<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

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看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

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#多囊腎胎兒診斷
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#CysticDysplasia

🥰我們一家三口第一個專訪👨‍👩‍👧喺今日芊豆B十個月大出咗啦！💕Happy 10 months 👶🏻🎂👏🏻👏🏻

［經濟日報］《佗B無故肚痛四處尋醫無果 前亞姐鄭伊娜排除萬難誕女兒》

前亞姐鄭伊娜（Ena）與唱作歌手 潘敬祖（Felix）去年初宣布懷孕喜訊，但Ena的佗B之路可謂難關重重、過關斬將，因多次肚子劇痛關係而經常出入醫院檢查。縱使接受超過20個醫生診治後，依然找不到肚痛原因，令她長期處於擔驚受怕的狀態，幸好最終順利迎接女兒誕生。

前亞姐鄭伊娜與老公潘敬祖於2018年結婚，去年迎來愛情結晶品「芊豆B」Chindoubi Poon，一家三口十分幸福。不過，Ena的佗B之路並非一帆風順，多數孕婦懷孕滿3個月就不再孕吐，但Ena直至懷孕半年，孕吐症狀依舊嚴重，以前喜歡吃的食物，當時一口都吃不下，毫無食慾，感到噁心、想吐，以致體重不升反跌。因此，她十分擔心會影響腹中BB的健康，但幸好，產檢時醫生指胎兒吸收到足夠營養，才令她鬆一口氣。

肚痛緊急入院
然而，踏入懷孕4個月，她面臨另一個難關，肚子突然劇痛，由救護車送院治理，但由於懷孕早期照X光會對胎兒健康帶來危害，故入院亦只能進行一些物理檢查。「當時躺也辛苦、站着又難受，最後要緊急入院，後來懷疑是急性盲腸炎，但因為大肚不能開刀，亦不能照X光。那時候，醫生一直不確認甚麼病症，最初更跟我說可能胎兒不保，嚇得我馬上大哭。」

她形容孕期相當驚險，曾試過3星期內入醫院3次，接受詳細的檢查及觀察，又四處向逾20個中、西醫求診，卻始終找不到肚痛的原因，緊張萬分。期間外科醫生建議開刀「尋根究柢」，但Ena寧願忍痛也不願冒一絲小產的風險。她笑指自己屬於比較罕有個案，更被老公取笑要被醫院用來實驗。

因疫情緣故，入院時老公不能陪伴在身邊，獨自在病房的她，除了承受着胎兒隨時不保的可能，更聽到其他病床傳來悲慘的哭聲，導致心理壓力極大，每天都以淚洗面。「我聽到醫生說要為孕婦流產的整個過程，令我心痛得也忍不住哭。還有一次，一位媽媽在廁所為我加油打氣，她跟我說，她的胎兒跟我的一樣周數，但前兩日她BB夭折了，可是她卻鼓勵我，非常難受。」

體會母愛偉大

在病房內，她不只見證到人生百態，更真切體會到母愛的偉大。回想起懷孕期，她直言找不到肚痛原因，未嘗不是一件好事。「如果找到原因，有機會是急性盲腸炎，胎兒恐怕不保，更可能母女都有事，連我也會有危險。本來以為只有古代懷孕才會半隻腳踏入鬼門關，但原來現代也是一樣。」

然而，一波未平一波又起，後來離預產期前兩個月，她產檢時發現其子宮頸變短，需要多臥床休息、減少活動，否則就有早產危機。她說：「原本打算拍攝孕照，但醫生指我行走15分鐘以上也不行，由那天起，我開始留在家安胎，直到後期，醫生指胎兒已經穩定，才急忙約拍孕婦照留念。」就連生產前幾天，也因為穿羊水，需要進行緊急剖腹產，可謂有驚無險。

對她來說，孕期是一條崎嶇路，除了種種身體不適，心情更是長期起伏不定，醫生也懷疑她患上產前抑鬱症，於是馬上安排心理學家跟進輔導。而作為另一半的Felix，也有給予鼓勵與支持，伴她度過產前抑鬱。「老公的陪伴很重要，時常跟我聊天，孕期也有很多擔心的情緒，但他盡量都在家工作，不會讓我自己一個孤零零在家，給我很大的安全感。」

