總而言之他就是能分辨某一條染色體
是來自爸爸還是來自媽媽
班上同學排排站
正常的狀況是
第一排：一個男生、一個女生
第二排：一個男生、一個女生
以此類推
如果哪一排忽然出現兩個都男同學
就是有問題
這樣的狀況我們叫單親二倍體
就是說這一對染色體
都是來自於爸爸，或都是來自於媽媽
舉例: 第十五對染色體兩條都來自媽媽
儘管染色體數目、型態、全部都對
還是會造成小胖威利症候群
結論:
傳統染色體檢查- 對染色體數目及巨觀變異有良好診斷力
羊水晶片- 比起傳統染色體檢查更能看見更微小的異常
SNP晶片-強項在於多識別出”單親二倍體”的存在
當羊水晶片解析度越來越高的時候
常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果
16號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎？
9號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎？
2號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎？
除了已知會形成疾病的特定區段之外
如果晶片發現其他少見的變異到底會不會怎麼樣？
通常這樣的狀況
有問題的人才會被回報上去
沒問題的人就默默繼續長大成人
生活在你我身邊
了解原理後
到底要怎麼選擇，
還是看你們的經濟狀況與對疾病的恐懼程度而定
希望這篇文章能幫助你們釐清思緒
好好思考
“如果拿我的染色體去跑晶片，應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊，不是嗎？”
✏️遇到這種不確定的區間變異怎麼辦?
✏️什麼是染色體反轉、染色體重複、染色體轉位?
✏️為何不單做羊水晶片，還要做傳統染色體呢?
👉更多問題請務必閱讀完整文章
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #羊膜穿刺 #羊水晶片