正所謂為母則強，從前弱質纖纖的Ena，成為母親後身心變得更強壯，Felix也感受到老婆的轉變：「以前無論工作上或家庭關係，我都可以給予她支持，但我無法體驗到她懷孕的不舒服，即使我說一些安慰的話，都只是安撫她當下的情緒。但這個過程，的確令我們夫妻感情變得更好，更加學會體諒、包容對方。現在，她明顯變得成熟，在解決困難時不至於太慌張。」

終於，幾經艱辛，兩人去年底迎來女兒的出世，在疫情環境下，身為新手爸媽的他們選擇不聘用家傭，親力親為照顧女兒，導致均患有嚴重「拇指狹窄性腱鞘炎」，俗稱「媽媽手」。Felix說：「我們因為有爸爸手和媽媽手都要看醫生，老婆要打針，而我就要做職業治療，現在執筆寫字也會痛。」

一直希望有兩個孩子的兩夫妻，經歷了極度難捱的孕期，Ena依然心有餘悸，坦言曾一度打消二胎的念頭，因不想再經歷一次痛苦。但是，看着女兒日漸長大，她又改變了想法，期望之後為女兒添弟妹，互相陪伴着長大。
（
多謝 經濟日報 嘅訪問 💖） #經濟日報 #新手爸媽 #孕媽媽 #新手媽媽 #新手媽媽日記 #孕期紀錄 #孕期 #family #親子專訪 #親子日記 #生產日記 #媽媽 #媽咪 #香港媽媽 #香港媽咪 #藝人 #藝人媽媽 #鄭伊娜 #唱作歌手 #歌手 #人生導師 #潘敬祖 #芊豆B #產前抑鬱 #love #為母則強 #懷孕 #懷孕日記 #10個月寶寶

https://paper.hket.com/article/3017397/%E4%BD%97B%E7%84%A1%E6%95%85%E8%82%9A%E7%97%9B%E5%9B%9B%E8%99%95%E5%B0%8B%E9%86%AB%E7%84%A1%E6%9E%9C%20%E5%89%8D%E4%BA%9E%E5%A7%90%E9%84%AD%E4%BC%8A%E5%A8%9C%E6%8E%92%E9%99%A4%E8%90%AC%E9%9B%A3%E8%AA%95%E5%A5%B3%E5%85%92

<胎兒心律不整 - bradycardia>

才讀完台兒通訊上期的雙月刊，門診就來了一個意外發現有房室傳導阻斷寶寶。
在診間聽心跳的時候，聽半天覺得心跳怎麼這麼慢? 到處都再確定一下又跟媽媽的脈搏相比不同，所以應該也不是聽到媽媽的動脈血流聲，因此帶她去超音波室一照，發現果不其然胎兒的心跳量起來只有70-80下。
立馬安排了比較詳細的心臟超音波，還有抽血來做更進一步的檢查。

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寶寶的心跳正常來說是在110-160下/分鐘之間，超過160下是心搏過快，太低則是心搏過慢。
心律不整是一個大課題，今天先從 #心博過慢這個族群來講起。

完整內容請看部落格文章
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/07/blog-post.html
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胎兒心搏過緩要考慮幾個鑑別診斷:
1. 竇性心搏過慢 Sinus bradycardia
(Transient, fetal distress, sinus node dysfunction, Long QT syndrome...)
2. 緩慢性的心律不整 Bradyarrhythmia -> 房室傳導阻斷 AV block

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1. #竇性心搏過慢

表示胎兒心跳是規則的慢，並不是心房心室的傳導出問題，一個A對一個V。

(1) 暫時性的/胎兒窘迫:
待產時候常見的因為胎頭壓迫所造成的心跳過慢，還有心跳一去不復返的胎兒窘迫。
要考慮的可能是超音波做太久探頭壓迫的影響，或是注意媽媽有沒有低體溫的症狀?
如果以上都沒有，但是心跳還是很慢，就要認真考慮是不是其他的問題了。

(2) 竇房結異常:
竇房結出現問題，就會影響到心律，有些結構上的問題可能會影響到竇房結的位置，像是heterotaxy(異位症)，interrupted IVC，或是單一心室的結構。

(3) Long QT syndrome:
如果心臟結構沒有問題，也排除了第二點的房室傳導阻斷，就要考慮是否為long QT syndrome (我對這個疾病的認識要遙想當年在中榮心臟內科當intern被電的時期阿)
但是Long QT這個疾病也通常只能在出生之後用心電圖來確認。

2. #房室傳導阻斷
大概1/15000-20000，大約40%合併心臟結構問題，其他60%若無心臟結構問題，要考慮跟免疫相關(特別是anti-Ro/SSA or anti-La/SSB抗體)

再來就是難到爆的分類 (沒錯就是跟以前CV學的Mobitz type 1漸行漸遠甚麼碗糕的)
基本上分類和大人一模一樣 (這樣是可以不用介紹的意思嗎??)
要量測PR interval還有對照A-V的比例 (認真覺得這期台兒通訊錄介紹的很淺顯易懂而且是中文版，有興趣的人可以去參考看看)

(#詳細說明請看部落格文章)
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***如果是懷疑AV block的胎兒，建議媽媽要抽anti-Ro/SSA, anti-La/SSB抗體，來確認免疫部分有沒有問題。

對於確定有anti-Ro/SSA或是anti-La/SSB抗體的媽媽，以前的印象總是要使用類固醇 (fluorinated corticosteroids)，像是betamethasone or dexamethasone來治療，但是最近有些文獻指出，使用類固醇治療與否對於胎兒預後或是新生兒的預後其實沒有顯著的差別。要加快胎兒心跳，也有人使用salbutamol, b-agonist來治療，但是都沒有定論；另外也有使用IVIG的例子。

對於大家最常使用的 #類固醇，文獻中主要提到有幾點需要注意:

1. #影響胎兒預後的因子: 發現時間點<20週，ventricular rate<50 bpm，胎兒水腫，左心室功能受影響 ->預後差
2. 使用類固醇，主要對於"#預防"胎兒變成最嚴重的3度房室傳導阻斷有用；但是對於已經是完全房室傳導阻斷的胎兒，效用就沒有那麼好
3. 如果出現胎兒水腫，使用類固醇有時候可以 #改善水腫嚴重程度
4. 長期使用類固醇，對於胎兒還是會有一些影響，如 #羊水過少，#胎兒生長遲滯等，因此要衡量一下利弊
5. anti-Ro/SSA, anti-La/SSB抗體陽性的個案，AVBII沒有辦法自發性地回復到正常，但是如果有使用類固醇，就有機會會回復

參考資料:
Michael et al. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol X. 2019 Jun 16;4:100072
Eliasson et al. Circulation 2011 Nov 1;124(18):1919-26

#胎兒異常
#胎兒心律不整
#產前診斷
#產前超音波

最近台灣對於女性的墮胎自主權有大的討論，因為有基督教團體 Shofar社區轉化 提出公投案，要求未來「人工流產應於妊娠8週內施行」。




很多人就說8週才大約等於一個半月，可能很多人根本不知道自己懷孕，那豈不是等於幾乎不能墮胎？女性竟然沒有選擇權可以自主決定，而且若是胎兒有先天疾病、生下來根本無法存活，或是有被迫懷孕等等的狀況，難道也要強迫將小孩生下來嗎？




其實我們擔心這一天很久了，美國的保守派兩大主張，一個是反同，另一項則是反墮胎，美國保守派崛起後，就開始修改法案，阿拉巴馬州就通過了一項叫做《人類生命保護法案》的墮胎禁令，幾乎全面禁止女性墮胎，而且不管女生是不是未成年、是不是遭強暴或亂倫，全部都必須生下小孩。




阿拉巴馬州的這項這項《人類生命保護法案》法案，讓墮胎成為一種罪，而且根據這項法律，連涉入的醫療人員也將被連帶判刑，最可怕的是美國現在有十六個州己經通過這樣的反墮胎法案。




比悲傷更悲傷的故事在這，這項法案即使看起來不合理，美國墮胎法最終一定會進入美國大法官會議，要大法官決定的。不過現在美國的九位大法官中，女性只有三位，就算不看性別，現在保守派是五比四多一票，這讓墮胎權的前途很不看好。




「Shofar轉化社區聯盟」理事長彭迦智，這次領銜提出「台版心跳法案」全國性公投，就是想要將優生保健法裡面規定人工流產要在24週內施行，改成8週；不過目前中選會收到提案連署後認為有爭議，所以接下來將會招開公聽會。




其實墮胎權也不是沒有公投過，但過去比較多是從有禁令的狀況，公投讓墮胎合法化，像是歐洲最保守的天主教國家之一「愛爾蘭」，就經過了6次公投、共16年才在去年廢除墮胎禁令，而且你們以為禁止墮胎，就真的都不會有人墮胎嗎？根據統計，愛爾蘭從1980年開始，大約有17萬愛爾蘭女性被迫要到鄰近的英國墮胎。




人工流產這個議題，除了女權因素之外，還有更多的醫學的因素要考慮，這次節目我們也特別邀請到了，萬芳醫院婦產科主任王樂明醫師，希望能夠聽聽專業的意見。




一. 提出這個公投法案聯盟認為，女性只要有性行為或是月經延遲的話，就應該馬上進行驗孕，只要遵照這樣的方式，女性就可以在4週內就可以發現自己有沒有懷孕；想請問醫師，通常台灣女性都是多久會發現懷孕？




正常的女生，如果月經沒來一個禮拜，本身又夠警覺的話，當然會馬上發現，不過前提是『月經必須要規律』，不過事實上在台灣的女性族群裡面，大約有10%-20%的女性，月經是不規則的，慢個10天或是20天，根本是非常常有的事情，還有多囊性卵巢症候群的女生，他們的生理期是三個月來一次，我們叫季經，這些女性發現懷孕通常都已經超過了15週。




二. 在美國的經驗，最主要墮胎的族群其實是未成年少女，可能是因為性教育不足的關係，但這麼小的年紀就必須要做出人生這麼重大的決定，醫生您認為，如果台灣今天將超過8週禁止墮胎這項規定，正式地列入法律，對台灣的影響大嗎？




影響非常的大，像主持人所說的一樣，在台灣的墮胎族群也有許多是年輕人，尤其是現在性觀念非常的開放，但性教育卻不夠普及，很多人在懷孕後他根本不知道她懷孕了，他出現了一些噁心、便秘等懷孕初期的症狀，但是他們卻可能認為是腸胃道的問題，跑去看腸胃科，因為她根本沒有過懷孕的經驗，等她們發現都已經超過了8周；而且有些未成年懷孕的少女，也有可能是中輟或是家庭支助能力較弱的弱勢族群，當她們照顧自己都有困難了，怎麼有可能有能力再照顧一位小孩，所以她們當然也會希望終止妊娠，這些案例在門診都是非常常出現了。




所以我認為，這項法案如果將時間訂在8週，真的有點太苛刻了。




三. 目前台灣規定的是24週墮胎，那這在醫學上是有根據的嗎？如果改成8週在醫學上是可行的嗎？




24周我們要講的就是一個胚胎的起源，從精子到卵子結合之後變成一個胚胎，一般在5到6周開始會有心跳，到8周的時候，它會變成一個像小米粒的形狀；一個胚胎要健康的長成一個人，通常我們在產檢的時候，會分為「內部因子」和「外部因子」。




內部因子就是所謂的基因，基因要好，小孩才會長得好，不過在做這些基因檢測的時候都需要比較大週數，像是羊膜穿刺要到16週以上，因為在這個時候媽媽才會有足夠的羊水檢測，現在科技進步，可以做一些非侵入性的檢測，像是抽血之類的，但是這也需要10週以上才有辦法檢測的出來；外部因子就是胚胎的發育，要小朋友長得頭好壯壯，也要持續觀察胚胎型態，像是他的頭有沒有發育、神經管有沒有長好，這些都是跟發育的過程有關的外在的問題，但這些也需要大概20週才能長好。




所以在這麼小的週數要決定這麼多事情，驗醫學上來說，是有困難的。




四. 在美國爭議最嚴重的就是pro-choice(女性選擇權)跟pro-life(胎兒生命權)兩個陣營，醫生您從一個專業角度來看，您怎麼看這個問題？




在婦產科的立場，一定是媽媽優先，沒有媽媽就沒有小孩，任何觀點都要以媽媽安全為最大考量。




這次很謝謝王醫師從婦產科專業的角度來與我們分享。




你覺得人工流產到底適不適合限縮到8週以內，這樣子的公投如果通過的話，對於女性權益或是整個社會，會有什麼樣的影響？一起和我們分享你的想法吧！




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